Selvom der i øjeblikket ikke er nogen kur mod spinal muskelatrofi (SMA), er behandlinger og terapier tilgængelige. Det betyder, at der er masser af måder at fokusere på at opnå den bedst mulige livskvalitet. Mennesker med SMA er afhængige af behandlings- og terapimuligheder for at leve så behageligt og produktivt som muligt.
Men med så mange variationer i symptomer og sværhedsgrad, hvordan ved du, hvad der er bedst for dig eller din elskede? Nedenfor er fire spørgsmål, du kan stille din sundhedsplejerske for at hjælpe dig med at bestemme de rigtige muligheder for dine forhold.
1. Hvilken slags ‘livskvalitet’-terapier er tilgængelige?
Det er vigtigt at kunne gøre ting, du nyder, og udforske interesser, der passer til dine fysiske evner. Den alvorlige muskelsvaghed og atrofi forårsaget af SMA påvirker ikke kun fysisk styrke. De kan også alvorligt påvirke evnen til at trække vejret, synke og nogle gange tale.
At forblive så aktiv som muligt er afgørende for at bremse SMA’s progression og opretholde en høj livskvalitet. Fysioterapi kan hjælpe med kropsholdning, forhindre led-immobilitet og hjælpe med at bevare styrken. Strækøvelser kan hjælpe med at reducere spasmer og forbedre bevægelses- og cirkulationsområdet. Påføring af varme kan midlertidigt lindre muskelsmerter og stivhed.
Efterhånden som SMA skrider frem, er behandlinger til problemer med tale, tygning og synke tilgængelige. Hjælpemidler kan hjælpe en person, der har SMA, med at gå, tale og spise, hvilket kan sætte dem i stand til at bevare deres uafhængighed.
2. Hvad kan receptpligtige behandlinger gøre for mig?
Muskelsmerter og spasmer, nedsat bevægelsesområde og problemer omkring tygning, synkning og savlen kan behandles med receptpligtig medicin.
Det
Depression og angst er to indirekte effekter, der er almindelige med SMA. At tale med en rådgiver eller terapeut kan være en god måde at løse disse problemer på. I nogle tilfælde er passende receptpligtig medicinstøtte en mulighed.
3. Jeg har hørt om flere spændende nye behandlinger for SMA. Hvad er de, og er de tilgængelige for mig?
Nusinersen (sælges under varemærket Spinraza) var den første FDA-godkendte SMA-behandling. Det er ikke en kur mod SMA, men det kan bremse tilstanden. En artikel offentliggjort i The New England Journal of Medicine rapporterer, at omkring 40 procent af dem, der tog denne medicin, oplevede en opbremsning af udviklingen af sygdommen. Mange deltagere rapporterede også forbedret muskelstyrke med stoffet.
Onasemnogene abeparvovec (sælges under mærkenavnet Zolgensma) blev FDA-godkendt i 2019. Det er en genterapi til børn under 2 år. Det behandler de mest almindelige typer af SMA. Deltagerne i kliniske forsøg så bedre muskelbevægelser og -funktion og var i stand til at opnå milepæle som at kravle og sidde.
Spinraza og Zolgensma er blandt de dyreste lægemidler i historien. Du kan dog tjekke med din forsikringsudbyder for at se, om de dækker disse lægemidler. Du vil muligvis også være i stand til at modtage økonomisk bistand gennem fabrikanternes patienthjælpsprogrammer.
Indledende behandlinger af Spinraza er prissat til $750.000. Efterfølgende behandlinger kan tilføje op til hundredtusindvis af dollars mere. En engangsdosis af Zolgensma koster 2.125.000 $.
Din sundhedsplejerske bør hjælpe dig med at forstå alle de potentielle fordele og risici forbundet med disse lægemidler, før du accepterer behandling.
4. Er jeg en god kandidat til kliniske forsøg?
Mange mennesker, der lever med SMA, er interesserede i kliniske forsøg i håb om forbedring af deres tilstand eller endda en kur. Men kliniske forsøg er ofte komplekse og kan være mindre nyttige, end folk håber. Selvom det ultimative mål altid er en effektiv behandling tilgængelig på det åbne marked, er det ikke resultatet for de fleste forsøgslægemidler.
Faktisk modtager de fleste forsøgslægemidler aldrig FDA-godkendelse. I 2016 afslørede en uafhængig og valideret undersøgelse en overraskende tendens: FDA-godkendelse af forsøgslægemidler er faldet dramatisk siden 2004 til omkring 10 procent. Med andre ord, for hver 100 lægemidler, der søger om godkendelse, er det kun 10, der klarer processen. Det inkluderer lægemidler, der kan behandle SMA. Ifølge nonprofitorganisationen Cure SMA er de vigtigste årsager til fiasko sikkerhedsproblemer, manglende effektivitet og produktionsproblemer.
Deltagelse i forsøget er en personlig beslutning, og du bør afveje dine muligheder omhyggeligt mod risiciene. Din sundhedsplejerske kan hjælpe dig med at finde de undersøgelser, du kvalificerer dig til, men det er vigtigt at styre dine forventninger. Forsøg har et vist opadrettet potentiale, men der er potentielt ukendte sundhedsrisici. De fleste mennesker ser ikke signifikante resultater.
Du kan finde en komplet oversigt over aktive amerikanske forsøg på ClinicalTrials.gov.
Takeawayen
Mange universiteter, hospitaler, bioteknologiske forskere og kommercielle farmaceutiske virksomheder er aktivt på jagt efter bedre måder at behandle SMA på. Indtil da kan det at forstå dine muligheder og træffe informerede valg om din behandling være effektive måder at hjælpe dig med at håndtere dine symptomer og leve dit bedste liv.
Discussion about this post