Lær hvorfor du bør få en genetisk test for BRCA-mutationer.
BRCA-mutationer er arvelige abnormiteter i to gener i den menneskelige krop: BRCA1 og BRCA2. Disse gener hjælper normalt med at lave proteiner, der reparerer beskadiget DNA og forhindrer tumorer i at vokse. Kvinder, der arver mutationer i disse to gener, har en øget risiko for kræft i æggestokkene, brystkræft og andre former for kræft.
Genetisk test for BRCA-mutationer
Hvis du er blevet diagnosticeret med fremskreden kræft i æggestokkene, kan din læge foreslå genetisk testning for BRCA-mutationer, især hvis kræft i æggestokkene findes i din familie.
Testen er en simpel blodprøve. Der findes flere forskellige versioner.
Før og efter testning vil du sandsynligvis blive bedt om at mødes med en genetisk rådgiver. De vil diskutere fordele og risici ved den genetiske test, og hvad resultaterne kan betyde for dig og din familie.
At vide, om du har en BRCA-mutation eller ej, vil hjælpe læger med at lave den bedst mulige behandlingsplan for din fremskredne kræft i æggestokkene. Det kan også hjælpe med at forhindre fremtidige episoder af kræft hos andre familiemedlemmer.
Behandling for avanceret ovariecancer
En række medicinske undersøgelser har antydet, at kræft i æggestokkene forbundet med særlige BRCA1- eller BRCA2-mutationer kan reagere anderledes på kliniske behandlinger end kræftformer, der ikke er forbundet med disse mutationer.
Specifikke behandlingsmuligheder for kvinder med fremskreden ovariecancer forbundet med BRCA-mutationer er begrænsede. I slutningen af 2014 blev
Lynparza anbefales til kvinder med både fremskreden ovariecancer og specifikke BRCA-genmutationer, der har gennemgået mindst tre tidligere runder med kemoterapi.
I en
Medicinske forskere studerer også nye måder at behandle kræft i æggestokkene hos kvinder med BRCA-mutationer. Hvis du har fremskreden kræft i æggestokkene med en BRCA1- eller BRCA2-mutation, skal du tale med din læge om, hvorvidt tilmelding til et klinisk forsøg kan være en god mulighed for dig.
Andre fordele ved BRCA-genetisk testning
Hvis du har fremskreden kræft i æggestokkene, kan det at blive testet for BRCA-genmutationer hjælpe andre kvinder i din familie til at forstå deres risiko for kræft i æggestokkene.
BRCA-mutationer nedarves. Det betyder, at hvis du tester positiv for en BRCA1- eller BRCA2-genmutation, er der en større chance for, at nære familiemedlemmer kan bære den samme genmutation.
Andre kvinder i din familie kan vælge at mødes med en genetisk rådgiver for at diskutere, om de også skal have en genetisk test.
Men det er ikke kun kvinder, der kan få glæde af viden. Mandlige familiemedlemmer kan også arve en BRCA-mutation. Mænd med en BRCA-mutation kan have en øget risiko for prostatacancer eller mandlig brystkræft.
Nogle måder at reducere kræftrisiko hos kvinder med BRCA-genmutationer kan omfatte:
- tidligere eller hyppigere kræftscreeninger
- risikoreducerende medicin
- profylaktisk kirurgi (fjernelse af brystvæv
eller æggestokke)
Selvom ingen kan ændre deres gener, kan en genetisk rådgiver hjælpe i beslutningsprocessen om, hvilke skridt du skal tage for at reducere din risiko for æggestokkræft og andre kræftformer.
Discussion about this post