Oversigt
Hvad er megalencefali?
Megalencefali, nogle gange kaldet MEG, er et problem med en babys eller et barns hjerne. Deres hjerne er for stor, for tung og fungerer ikke, som den skal. Læger plejede at kalde denne tilstand macrencephaly.
Hvornår bemærker forældre eller forsørgere normalt megalencefali?
Nogle gange bemærker forældre og sundhedsudbydere, at en baby har et forstørret hoved ved fødslen eller inden for de første par måneder af livet. Andre gange bliver hjernen usædvanlig stor inden for barnets tidlige år.
Ved en sjælden type megalencefali kaldet hemimegalencefali bliver kun den ene side af barnets hjerne forstørret. Hvis et barn har denne type, kan sundhedspersonale bemærke det på en ultralyd under graviditeten.
Hvad er forskellen mellem megalencefali og makrocefali?
Makrocephaly, som også kaldes megacephaly eller megalocephaly, beskriver også et problem med hovedstørrelsen. Ved makrocefali har en person et stort hoved, men ikke nødvendigvis nogen relaterede problemer eller abnormiteter.
Megalencefali kan forårsage makrocefali. Men makrocefali kan også udvikle sig på grund af væskeophobning i din hjerne (hydrocephalus) eller øget tryk i dit kranium.
Hvor almindelig er megalencefali?
Megalencefali er ikke almindelig. Det rammer mellem 2% og 6% af børnene, selvom mange tilfælde ikke forårsager væsentlige problemer. Hos mennesker med makrocefali har 10% til 30% også megalencefali.
Undertyperne er endnu sjældnere:
- Megalencephaly-kapillær misdannelse (MCAP) forekommer hos færre end 1 ud af 1 million fødsler.
- Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) forekommer endnu mindre hyppigt.
Hvem er i fare for megalencefali?
Megalencefali kan påvirke ethvert barn. Det rammer mindst tre gange så mange mænd som kvinder.
Hvad er bilateral megalencefali?
Bilateral megalencefali påvirker begge dele af hjernen. (Bilateral betyder “to sider.”)
Hvad er hemimegalencefali?
Hemimegalencephaly betyder, at kun den ene side af hjernen er forstørret. Det kaldes også ensidig megalencefali.
Børn med hemimegalencefali har ofte:
- Store, asymmetriske hoveder.
- Anfald.
- Delvis lammelse.
- Problemer med kognitiv udvikling.
Hvad er typerne af megalencefali?
Sundhedsudbydere klassificerer megalencefali efter, hvordan det påvirker mennesker, og om det opstår med andre lidelser. Typerne af megalencefali er:
Benign familiær megalencefali eller idiopatisk megalencefali
Børn har et usædvanligt stort hoved, men har ikke andre symptomer eller neurologiske problemer. Normalt har en eller begge forældre i disse tilfælde også en øget hovedstørrelse. Barnets hovedstørrelse øges ofte, indtil de er omkring 18 måneder. Så stabiliserer det sig.
Anatomisk megalencefali
En enkelt genmutation (ændring) forårsager denne type megalencefali. Børn har megalencefali sammen med andre udviklingsproblemer. Tilstande forbundet med anatomisk megalencefali omfatter:
- Achondroplasia, en type skeletdysplasi (dværgvækst).
-
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS), en genetisk tilstand, hvor mennesker vokser både godartede (ikke-cancerøse) og kræftsvulster.
- Megalencefali-kapillær misdannelse (MCAP), en kombination af megalencefali og problemer med blodkar.
- Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH), en tilstand, der involverer flere fødselsdefekter.
- Pretzel syndrom, en lidelse, der kombinerer skeletproblemer, hjernemisdannelser og problemer med hjertet og andre organer.
- Simpson-Golabi-Behmel syndrom (SGBS), et overvækstsyndrom, der for det meste rammer mænd.
- Sotos syndrom, en genetisk vækstforstyrrelse.
- Weavers syndrom, en tilstand, der involverer høj statur.
Metabolisk megalencefali
Nogle mennesker har megalencefali kombineret med metaboliske fejl – problemer med, hvordan deres krop nedbrydes og bruger energi. Børn med metabolisk megalencefali har normalt neurologiske problemer og udviklingsforsinkelser sammen med metaboliske forhold.
Metaboliske lidelser forbundet med megalencefali omfatter:
- Defekter af organiske syrer, der forårsager unormal hovedstørrelse og muskelbevægelsesproblemer.
- Metaboliske encephalopatier, såsom Canavan sygdom og Alexander sygdom.
- Lysosomale lagringssygdomme, herunder Tay-Sachs sygdom og Sandhoff sygdom.
Hvad er megalencefali-kapillær misdannelse (MCAP)?
Megalencephaly-kapillær misdannelse (MCAP) er en sjælden tilstand. Ud over den store hovedstørrelse involverer det mange kropssystemer, herunder:
- Hud.
- Blodårer.
- Bindevæv.
- Hjerne.
Normalt diagnosticerer sundhedsudbydere MCAP, når en baby er født. Børn født med MCAP har:
- Hoveder for store til deres kroppe, inklusive en forstørret hjerne (megalencefali).
- Problemer med kapillærerne, små blodkar.
- Andre neurologiske problemer.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager megalencefali?
Forskere tror, at megalencefali er et resultat af en fejl i, hvordan hjernen producerer celler. Neuroner eller nerveceller deler sig for at danne nye celler. Den proces kaldes neuronproliferation.
Typisk regulerer din krop den proces for at producere det rigtige antal celler på det rigtige tidspunkt. Men babyer og børn med megalencefali producerer for mange celler. Dette kan ske, efterhånden som de udvikler sig eller som en del af en anden lidelse, de har.
Hvad er symptomerne på megalencefali?
Nogle gange sker megalencefali af sig selv uden nogen symptomer. Andre gange kommer det sammen med andre neurologiske problemer og fødselsdefekter. I disse tilfælde kan det andet syndrom eller tilstand forårsage megalencefali.
Symptomer på megalencefali kan omfatte:
- Udviklingsforsinkelser.
- Anfald (epilepsi).
- Neurologiske problemer (abnormiteter med deres hjerne og rygmarv).
Hvilke andre tilstande er forbundet med megalencefali?
Megalencefali kan forekomme som en del af mange andre tilstande og syndromer, herunder:
- Beckwith-Wiedemanns syndrom, et overvækstsyndrom, der øger kræftrisikoen.
- Epidermale nevus-syndromer, som forårsager hudvækst kaldet nevi.
-
Klippel-Trenaunay syndrom (KTS).
-
Leukodystrofier.
-
Neurofibromatose 1 (NF1).
- Tuberøs sklerose (TS), en genetisk tilstand, der får godartede tumorer til at vokse.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres megalencefali?
Din sundhedsplejerske vil lave en fysisk undersøgelse. De måler dit barns hoved ved hjælp af et målebånd. Din sundhedsplejerske kontrollerer målingen mod et vækstdiagram i henhold til typiske mål for dit barns alder, køn og højde. Din sundhedsplejerske kan også måle dit (forældrenes) hoved til sammenligning.
Dit barn kan også have billeddiagnostiske undersøgelser, herunder en MR.
Ledelse og behandling
Hvad er behandlingsmuligheder for megalencefali?
I øjeblikket er der ingen behandlinger for megalencefali. Sundhedsudbydere udvikler en behandlingsplan baseret på relaterede lidelser og tilstande. Dit barns behandlingsplan vil overveje deres symptomer og behov.
For eksempel vil dit barns plejeteam sigte mod at kontrollere epilepsi, da børn med megalencefali ofte har mange anfald. Tale-, sprog- og ergoterapi kan også støtte børn, der har udviklingsforsinkelser.
Forebyggelse
Kan megalencefali forebygges?
Der er ingen kendt måde at forhindre megalencefali på. Hvis du har mistanke om en familiehistorie med megalencefali, kan du tale med en genetisk rådgiver. De kan hjælpe dig med at vurdere din risiko for at overføre megalencefali til dit barn.
Outlook / Prognose
Hvad er udsigterne for børn med megalencefali?
Dit barns livssyn afhænger af, hvilke andre forhold de har. Den underliggende årsag til megalencefali spiller også en rolle. Mange børn, der har en stor hjernestørrelse, har ingen problematiske symptomer.
For dem, der har symptomer, klarer børn med bilateral megalencefali det bedre end børn med hemimegalencefali. Men fordi disse forhold er ualmindelige, kan hvert barn have et andet syn.
At leve med
Hvordan kan jeg passe mit barn med megalencefali?
Dit barn vil have et robust plejeteam. Sammen vil de udvikle en plan, der passer til dit barns behov. Dit barns plejeteam kan omfatte:
- Børnelæge.
- Neurolog.
- Neurokirurg.
- Udviklingsspecialister.
- Tale-, ergo- og fysioterapeuter.
- Andet sundhedspersonale.
Hvad skal jeg spørge min læge om megalencefali?
Hvis dit barn får en diagnose af megalencefali, så spørg din sundhedsplejerske:
- Hvilken type megalencefali har mit barn?
- Har mit barn andre lidelser?
- Hvilken form for behandling vil virke bedst?
- Hvad er udsigterne for mit barn?
- Hvordan kan vi forbedre deres symptomer?
Megalencephaly (MEG) var engang kendt som macrencephaly. I denne tilstand har en baby eller et barn en usædvanlig forstørret hjerne og hovedstørrelse. Tilstanden kan opstå af sig selv eller med en anden tilstand. Børn med MEG har ofte neurologiske og udviklingsmæssige problemer. Der er ingen kur mod megalencefali, men behandling kan hjælpe med at kontrollere anfald og forbedre andre symptomer. Hvis du bemærker, at dit barn har en usædvanlig hovedstørrelse eller andre bekymrende tegn, skal du tale med dit barns læge.
Discussion about this post