Hvad er Tay-Sachs sygdom?
Tay-Sachs er en sjælden sygdom i centralnervesystemet, der oftest rammer spædbørn. Hos spædbørn og småbørn er det en fremadskridende sygdom, der altid er dødelig.
Tay-Sachs kan også forekomme hos teenagere og voksne, hvilket forårsager mindre alvorlige symptomer.
Det er forårsaget af problemer med et enzym kendt som hexosaminidase A (Hex-A), der er vigtigt for din hjerne. Mennesker med Tay-Sachs har ikke nok af dette enzym. Som følge heraf opbygges et fedtstof (lipid) og forårsager skader på hjernen og rygmarven.
Tay-Sachs er arvet, hvilket betyder, at den går i arv gennem familier. Der er ingen kendt kur, men test kan fortælle dig, om du har risiko for at videregive Tay-Sachs til dine børn.
Hvad er symptomerne på Tay-Sachs?
Infantil Tay-Sachs er den mest almindelige form. Der er også unge og voksne former for sygdommen, som forekommer sjældnere.
Begyndelsesalderen varierer baseret på mængden af Hex-A enzymaktivitet. Jo mindre enzymaktivitet nogen har, jo tidligere vil deres symptomer vise sig. Med lavere enzymaktivitet er symptomerne også mere alvorlige.
Symptomer på infantil Tay-Sachs
De fleste spædbørn med Tay-Sachs sygdom ser ud til at være raske ved fødslen og i de første par måneder af livet, med symptomer normalt fra 3 til 6 måneders alderen. Progressionen er hurtig, og et barn med infantile Tay-Sachs kan blive 4 eller 5 år gamle.
Symptomer på infantil Tay-Sachs omfatter:
- muskelsvaghed
- muskeltrækninger
- øget forskrækkelsesreaktion
- faldende motorik
- langsom vækst
- høretab
- synstab
- synkebesvær
- lammelse
- anfald
- intellektuel handicap
- rød plet på makula (et ovalt område nær midten af nethinden i øjet)
Nødsymptomer
Hvis dit barn har et anfald eller har problemer med at trække vejret, skal du straks gå til skadestuen eller ringe til din lokale alarmcentral.
Symptomer på unge Tay-Sachs
Mennesker med den unge form viser typisk symptomer mellem 2 og 5 år. Symptomerne øges langsomt over tid. Børn med denne form kan leve til omkring 15 år.
Symptomer kan omfatte:
- ukoordineret bevægelse, kendt som ataksi
- muskelsvaghed
- humør og kognitive symptomer
- besvær med tale
- synstab
- anfald
- nedsat reaktionsevne
Symptomer på voksne Tay-Sachs
Voksen Tay-Sachs, nogle gange kendt som kronisk eller sen debut Tay-Sachs, er den mildeste form. Symptomerne opstår i ungdomsårene eller i voksenalderen. Mennesker med den voksne form for Tay-Sachs sygdom har normalt symptomer som:
- muskelsvaghed og atrofi
- utydelig tale
- ustabil gang
- rystelser
Nogle mennesker oplever demens eller psykiatriske tilstande som skizofreni.
Sværhedsgraden af symptomer og forventet levetid varierer. Medicin og anden støtte, såsom fysioterapi og ergoterapi, kan hjælpe med at gøre symptomer mere håndterbare.
Hvad forårsager Tay-Sachs?
Tay-Sachs sygdom er arvelig, hvilket betyder, at den overføres gennem familier. Et barn skal modtage to kopier af genet, der får Tay-Sachs – en fra hver biologisk forælder – til at arve sygdommen.
Mennesker med to kopier af problemgenet har problemer med at producere et enzym kaldet hexosaminidase A (Hex-A).
Uden dette enzym opbygges et lipid kaldet GM2-gangliosid i nerveceller i hjernen og ødelægger disse celler.
Hvis kun én forælder videregiver det berørte gen, bliver barnet bærer. De vil ikke udvikle sygdommen, men de kan overføre den til deres egne børn.
Hvad er risikofaktorerne for Tay-Sachs?
Genet, der forårsager Tay-Sachs, er mest almindeligt blandt Ashkenazi-jøder, hvis familier nedstammer fra jødiske samfund i Central- eller Østeuropa. Ifølge Center for Jødisk Genetik er cirka 1 ud af 30 mennesker i den jødiske befolkning i Ashkenazi en Tay-Sachs-bærer.
Du er også mere tilbøjelig til at være en transportør, hvis nogen i din familie havde Tay-Sachs. Dette gælder for mennesker af alle etniciteter og racegrupper.
Der er ingen måde at forhindre sygdommen på, men du kan gennemgå genetisk rådgivning og test for at se, om du er en bærer.
Hvis du eller din partner er bærer, kan genetisk test hjælpe dig med at beslutte, om du vil have biologiske børn eller ej.
Hvordan diagnosticeres Tay-Sachs?
Prænatale tests, såsom chorionic villus sampling (CVS) og fostervandsprøver, kan diagnosticere Tay-Sachs sygdom. Prænatal test er tilgængelig, hvis du eller din partner er mistænkt eller kendt for at være bærer af sygdommen.
CVS udføres mellem 10 og 13 uger af graviditeten og involverer at tage en prøve af celler fra placenta via skeden eller maven.
Fostervandsprøver udføres mellem 15 og 20 uger af graviditeten. Det involverer at udtrække en prøve af væsken, der omgiver fosteret, ved hjælp af en nål gennem den gravides underliv.
Hvis et barn viser symptomer på Tay-Sachs sygdom, kan en læge udføre en fysisk undersøgelse og indsamle en familiehistorie.
Enzymanalyse kan udføres ved hjælp af barnets blod- eller vævsprøver, og en øjenundersøgelse kan afsløre en rød plet på deres makula (et lille område nær midten af nethinden i øjet).
Hvordan behandles Tay-Sachs?
På nuværende tidspunkt er der ingen kur mod Tay-Sachs sygdom. Typisk er behandlingen støttende, fokuseret på at reducere symptomer og forbedre livskvaliteten. Dette er også kendt som palliativ pleje.
Behandlinger kan omfatte:
- medicin mod smerter
- antiepileptisk medicin til at kontrollere anfald
- fysisk terapi
- ernæringsmæssig støtte
- respiratorisk behandling
Følelsesmæssig støtte til familien er også vigtig. At opsøge støttegrupper kan hjælpe dig med at klare det.
Det er normalt at opleve en række følelser, når man tager sig af et barn med en alvorlig sygdom. At tale med andre familier, der håndterer den samme sygdom, kan være trøstende.
Forskning er i gang for mere effektive behandlinger for Tay-Sachs sygdom. Flere muligheder har vist nogle fordele hos dyr, men har haft begrænsede resultater hos mennesker. Potentielle behandlinger omfatter:
- Enzymerstatningsterapi. Da Tay-Sachs er forårsaget af manglen på Hex-A-enzymet, søger denne behandling at erstatte enzymet. Indtil videre har adskillige komplikationer forhindret dette i at være effektivt for Tay-Sachs.
- Enzymforstærkende terapi. Denne terapi bruger molekyler til at stabilisere enzymer og øge deres aktivitet. Der er behov for mere forskning i denne behandling.
- Substratreduktionsterapi. I stedet for at forsøge at øge Hex-A-enzymet, bruger dette små molekyler til at reducere lipidopbygningen, der beskadiger nerveceller hos mennesker med Tay-Sachs.
- Genterapi. At bringe ny genetisk information til celler kan korrigere den enzymdefekt, der resulterer i Tay-Sachs. Food and Drug Administration (FDA) godkendte for nylig kliniske forsøg for at undersøge sikkerheden og effektiviteten af genterapi. Det vides endnu ikke, om den nye behandling vil være effektiv og sikker over tid.
- Celletransplantation. Denne terapi bruger knoglemarvstransplantationer til at give det manglende enzym. Undersøgelser har fundet fordele for dyr, men der er behov for mere forskning i mennesker.
Screening for at hjælpe med at forhindre Tay-Sachs sygdom
Fordi Tay-Sachs er arvet, er der ingen måde at forhindre det på undtagen gennem screening. Før de starter en familie, kan begge forældre foretage genetiske tests for at se, om de er bærere af sygdommen. Dette er vigtigst for mennesker med forhøjet risiko, såsom ashkenazi-jøder eller personer med en familiehistorie med Tay-Sachs.
Screening for bærere af Tay-Sachs startede i 1970’erne og har reduceret antallet af Ashkenazi-jøder født med Tay-Sachs i USA og Canada med over
Tal med en genetisk rådgiver, hvis du overvejer at stifte en familie, og du eller din partner tror, at du måske er bærere af Tay-Sachs sygdom.
Ofte stillede spørgsmål
Er Tay-Sachs sygdom arvet?
Ja. Tay-Sachs sygdom overføres fra forældre til børn.
Hvis et barn modtager to kopier af genet, der forårsager Tay-Sachs – en fra hver forælder – vil de udvikle sygdommen. Hvis et barn modtager én kopi af genet, der forårsager Tay-Sachs, vil det være en bærer. At være bærer betyder, at man kan give genet videre til sine egne børn.
Gentest kan fortælle dig, om du er bærer af sygdommen.
Hvor længe kan du leve med Tay-Sachs sygdom?
Det kommer an på. Der er tre former for Tay-Sachs, og hver af dem påvirker levetiden forskelligt.
Infantil Tay-Sachs er den mest almindelige og mest alvorlige form. Desværre har spædbørn diagnosticeret med Tay-Sachs en gennemsnitlig levetid på kun 4 til 5 år.
Juvenile Tay-Sachs diagnosticeres normalt i alderen 2 til 5. Desværre har børn med Juvenile Tay-Sachs ikke en tendens til at overleve ind i voksenalderen. Den sædvanlige forventede levetid er omkring 15 år.
Voksen Tay-Sachs har en bredere vifte af forventet levetid. Det er diagnosticeret hos teenagere og voksne. Voksen Tay-Sachs kan forkorte levetiden for nogle mennesker, men ikke andre.
Hvordan påvirker Tay-Sachs sygdom hverdagen?
Hos spædbørn og børn påvirker Tay-Sachs sygdom en række funktioner. Et barn kan have problemer med at bevæge sig, se og høre, og symptomerne vil blive værre over tid. Behandlingen er fokuseret på at håndtere symptomer og leve mere komfortabelt.
Resultaterne for personer med voksne Tay-Sachs er mere varierende. Mange voksne vil ifølge A. have brug for hjælp til dagligdagens opgaver
Hvorfor er der ingen kur mod Tay-Sachs sygdom?
Forskere arbejder på behandlinger for at bremse eller stoppe Tay-Sachs sygdom, men der er endnu ikke fundet nogen kur eller effektiv behandling. Tay-Sachs behandles med medicin og støtte til at håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten.
Potentielle nye behandlinger kunne omfatte genterapi, knoglemarvstransplantation eller terapier for at målrette de enzymer eller lipider, der er involveret i Tay-Sachs.
Hvis du er interesseret, kan du spørge din læge om at deltage i kliniske forsøg.
Discussion about this post