Turners syndrom (monosomi X)

Hvad er symptomerne på Turners syndrom?

Kvinder med Turners syndrom udviser visse fysiske egenskaber ved fødslen og i barndommen, herunder:

• hævede hænder og fødder (hos spædbørn)
• kort statur
• en høj gane
• lavtstående ører
• fedme
• hængende øjenlåg
• flade fødder

Kvinder med denne tilstand kan også have andre medicinske problemer forbundet med Turners syndrom, herunder:

• hjertefejl
• infertilitet
• problemer med seksuel udvikling
• høretab
• højt blodtryk
• tørre øjne
• hyppige øreinfektioner

• skoliose (spinal krumning)

Disse symptomer kan opstå tidligt i barndommen. Eller, i tilfælde af seksuel udvikling og fertilitetsproblemer, kan de udvikle sig senere i teenageårene.

At have et eller flere af disse symptomer betyder ikke, at du har Turners syndrom. Det er vigtigt, at unge kvinder, der mistænkes for at have dette syndrom, får en grundig undersøgelse fra en læge for at få en præcis diagnose.

Hvordan diagnosticeres Turners syndrom?

Prænatal genetisk test udført før fødslen kan hjælpe en læge med at diagnosticere Turners syndrom. Tilstanden identificeres gennem karyotyping. Når den udføres under prænatal testning, kan karyotyping opdage, om moderens kromosomer har genetiske abnormiteter.

Din læge kan også bestille tests for at se efter de fysiske symptomer på Turners syndrom. Disse tests kan omfatte:

• blodprøver for at kontrollere kønshormonniveauer

• ekkokardiogram for at undersøge for hjertefejl

• bækkenundersøgelse
• bækken og nyre ultralyd
• bryst MR

Er der komplikationer fra Turners syndrom?

Mennesker med Turners syndrom har en højere risiko for visse medicinske problemer. Med passende overvågning og regelmæssige kontroller kan du håndtere komplikationer.

Nyreabnormiteter er almindelige. Nogle kvinder med Turners syndrom har også tilbagevendende urinvejsinfektioner. Nyrerne kan være misdannede eller i den forkerte position i kroppen. Disse abnormiteter kan øge risikoen for forhøjet blodtryk.

Hypothyroidisme er en tilstand, hvor du har lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon. Dette kan være endnu en komplikation. Det er forårsaget af betændelse i skjoldbruskkirtlen. Supplerende skjoldbruskkirtelhormon kan behandle det.

Mennesker med Turners syndrom har også en højere risiko end gennemsnittet for at udvikle cøliaki. Cøliaki får kroppen til at have en allergisk reaktion på proteinet gluten, der findes i fødevarer som hvede og byg.

Hjerteabnormiteter er almindelige hos personer med Turners syndrom. Mennesker med tilstanden bør overvåges for problemer med deres aorta og forhøjet blodtryk.

Fedme kan være en komplikation for nogle personer med Turners syndrom. Det kan øge risikoen for at udvikle diabetes.

At leve med Turners syndrom

Du kan stadig leve et sundt liv, hvis du bliver diagnosticeret med Turners syndrom. Der er ingen kur, men der er behandlinger, der kan lindre dine symptomer og forbedre din livskvalitet.

Væksthormoninjektioner kan hjælpe børn med Turners syndrom med at vokse højere. Hormonterapi kan også hjælpe med udviklingen af ​​sekundære kønskarakteristika som bryster og kønsbehåring. Det administreres normalt i begyndelsen af ​​puberteten.

Kvinder, der er infertile på grund af Turners syndrom, kan bruge donoræg til at blive gravide. Din gynækolog kan henvise dig til en fertilitetsspecialist for mere information om andre metoder.

At finde en støttegruppe for kvinder med tilstanden eller at tale med en rådgiver kan give dig følelsesmæssig støtte og andre udfordringer, du måtte støde på som følge af din tilstand.