Hvad er trismus-pseudocamptodactyly syndrom?
Trismus-pseudocamptodactyly syndrom (TPS) er en sjælden muskelsygdom, der påvirker mund, hænder og fødder. Syndromet er også kendt som hollandsk-Kennedy syndrom og Hecht syndrom. Lær mere om dette syndrom.
Hvad er symptomerne på TPS?
Symptomerne på TPS varierer fra person til person. Det forårsager forkortede muskler og sener. Det mest almindelige symptom er begrænset mobilitet i munden, hvilket kan give problemer med at tygge. Andre symptomer kan omfatte:
- begrænset bevægelse af arme eller ben
- knyttede næver
- en køllefod
- abnormiteter i fødder og hænder
Hvad forårsager TPS?
TPS er en arvelig sygdom. En mutation af MYH8-genet forårsager TPS. Det er autosomalt dominant. Det betyder, at en person kan arve det unormale gen fra kun én forælder. Den eneste kendte risikofaktor for denne tilstand er en familiehistorie med TPS.
Hvordan diagnosticeres TPS?
En læge kan normalt diagnosticere TPS ved fødslen. Det kræver en fuld fysisk undersøgelse. En læge vil også se på familiens sygehistorie, fordi TPS er et arveligt syndrom. Tegnene på TPS begynder at vise sig under barndommen.
Hvordan behandles TPS?
Ingen kur mod TPS er tilgængelig. Du kan dog blive opereret for at lindre nogle af symptomerne på TPS. Læger foreslår også ofte fysio- og ergoterapi til personer med TPS, der har problemer med at gå, eller som har problemer med fingerfærdighed.
Discussion about this post