Trombotisk trombocytopenisk purpura (TTP)

Hvad er trombotisk trombocytopenisk purpura (TTP)?

Trombotisk trombocytopenisk purpura (TTP) er en sjælden lidelse, der påvirker dit blods tendens til at størkne. I denne sygdom dannes der små blodpropper i hele din krop. Disse små blodpropper har store konsekvenser.

De små blodpropper kan blokere blodkar, hvilket forhindrer dit blod i at nå dine organer. Dette kan kompromittere funktionen af ​​vitale organer såsom dit hjerte, hjerne og nyrer.

For mange af dit blods blodplader kan også kombineres for at danne blodpropperne. Dit blod kan så muligvis ikke danne blodpropper, når det er nødvendigt. For eksempel, hvis du er skadet, kan du muligvis ikke stoppe blødningen.

Den nøjagtige forekomst af TTP er ukendt, og den varierer efter geografisk placering. Ifølge StatPearls kan prævalensen variere fra 1 til 13 tilfælde pr. 1 million mennesker afhængig af placering.

Hvad er symptomerne på TTP?

Hvis du har TTP, vil du muligvis bemærke disse hudrelaterede symptomer:

• Du kan have blå mærker, der er lilla i farven og ikke har nogen åbenlys årsag. Disse mærker, kaldet purpura, er en del af det, der giver denne tilstand sit navn.
• Du kan også have små røde eller lilla pletter, der kan ligne udslæt.
• Din hud kan blive gullig, hvilket kaldes gulsot.
• Din hud kan se bleg ud.

Du kan også have andre symptomer, såsom:

• feber
• træthed
• forvirring
• svaghed
• anæmi
• hovedpine

I meget alvorlige tilfælde kan der opstå et slagtilfælde, større indre blødninger eller koma.

Hvad forårsager TTP?

TTP kan enten være arvet eller erhvervet.

Nedarvet TTP

Der er en arvelig form for TTP, der overføres som et autosomalt recessivt træk. Det betyder, at begge forældre til et berørt individ skal bære en kopi af det unormale gen.

Forældrene har normalt ikke symptomer på TTP.

Denne genetiske form for TTP skyldes en mutation i ADAMTS13-genet. Dette gen spiller en rolle i produktionen af ​​et enzym, der får dit blod til at størkne normalt.

Enzymer er specielle proteiner, der øger hastigheden af ​​metaboliske kemiske reaktioner. Unormal koagulation opstår, når ADAMTS13-enzymet ikke er til stede.

Erhvervet TTP

I andre tilfælde producerer din krop fejlagtigt proteiner, der forstyrrer ADAMTS13-enzymets arbejde. Dette er kendt som erhvervet TTP.

Du kan få erhvervet TTP på en række forskellige måder. Du kan udvikle det, hvis du for eksempel har hiv. Du kan også udvikle det efter visse medicinske procedurer, såsom en blod- og marvstamcelletransplantation og operation.

I nogle tilfælde kan TTP udvikle sig under graviditet, eller hvis du har kræft eller en infektion.

Nogle medikamenter kan føre til udvikling af TTP. Disse omfatter:

• hormonbehandling
• østrogen, som bruges i prævention eller hormonbehandling
• kemoterapi

• cyclosporin (Neoral, Sandimmune), et immunsuppressivt lægemiddel

Hvordan diagnosticeres TTP?

Diagnosticering af TTP kræver normalt flere tests.

Din læge kan begynde med at udføre en fysisk undersøgelse. Dette indebærer at lede efter nogen af ​​de fysiske symptomer på sygdommen.

Din læge vil også teste dit blod.

En undersøgelse af dine røde blodlegemer (RBC’er) under et mikroskop vil afsløre, om de har skader fra TTP. De vil også lede efter høje niveauer af bilirubin, et stof, der stammer fra nedbrydning af røde blodlegemer.

Din læge vil også tjekke dit blod for:

• antistoffer, som er proteiner, der interfererer med enzymet ADAMTS13
• mangel på ADAMTS13 enzymaktivitet, som forårsager TTP
• enzymet laktatdehydrogenase, som frigives fra væv skadet af blodpropper forårsaget af TTP

• høje kreatininniveauer, fordi TTP kan forårsage nyreproblemer (som påvirker nyrernes evne til at filtrere kreatinin)

• lave blodpladeniveauer, fordi den øgede koagulation medfører øget brug af blodplader

Hvordan behandles TTP?

Læger behandler typisk TPP ved at forsøge at genoprette din blodkoagulationsevne til normal.

Plasma

Uanset om du har arvet eller erhvervet TTP, skal du sandsynligvis have behandling hver dag, indtil din tilstand forbedres.

For nedarvet TTP

Den sædvanlige behandling for arvelig TTP er at administrere plasma intravenøst ​​eller gennem en IV.

Plasma er den flydende del af blodet, der indeholder essentielle koagulationsfaktorer. Du kan modtage det i form af frisk frossen plasma.

For erhvervet TTP

En alternativ behandling, der er almindelig for erhvervet TTP, er plasmaudveksling. Det betyder, at plasma fra en rask donor erstatter dit plasma.

Under denne procedure vil en sundhedspersonale tage dit blod, ligesom når du donerer blod.

Bagefter vil en laboratorietekniker adskille plasmaet fra dit blod ved hjælp af en speciel maskine kaldet en celleseparator. De vil erstatte din plasma med doneret plasma. Du vil derefter modtage denne nye løsning gennem en anden IV.

Det donerede plasma indeholder vand, proteiner og essentielle koagulationsfaktorer. Denne procedure tager omkring 2 til 4 timer.

Medicin

Hvis plasmabehandlingen ikke lykkes, kan din læge begynde behandling med medicin for at forhindre din krop i at ødelægge ADAMTS13-enzymet.

Kirurgi

I andre tilfælde skal din milt muligvis fjernes kirurgisk. Fjernelse af milten kan hjælpe med at øge dit trombocyttal.

Hvad er de langsigtede udsigter?

Hvis du tror, ​​du kan have denne tilstand, skal du ikke forsinke at komme til din læge eller skadestuen.

TTP kan være dødelig, hvis det ikke findes og behandles med det samme, især når blodpladeniveauet er farligt lavt. Dødeligheden for mennesker, der ikke modtager behandling, er mindst 90 procent.

Hvis du får hurtig og ordentlig behandling for TTP, er det sandsynligt, at du vil komme dig godt fra denne tilstand. Mellem 80 og 90 procent af mennesker overlever efter at have modtaget ordentlig behandling.

For nogle mennesker forsvinder TTP helt efter behandling. For andre mennesker kan de have løbende opblussen.

Hvis du bliver diagnosticeret med TTP, skal din læge tjekke dine blodtal regelmæssigt.