Hereditært angioødem (HAE) er en lidelse, der forårsager gentagne anfald af smertefuld hævelse. Hævelsen påvirker oftest huden, fordøjelseskanalen og de øvre luftveje (tunge, svælg og strubehoved).
“Angioødem” er den medicinske betegnelse for hævelse. “Arvelig” betyder, at tilstanden findes i familien.
HAE er sjælden. Det anslås, at 1 ud af 10.000 til 1 ud af 150.000 mennesker verden over har denne tilstand.
Den mest almindelige form for arvelig angioødem er forårsaget af en ændring af et gen, der danner C1-hæmmer (C1-INH). Dette blodprotein regulerer strømmen af væsker ind og ud af celler.
Når du ikke har nok C1-INH, eller din C1-INH ikke virker, som den skal, får det væske til at lække ud af blodkarrene og samle sig under din hud.
Dette får dine hænder, fødder, arme, ben, hals eller ansigt til hurtigt at svulme. Nogle gange kan mere end ét område blive påvirket på én gang.
Et par forskellige lægemidler kan hjælpe dig med at håndtere HAE-symptomer. En sundhedsprofessionel vil give dig råd om, hvordan du forebygger angreb og føler dig bedre generelt. Her er et par spørgsmål, du måske vil stille under dit næste besøg.
1. Hvad kan jeg forvente af HAE-angreb?
HAE forårsager pludselige anfald, der involverer smertefuld hævelse. Hvor ofte disse angreb sker, hvilke områder af kroppen de påvirker, og hvor alvorlige de er, er forskelligt for hver person.
Nogle mennesker får sjældent anfald. Andre har symptomer et par gange om ugen.
Ubehandlede anfald kommer normalt over en periode på flere timer og varer i
- Du føler dig meget træt.
- Din hud prikker.
- Din stemme bliver hæs, før hævelsen begynder.
Det vigtigste symptom på HAE er hård og smertefuld hævelse under huden. Det forekommer oftest i:
- hænder
- fødder
- øjenlåg
- læber
- hals
- kønsorganer
Specifikke symptomer afhænger af, hvilket område af din krop angrebet påvirker:
- Hud: smertefuld hævelse (ikke rød eller kløende); meget få mennesker har udslæt
- Mave-tarmkanalen (GI): mavesmerter, kvalme, opkastning, diarré
- Hals og luftveje: ondt i halsen, synkebesvær, talebesvær, vejrtrækningsbesvær
Hævelse i halsen og luftvejene er det mest alvorlige symptom. Hvis dine luftveje lukker, kan du muligvis ikke trække vejret. Derfor er det vigtigt at blive behandlet med det samme, når dine symptomer begynder.
2. Hvordan kan jeg finde ud af, hvad der udløser mine angreb?
HAE-angreb kan være uforudsigelige. De kan være forbundet med visse triggere, som varierer for hver person.
De mest almindelige udløsere er:
- stress og angst
- tandbehandlinger
- infektioner som forkølelse eller influenza
- skader
- træthed
- kirurgi
- hormonniveauer, herunder udsving under menstruation og graviditet
- medicin såsom p-piller, hormonbehandling og nogle blodtryksmedicin
- fysisk anstrengelse fra aktiviteter som at rive eller skubbe en plæneklipper
En måde at lære dine udløsere er ved at føre en symptomdagbog. Skriv hvert symptom ned, og hvad du lavede, da det startede. Del denne dagbog med din læge under besøg.
3. Hvem skal være på mit plejeteam?
HAE er en kompleks tilstand, der påvirker mange forskellige dele af din krop. Din primære læge kan muligvis klare noget af din pleje. Du kan også se en eller flere af disse specialister:
- hudlæge
- allergiker eller immunolog
- lungelæge
- fødselslæge/gynækolog (OB-GYN)
- genetisk rådgiver
Se efter læger, der har erfaring med behandling af HAE. Organisationer som US Hereditary Angioedema Association kan hjælpe dig med at finde specialister i dit område.
4. Er der andre livsstilsændringer, jeg bør foretage for at håndtere min tilstand?
HAE-angreb kommer hurtigt, og de kan være uforudsigelige. Pludselig hæver dine hænder, fødder, ansigt, mave eller hals op. Disse smertefulde anfald kan gøre det svært for dig at arbejde eller gå i skole. Du kan muligvis ikke deltage i dine sædvanlige sportsaktiviteter eller sociale aktiviteter.
Viden er magt, når du lever med HAE. Når du kender dine udløsere, kan du tage skridt til at undgå dem. For eksempel kan du:
- Øv afspændingsøvelser for at stresse ned.
- Gå tidligere i seng for at sikre dig, at du sover nok.
- Bed din læge om at ændre eller tage dig ud af medicin, der gør dine symptomer værre.
- Få hjælp til gøremål, der kræver en stor fysisk indsats, som at slå græs.
5. Hvilke behandlinger er tilgængelige for at forhindre HAE-anfald?
Behandlinger kan hjælpe med at forhindre HAE-angreb i at opstå. Nogle medicin erstatter C1-INH-proteinet, din krop mangler. Andre blokerer et stof kaldet bradykinin, der forårsager hævelse under HAE-anfald.
Medicin godkendt af Food and Drug Administration (FDA) for at forhindre HAE-angreb omfatter:
- lanadelumab (Takhzyro)
- plasma-afledt nanofiltreret C1-INH (Cinryze, Haegarda)
- berotralstat (Orladeyo)
Andre forebyggende behandlinger, der ikke er FDA-godkendt til HAE, men som nogle gange er ordineret af læger, omfatter:
- danazol (danocrine)
- stanozolol (Winstrol)
De fleste HAE-medicin kommer som en injektion eller IV, som du giver dig selv. Orladeyo er det eneste orale lægemiddel mod HAE.
Du kan tage en forebyggende medicin i kort tid før en stressende begivenhed eller anden situation, der typisk vil udløse dine symptomer. Eller du kan tage medicin regelmæssigt for at forhindre anfald på længere sigt.
6. Hvilke behandlinger er tilgængelige til behandling af HAE-anfald?
En anden gruppe medicin stopper anfald, når de sker. Det er vigtigt at have en af disse medicin med dig hele tiden, så du kan tage den hurtigt, når et anfald starter.
- ecallantide (Kalbitor)
- icatibant (Firazyr)
- plasma-afledt nanofiltreret C1-INH (Berinert)
- rekombinant human C1-INH (Ruconest)
Du kan give dig selv alle disse af medicin undtagen Kalbitor, som en læge skal administrere.
7. Vil jeg give HAE videre til mine børn?
Genændringen, der forårsager HAE, kan gå fra forældre til deres børn. Og kun én forælder behøver at give genet videre til deres barn, for at sygdommen opstår.
Men bare fordi du har denne tilstand, betyder det ikke, at du vil give det til dine børn. Hvert af dine børn har omkring 50/50 chance for at arve genet fra dig.
Hvis du er bekymret for, at dine børn har HAE, så tal med din læge eller en genetisk rådgiver. De kan lede dig gennem dine risici og muligheder.
Arveligt angioødem forårsager smertefuld hævelse i hud og slimhinder. Dine symptomer kan dukke op uden varsel. Sværhedsgraden og uforudsigeligheden af denne sygdom kan have stor indflydelse på dit daglige liv.
Din læge kan hjælpe dig med at håndtere din tilstand. Medicin kan hjælpe med at forhindre angreb og stoppe dem, hvornår de sker. Livsstilsændringer kan også hjælpe dig med at undgå triggere, der forårsager dine symptomer.
Discussion about this post