Cutis Laxa

Hvad er typerne af Cutis Laxa?

Cutis laxa er enten arvet eller kommer senere i livet, normalt efter en sygdom. Alle typer af tilstanden er defineret nedenfor.

Occipital Horn Syndrom (OHS)

Symptomer på OHS starter typisk inden for de første 10 leveår. Denne tilstand er en X-bundet recessiv sygdom, hvilket betyder, at kun mænd har OHS. Symptomerne omfatter:

• cutis laxa
• maveproblemer såsom brok
• muskelsvaghed

OHS er forbundet med mildere cutis laxa symptomer.

Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)

ADCL-symptomer kan starte når som helst fra fødslen til ung voksen alder. Denne tilstand er en autosomal-dominant lidelse, hvilket betyder, at både mænd og kvinder kan blive ramt.

Mange mennesker har kun cutis laxa symptomer. Andre kan også have lunge- og hjerteproblemer, herunder emfysem.

Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)

Denne tilstand har seks forskellige undertyper, afhængigt af det berørte gen. Hver individuel tilstand har specifikke symptomer. For eksempel forårsager undertypen ARCL1A cutis laxa, brok og lungesygdomme.

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

GO påvirker babyer og små børn. Det er en autosomal recessiv lidelse, så både mænd og kvinder er ramt. Symptomerne omfatter løs hud, typisk på hænder, fødder og mave.

MACS syndrom

Denne tilstand får både mænd og kvinder til at have et større hoved end normalt, hvilket kaldes makrocefali. Yderligere symptomer omfatter:

• kort statur
• sparsomt hår
• cutis laxa

Erhvervet Cutis Laxa

Nogle mennesker har symptomer, men har ikke de genetiske ændringer forbundet med cutis laxa. Denne type cutis laxa er kendt som erhvervet cutis laxa. Denne tilstand rammer for det meste ældre voksne.

Den nøjagtige årsag til erhvervet cutis laxa er ukendt. Forskere har dog overvejet mulige forklaringer, såsom en autoimmun lidelse eller infektion.

Hvad er symptomerne på Cutis Laxa?

Symptomer på cutis laxa afhænger normalt af den nøjagtige type lidelse. Det fælles symptom er løs, rynket hud (elastolyse). I modsætning til andre hudlidelser forårsager cutis laxa ikke lette blå mærker eller ardannelse.

Mennesker med cutis laxa har også indre problemer, såsom abdominal aortaaneurisme. En del af aorta forstørres eller buler ud hos mennesker med denne tilstand. Et andet almindeligt symptom er emfysem, hvor lungerne ikke fungerer korrekt.

Andre symptomer forbundet med cutis laxa omfatter:

• udviklingsmæssige forsinkelser
• øjne, der er længere fra hinanden end normalt
• ernæringsbesvær hos spædbørn
• skrøbelige knogler
• slappe eller løse led
• lavtstående ører eller ører, der ikke er ordentligt dannet
• dårlig muskeltonus
• kort statur
• langsommere puls end normalt
• underudviklede lunger

Symptomerne kan variere, selv inden for en familie med en genetisk historie med cutis laxa. Nogle mennesker kan have mere alvorlige symptomer end andre.

Hvordan diagnosticeres Cutis Laxa?

En læge, ofte en hudlæge, diagnosticerer cutis laxa. En læge vil starte med at tage en grundig helbredshistorie for at afgøre, om du har en familiehistorie med cutis laxa. Så vil de udføre en fysisk undersøgelse af huden.

Genetisk blodprøve kan afgøre, hvilken type cutis laxa du har. Dette kan være nyttigt for par, der ønsker at blive gravide og ønsker at kende deres risiko for at overføre cutis laxa til en baby.

Hvordan behandles Cutis Laxa?

Behandlinger for cutis laxa afhænger af dine symptomer. Et team af specialister – herunder kardiologer, lungelæger, hudlæger og kirurger – kan behandle tilstanden.

Kosmetisk kirurgi kan opstramme hud, der er løsnet på grund af cutis laxa. Disse resultater kan vare midlertidigt, da huden ofte kan løsne sig igen.

Personer med cutis laxa bør undgå visse aktiviteter, herunder rygning og overdreven soleksponering. Disse kan gøre symptomerne værre.

Hvordan forebygges Cutis Laxa?

Du kan ikke forhindre cutis laxa, fordi det er en genetisk tilstand. Erhvervet cutis laxa kan ikke forhindres, fordi lægerne i øjeblikket ikke kender den nøjagtige årsag til det.