Sturge-Webers syndrom

Hvad er Sturge-Webers syndrom?

Sturge-Webers syndrom (SWS) er en neurologisk lidelse præget af en markant portvinsplet på panden, hovedbunden eller omkring øjet.

Denne plet er et modermærke forårsaget af en overflod af kapillærer nær overfladen af ​​huden. Blodkar på samme side af hjernen som pletten kan også blive påvirket.

Et stort antal mennesker med SWS oplever anfald eller kramper. Andre komplikationer kan omfatte øget tryk i øjet, udviklingsforsinkelser og svaghed på den ene side af kroppen.

Den medicinske betegnelse for SWS er ​​encephalotrigeminal angiomatose, ifølge National Organization for Rare Disorders,

SWS forekommer i en af ​​hver anslået 20.000 til 50.000 levendefødte. Cirka 1 ud af 1.000 babyer fødes med en portvinsplet. Imidlertid har kun 6 procent af disse babyer symptomer forbundet med SWS.

Hvad er symptomerne på Sturge-Webers syndrom?

Den mest tydelige indikation af SWS er ​​en portvinsplet eller rød og misfarvet hud på den ene side af ansigtet. Misfarvningen skyldes udvidede blodkar i ansigtet, der får huden til at virke rød.

Ikke alle med en portvinsbejdse har SWS, men alle børn med SWS har en portvinsbejdse. Et barn skal have portvin-pletten og unormale blodkar i hjernen på samme side som pletten for at blive diagnosticeret med SWS.

Hos nogle børn forårsager unormale kar ingen symptomer. I andre kan de forårsage følgende symptomer:

• udviklingsforsinkelser
• kognitiv svækkelse
• anfald
• svaghed på den ene side af kroppen
• lammelse

Grøn stær

Ifølge American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus udvikler anslået 50 procent af børn med SWS grøn stær under barndommen eller senere i barndommen.

Grøn stær er en øjensygdom, der ofte skyldes øget tryk i øjet. Dette kan forårsage synsnedsættelse, lysfølsomhed og øjensmerter.

Hvad forårsager Sturge-Weber syndrom?

Selvom SWS er ​​til stede ved fødslen, er det ikke en arvelig tilstand. I stedet er det resultatet af en tilfældig mutation i GNAQ-genet.

Blodkardannelserne forbundet med SWS starter, når en baby er i livmoderen. Omkring den sjette udviklingsuge udvikles et netværk af nerver omkring det område, der bliver til et babys hoved.

Normalt forsvinder dette netværk i den niende uge af udviklingen. Hos babyer med SWS forsvinder dette netværk af nerver dog ikke. Dette reducerer mængden af ​​ilt og blod, der strømmer til hjernen, hvilket kan påvirke udviklingen af ​​hjernevæv.

Hvordan diagnosticeres Sturge-Weber Syndrom?

Læger kan ofte diagnosticere SWS baseret på de symptomer, der er til stede. Babyer med SWS bliver måske ikke altid født med den karakteristiske portvinsplet. De udvikler dog ofte modermærket kort efter fødslen.

Hvis dit barns læge har mistanke om, at dit barn kan have SWS, vil de bestille billeddiagnostiske test, såsom CT- og MR-scanninger. Disse tests producerer detaljerede billeder af hjernen, så lægen kan se efter tegn på hjerneskade.

De vil også udføre øjenprøver for at kontrollere tilstedeværelsen af ​​glaukom og andre øjenabnormiteter.

Hvordan behandles Sturge-Weber syndrom?

Behandling for SWS kan variere afhængigt af de symptomer, et barn oplever. Det kan bestå af:

• krampestillende medicin, som kan reducere anfaldsaktivitet
• øjendråber, som kan mindske øjentrykket
• operation, som kan lindre grøn stær symptomer
• fysioterapi, som kan styrke svage muskler
• pædagogiske terapier, som kan hjælpe børn med udviklingsforsinkelser til at komme så meget frem som muligt

Hvis dit barn ønsker at reducere forekomsten af ​​en portvinsplet, kan laserbehandlinger bruges. Det er dog vigtigt at bemærke, at disse behandlinger muligvis ikke helt fjerner modermærket.

Hvilke komplikationer kan Sturge-Webers syndrom forårsage?

Ifølge Johns Hopkins Medicine har 80 procent af børn med SWS også anfald.

Derudover har 25 procent af disse børn fuld kontrol over anfald, 50 procent har delvis kontrol med anfald, og 25 procent har ingen anfaldskontrol fra medicin.

De fleste børn med SWS har en portvinsfarve og hjerneabnormiteter, der kun påvirker den ene side af hjernen. Hos nogle børn kan begge sider af hjernen dog være påvirket.

Disse børn er mere tilbøjelige til at opleve udviklingsforsinkelser og kognitiv svækkelse.

Hvad er udsigterne for en person med Sturge-Weber syndrom?

SWS kan påvirke børn på forskellige måder. Nogle børn kan opleve anfaldsforstyrrelser og alvorlige udviklingsforsinkelser. Andre børn har muligvis ikke andre symptomer end en mærkbar portvinplet.

Tal med en læge for at lære mere om dit barns specifikke udsigter baseret på deres symptomer.