Osler-Weber-Rendu sygdom

Hvad er Osler-Weber-Rendu syndrom?

Osler-Weber-Rendu syndrom (OWR) er også kendt som arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT). Det er en genetisk blodkarsygdom, der ofte fører til overdreven blødning. Ifølge HHT Foundation International rammer syndromet omkring én ud af 5.000 mennesker. Men mange mennesker med sygdommen ved ikke, at de har den, så dette tal kan faktisk være højere.

Navnet Osler-Weber-Rendu syndrom er opkaldt efter de læger, der arbejdede på at forske i denne tilstand i 1890’erne. De opdagede, at problemer med blodpropper ikke forårsager denne tilstand, hvilket tidligere blev antaget. I stedet er denne tilstand forårsaget af problemer med selve blodkarrene.

I et sundt kredsløb er der tre typer blodkar. Der er arterier, kapillærer og vener. Blod, der bevæger sig væk fra dit hjerte, føres gennem arterier, som bevæger sig ved et højt tryk. Blod, der bevæger sig mod dit hjerte, føres gennem vener, og det bevæger sig ved et lavere tryk. Kapillærerne sidder mellem disse to typer blodkar, og dine kapillærers smalle passage hjælper med at sænke blodtrykket, før det når venerne.

Mennesker med OWR mangler kapillærer i nogle af deres blodkar. Disse unormale blodkar er kendt som arteriovenøse misdannelser (AVM).

Fordi der ikke er noget til at sænke trykket af blodet, før det strømmer ind i venerne, oplever folk med OWR ofte anstrengte vener, der i sidste ende kan briste. Når der opstår store AVM’er, kan der opstå blødninger. Blødninger i disse områder kan blive livstruende:

hjernen
lungerne
leveren
mave-tarmkanalen

Mennesker med OWR har også unormale blodkar kaldet “telangiektasier” nær huden og slimhindernes overflader. Disse blodkar er udvidet eller udvidet og er ofte synlige som små røde prikker på hudoverfladen.

Hvad er symptomerne på Osler-Weber-Rendu syndrom?

Symptomer og tegn på OWR og deres sværhedsgrad varierer meget, selv blandt familiemedlemmer.

Et almindeligt tegn på OWR er et stort rødt modermærke, nogle gange kaldet en portvinsplet. En portvinsplet er forårsaget af en samling af udvidede blodkar, og den kan blive mørkere, når personen bliver ældre.

Telangiektasier er et andet almindeligt symptom på OWR. De er ofte små røde prikker og er tilbøjelige til at bløde. Mærkerne kan forekomme på små børn eller først efter puberteten. Telangiektasier kan forekomme på:

ansigt
læber
tunge
ører
fingerspidserne
det hvide i øjnene
mave-tarmsystemet

AVM’er kan forekomme hvor som helst inde i kroppen. De mest almindelige websteder er:

næsen
lungerne
mave-tarmkanalen
leveren
hjernen
rygsøjlen

Det mest almindelige symptom på OWR er næseblod forårsaget af telangiektasier i næsen. Faktisk er dette ofte det tidligste symptom på OWR. Næseblod kan forekomme dagligt eller så sjældent som to gange om året.

Når AVM’er dannes i lungerne, kan de påvirke lungefunktionen. En person med en lunge-AVM kan udvikle åndenød. De kan hoste blod op. Alvorlige komplikationer fra lunge-AVM’er omfatter også slagtilfælde og infektioner i hjernen. Mennesker med OWR kan udvikle disse komplikationer, fordi uden kapillærer kan blodpropper og infektioner rejse direkte fra resten af kroppen til hjernen uden en buffer.

En person med en gastrointestinal AVM kan være tilbøjelig til fordøjelsesproblemer, såsom blodig afføring. Disse er generelt ikke smertefulde. Men et tab af blod fører ofte til anæmi. Gastrointestinale AVM’er kan forekomme i maven, tarmene eller spiserøret.

AVM’er kan være særligt farlige, når de opstår i hjernen. Når man bløder, kan det forårsage anfald og mindre slagtilfælde.

Hvad forårsager Osler-Weber-Rendu syndrom?

Mennesker med OWR arver et unormalt gen, der får deres blodkar til at danne forkert. OWR er en autosomal dominant lidelse. Det betyder, at kun én forælder skal have det unormale gen for at give det videre til deres børn. OWR springer ikke en generation over. Imidlertid kan tegnene og symptomerne variere meget mellem familiemedlemmer. Hvis du har OWR, er det muligt, at dit barn kan have et mildere eller mere alvorligt forløb end dig.

I meget sjældne tilfælde kan et barn blive født med OWR, selv når ingen af forældrene har syndromet. Dette sker, når et af de gener, der forårsager OWR, muterer i et æg eller en sædcelle.

Diagnosticering af Osler-Weber-Rendu syndrom

Tilstedeværelsen af telangiektasier er en indikation på OWR. Andre spor, der kan føre til en diagnose omfatter:

hyppige næseblod
anæmi
blodig afføring
at have en forælder med syndromet

Hvis du har OWR, vil din læge måske lave yderligere tests. For eksempel:

En blodprøve kan kontrollere for anæmi eller jernmangel i blodet.
En CT-scanning kan vise interne AVM’er, såsom i lunger, lever og hjerne.
En mave-tarmlæge kan føre et lille kamera ned i halsen for at tjekke for AVM’er i din spiserør. Dette kaldes endoskopi.
Et ekkokardiogram bruger lydbølger til at kontrollere blodgennemstrømningen ind og ud af dit hjerte.

Hvis du har OWR, bør du screenes for AVM’er i lungerne og hjernen. Dette kan hjælpe din læge med at opdage et potentielt farligt problem, før noget går galt. En MR kan screene for problemer i hjernen. CT-scanninger kan påvise lunge-AVM’er.

Din læge kan overvåge de igangværende symptomer på dette syndrom gennem regelmæssige kontroller.

Genetisk testning er normalt ikke nødvendig for at diagnosticere OWR. Disse tests er dyre og er muligvis ikke tilgængelige under alle omstændigheder. Personer med en familiehistorie med OWR, der er interesseret i genetisk testning, bør diskutere deres muligheder med en genetisk rådgiver.

Behandling af Osler-Weber-Rendu syndrom

De forskellige symptomer på OWR kræver hver deres behandlingsform.

Næseblod

Næseblod er en af de mest almindelige manifestationer af OWR. Heldigvis er der flere typer behandlinger, der kan hjælpe. Ikke-invasive behandlinger omfatter:

bruge en luftfugter til at holde luften i dit hjem eller arbejdsplads fugtig
holde indersiden af din næse smurt med salve
at tage østrogen for potentielt at mindske blødningsepisoder

Hvis ikke-invasive midler mislykkes, er der andre muligheder. Laserterapi opvarmer og forsegler kanterne af hver telangiectasia. Du skal dog muligvis have gentagne sessioner for varig symptomlindring. Septal dermoplasty er også en mulighed for personer med alvorlige næseblod. Målet med denne procedure er at erstatte slimhinden eller den tynde slimhinde i næsen med et hudtransplantat, der giver en tykkere slimhinde. Dette skærer ned på næseblod.

Interne AVM’er

Mere seriøs operation kan være nødvendig for AVM’er i lungerne eller hjernen. Målet er at træffe forebyggende handlinger, før der opstår problemer. Embolisering er en kirurgisk proces, der behandler lunge-AVM’er ved at stoppe blodtilførslen til disse unormale blodkar. Det kan gøres på få timer som ambulant operation. Denne procedure involverer indsættelse af et materiale, såsom en metallisk spole, prop eller lim, i AVM’en for at blokere den. Kirurgi er påkrævet for hjerne-AVM’er og afhænger af deres størrelse og placering.

Embolisering er meget vanskeligere at udføre på leveren. Det kan forårsage alvorlige komplikationer. Derfor er behandling af lever-AVM’er målrettet mod symptomforbedring. Hvis medicinsk behandling mislykkes, kræver en person med OWR en levertransplantation.

Anæmi

Hvis tarmblødning forårsager anæmi, vil din læge anbefale jernerstatningsterapi. Dette vil være i pilleform, medmindre du ikke absorberer nok jern. I så fald skal du muligvis tage jern intravenøst. I alvorlige tilfælde kan din læge bestille hormonbehandling eller en blodtransfusion.

Hudsymptomer

Hudlæger kan behandle portvinsmærker med laserterapi, hvis de bløder meget, eller du ikke kan lide, hvordan de ser ud.

Andre komplikationer af ORW-syndrom

Når mundbakterier kommer ind i blodbanen og passerer gennem en lunge-AVM, kan det forårsage en hjerneabsces. En byld er en samling af inficeret materiale, der indeholder immunceller og pus. Dette sker oftest under tandbehandlinger. Hvis du har lunge-AVM’er eller endnu ikke er blevet screenet, skal du tale med din læge om at tage antibiotika, før du fortsætter med noget tandarbejde.

Outlook for Osler-Weber-Rendu syndrom

De fleste mennesker med OWR lever et helt normalt liv. Syndromet er kun livstruende, når en intern AVM begynder at bløde ukontrolleret. Besøg din læge regelmæssigt, så de kan overvåge eventuelle interne AVM’er.