Er osteoporose genetisk? Risikofaktorer, screening og mere

Symptomer

Ifølge 2021 statistik fra CDC har omkring 12,6 procent af voksne over 50 år osteoporose. 43 procent af voksne over 50 har lav knoglemasse, som kan blive til knogleskørhed, hvis de ikke behandles.

Osteoporose kaldes ofte en “tavs” tilstand, fordi du måske ikke ved, at du har sygdommen, før du oplever et knoglebrud.

Tidlige indikatorer for osteoporose eller lav knoglemasse omfatter:

• et “højdetab” på grund af ryghvirvler kollaps i rygsøjlen
• en lænet eller bøjet stilling
• svære rygsmerter fra hvirvelbrud
• brækker dit håndled, hofte eller anden knogle fra, hvad der normalt ville være et mindre fald
• brud, der opstår ved daglige bevægelser, såsom at sidde eller bøje sig

Der er ingen kur mod osteoporose, når du først har det, selvom behandlinger hjælper med at forbedre knoglesundheden og mindske risikoen for brud. Forebyggende foranstaltninger kan forhindre udvikling af osteoporose. Selvom tilstanden ikke forekommer i din familie, kan du stadig være i fare, når du bliver ældre.

Genetik

Hvis du har en familiehistorie med osteoporose, er du mere udsat for at udvikle det. Ifølge American Academy of Orthopedic Surgeons (AAOS) gælder dette især, hvis du har en historie med knoglebrud på din mors side af familien.

Genom-dækkende associationsstudier (GWAS) har også fundet ud af, at tilstedeværelsen af ​​visse gener kunne indikere en persons risiko for at udvikle osteoporose. I GWAS indsamler forskere DNA fra en lang række mennesker med en specifik helbredstilstand. Dette hjælper dem med at opdage, om visse gener er forbundet med osteoporose.

Denne type forskning er i gang, og der er ikke endelige konklusioner endnu. Forskere håber dog, at vi en dag vil være i stand til at kategorisere alle generne relateret til osteoporose.

Her er nogle foreløbige opdagelser:

• En nøgle 2003 undersøgelse af islandske patienter med osteoporose identificeret en region på Kromosom 20 som “indeholder et eller flere gener, der ser ud til at være en væsentlig risikofaktor for osteoporose og osteoporotiske frakturer.” Forskerne foreslog BMP2som spiller en vigtig rolle i knoglebruskdannelsen, var sandsynligvis et sådant gen.
• En af måderne, forskerne sporer osteoporose på i vores gener, er ved at se på, hvilke gener der er ansvarlige for vores knoglemineraltæthed (BMD). Test af BMD er stadig guldstandarden for diagnosticering af osteoporose, og BMD er meget arvelig. En forskningsoversigt fra 2009 forklaret, at alt fra 25 til 85 procent af vores BMD og andre skeletkarakteristika kan være nedarvet.
• Andre gener forbundet med BMD og osteoporose omfatter generne VDR, ESR1 og ESR2, COL1A1og STAT1.
• En undersøgelse fra 2018 af over 420.000 mennesker med osteoporose, derefter fulgt med eksperimenter på mus, foreslog DAAM2 genet var forbundet med nedsat knoglestyrke. DAAM2 er imidlertid et proteinkodende gen, der er ansvarlig for mange processer i kroppen og forbundet med andre tilstande, herunder nyresygdom.

Diagnose

Mistænkt osteoporose vurderes oftest ved hjælp af en billedteknologi kaldet Dual Energy X-ray Absorptiometry (DXA eller DEXA). En DEXA-scanning viser din knogletæthed og er sikker at gentage hvert 2. til 3. år, hvis det er nødvendigt. Det har lavere stråling end normale røntgenstråler.

Hvis din læge mener, at du er i risiko for osteoporose, kan de anbefale en DEXA-screening så tidligt som 50-årig. En DEXA-scanning vil normalt involvere, at du lægger dig på et bord, og det tager kun et par minutter at gennemføre.

Ifølge AAOS kommer dine DXA-resultater i form af en “T-score”, som sammenligner din knogletæthed med en sund 30-årig.

Andre risikofaktorer

Mens nogle mennesker har en genetisk disposition for at udvikle osteoporose, er der flere andre risikofaktorer, der bidrager.

Alder

National Institute of Aging forklarer, at knoglemassen naturligt holder op med at stige omkring 30 år. I 40’erne og 50’erne kan din knoglemasse nedbrydes mere, end den bliver udskiftet. Denne proces sker uden at du ved eller mærker det.

Mens osteoporose kan udvikle sig i alle aldre, er det mest almindeligt hos ældre voksne. Du kan også have en større risiko, hvis du brækker en knogle efter 50 års alderen.

Risikoen for at udvikle osteoporose hos kvinder stiger med alderen, især efter overgangsalderen. Overgangsalderen begynder normalt omkring alderen 45 til 55. I overgangsalderen er østrogenniveauet lavere.

Køn

Osteoporose kan ramme alle.

Visse grupper har dog en højere forekomst af osteoporose. De fleste sundhedsdata kategoriserer deltagere efter deres køn og køn tildelt ved fødslen. Generelt er kvinder mere tilbøjelige til at opleve osteoporose end mænd.

Dette skyldes til dels:

• Østrogentab under overgangsalderen. Østrogen er det dominerende hormon hos de fleste kvinder.
• Mindre knogler. I gennemsnit har kvinder en tendens til at være mindre i statur end mænd og have mindre knogler. Dette betyder, at virkningerne af osteoporose kan forekomme hurtigere og være mere alvorlige hos kvinder.
• Kirurgi. At få fjernet æggestokke eller en hysterektomi kan øge chancerne for osteoporose.

Transpersoner og andre på hormonbehandling, eller som har visse operationer, kan også være i risiko for at udvikle osteoporose. Det er vigtigt at tale med din læge for at komme med et individuelt billede af dine risikofaktorer og eventuelle planer for din pleje.

Race

National Institutes of Health rapporterer, at ikke-spanske hvide kvinder og asiatiske kvinder har højeste prævalens af osteoporose.

2011 forskning fandt, at sorte amerikanere har højere knoglemineraltæthed i gennemsnit (BMD). Forfatterne fandt dog, at sorte mennesker blev fundet mere tilbøjelige til at dø af et hoftebrud, have længere hospitalsophold og være mindre mobile efter udskrivelse.

De fleste eksperter er enige om, at osteoporose er underdiagnosticeret i den generelle befolkning. Og fremvisninger er ikke lige tilgængelige for alle.

For eksempel, en undersøgelse fra 2008 dokumenteret en stikprøve på 5 procent af Medicare-modtagere 65 år eller ældre. Den rapporterede procentdele af mennesker, der modtog en DEXA-scanning mellem 1999 og 2005. Af de berettigede fik 31,3 procent af de hvide kvinder DEXA-scanningen, sammenlignet med 15,3 procent af sorte kvinder.

Der er endda ubalance i den måde, osteoporose studeres på. En 2021 oversigt of Genome-wide association studies (GWAS) for osteoporose opsummerede, at “Tilstanden af ​​genetiske ressourcer og analyser overvældende centreret om individer af europæisk herkomst ville føre til ubalancer i den efterfølgende oversættelse af fund.”

Livsstil

Visse livsstilsfaktorer kan også øge din risiko for at udvikle osteoporose, herunder:

• fysisk inaktivitet
• udvidet sengeleje
• rygning
• ikke får nok D-vitamin eller calcium gennem kosten eller kosttilskud
• stof- og alkoholbrug

Visse medikamenter

Medicin, der kan øge din risiko for knogletab omfatter:

• aluminiumholdige antacida
• kortikosteroider taget mod astma, gigt og andre tilstande
• visse immunsupprimerende lægemidler, såsom methotrexat
• lægemidler til bryst- og prostatacancer
• depo-progesteron i præventionsskud
• heparin, taget mod blodpropper
• lithium
• anfaldsmedicin
• thyreoideahormon medicin, når det tages på lang sigt
• selektive serotoningenoptagelseshæmmere (SSRI’er) mod angst og depression (når de tages på lang sigt)
• thiazolidindioner (TZD’er) til diabetes (når de tages på lang sigt)
• diuretika

Disse risici er for det meste forbundet med langvarig brug af en medicin i en høj dosis.

For de fleste mennesker er risikofaktoren så lille, at den ikke berettiger til at stoppe eller ændre din medicin. Hvis du er bekymret for at tage medicin forbundet med osteoporoserisiko, så tal med din læge. Stop ikke med at tage din medicin uden at konsultere dem.

Forebyggelse

Uanset om du har en genetisk disposition for osteoporose eller ej, kan forebyggende foranstaltninger gøre hele forskellen.

Her er nogle måder, du kan være i stand til at styrke og beskytte dine knogler på:

• spise en sund kost med fokus på tilstrækkeligt calcium og D-vitamin indtag, herunder:
  • frugter
  • grøntsager
  • nødder og frø
  • yoghurt og mælk
  • magert kød
  • fuldkorn
  • æg
• begrænse alkoholindtaget
• hvis du ryger, så prøv at stoppe
• Træn regelmæssigt
  • styrketræning
  • vægtbærende aktiviteter
• få regelmæssig soleksponering for D-vitamin (og vær sikker, brug solbeskyttelse)

Derudover er det vigtigt at hjælpe med at forhindre din risiko for fald, når du bliver ældre. En tilsyneladende mindre ulykke kan føre til brud, hvis du har mistet knogletætheden.

Behandlingsmuligheder

Mens livsstilsændringer er afgørende for at forhindre yderligere knogletab, kan du kræve yderligere behandlinger, hvis du allerede har mistet meget knogletæthed.

Din læge kan diskutere følgende muligheder med dig:

• Kosttilskud. Calcium og D-vitamin anbefales for at holde knoglerne stærke.
• Medicin. Bisfosfonatmedicin som Alendronat og Risedronat hjælper med at bremse knogletab.
• Østrogenerstatningsterapi. Dette bruges oftest til postmenopausale mennesker.
• Physisk terapi. At arbejde med en fysioterapeut kan hjælpe dig med at opbygge stabilitet og styrke for at forhindre fald og hold dine knogler stærke.
• Mobilitetshjælpemidler eller hjælpemidler. Stokke, rollatorer og andre hjælpemidler kan hjælpe dig med at holde balancen og forhindre fald.

At kende dine risikofaktorer for udvikling af osteoporose kan hjælpe dig med at implementere strategier til at forhindre fald og brud og bevare din generelle livskvalitet.

Forskere studerer stadig genetiske forskelle, der kan påvirke den måde, hvorpå knogler dannes og vedligeholdes, og hvordan man kan bevare knogletætheden hos mennesker, der kan være i risiko for at udvikle osteoporose.

Hvis du har en familiehistorie med osteoporose, eller tror du har visse risikofaktorer for at udvikle denne sygdom, er det vigtigt at tale med din læge. De kan bestille test for at bestemme din nuværende knoglemasse og udvikle en behandlings- og forebyggelsesplan.