Strabismus og genetik: er det arvet?

De mest almindelige former for strabismus har en tendens til at forekomme i familier. Men genetikken ved strabismus er kompleks, så det er ikke altid nemt at forudsige, om et barn vil arve tilstanden.

Strabismus er en almindelig øjensygdom, der normalt diagnosticeres i den tidlige barndom. Ved skelning ser det ene eller begge dine øjne ud til at være forkert justeret eller krydsede.

Der er mange typer af strabismus. Tilstanden kan:

er til stede i spædbarnsalderen eller udvikler sig over tid
være konstant eller sjælden
påvirke det ene øje eller begge øjne

Strabismus har en tendens til at køre i familier. Tal med dit barns læge, hvis du har en familiehistorie med strabismus. Lægen vil sikre, at dit barn overvåges korrekt.

Hvad forårsager strabismus?

Typisk øjenjustering kræver præcis koordinering af din hjerne og nerver, musklerne, der styrer dine øjenbevægelser, og selve øjeæblet. Strabismus kan skyldes problemer i ethvert af disse områder.

Nogle årsager til strabismus, såsom dem, der er relateret til muskler eller nerver, er til stede fra fødslen. Andre kan udvikle sig over tid.

Genetik spiller en rolle i strabismus. Hvis din forælder eller søskende har strabismus, har du større chance for også at udvikle det.

Nogle genetiske tilstande, såsom Downs syndrom, kan øge risikoen for strabismus. Ifølge en anmeldelse fra 2022, ca en tredjedel af børn med Downs syndrom har også strabismus.

Andre risikofaktorer for almindelig strabismus i barndommen omfatter:

visse øjenlidelser, såsom:
- retinopati af præmaturitet
- betydelig hypermetropi (langsynethed)
- anisometropi (synet meget klarere på det ene øje end det andet)
medicinske tilstande som cerebral parese og epilepsi
lav fødselsvægt (mindre end 2.000 grameller omkring 4 pund 6 ounce)
den fødende forælders ældre alder
rygning under graviditeten

Hvor meget strabismus skyldes genetik?

Nogle sjældne former for strabismus skyldes en mutation (ændring) i et enkelt gen. Nogle af disse mutationer er dominerende, hvilket betyder, at du kun behøver én kopi af det muterede gen (fra en forælder) for at arve tilstanden. Andre er recessive, hvilket betyder, at du har brug for to kopier af det muterede gen (en fra hver forælder) for at arve det.

Men for de fleste almindelige former for strabismus i barndommen er arv mere kompleks. Forskning har identificeret flere gener, der kan bidrage. Interaktion mellem gener og miljø forårsager højst sandsynligt strabismus i barndommen.

Tvillinge- og søskendeundersøgelser hjælper med at vise, hvordan genetik kan spille en stor (men ikke eksklusiv) rolle i skelen. I undersøgelser af enæggede tvillinger, hvor den ene tvilling har almindelig skelning i barndommen, har den anden tvilling op til 82 % chance for at udvikle skelen. Hos tvillinger, der ikke er ens, er chancen kun så høj som 47%.

Går strabismus i familier?

Ja, strabismus har en tendens til at køre i familier. En undersøgelse fra 2023 viste det 20-30 % af personer med skelen havde en nær slægtning med strabismus.

Nogle typer strabismus kan være mere tilbøjelige til at forekomme i familier. I samme undersøgelse var personer med esotropi (øjne, der drev indad mod deres næse) mere tilbøjelige til at have en familiehistorie end personer med exotropi (øjne, der drev udad).

Hjalp dette?

Er strabismus dominant eller recessiv?

Hvordan strabismus nedarves kan afhænge af, om det er samtidig eller incomitant. “Samtidig” betyder, at dine øjnes afvigelse ikke ændrer sig afhængigt af dit bliks retning. “Incomitant” betyder, at dit bliks retning kan påvirke afvigelsen.

De mest almindelige former for samtidig barndoms strabismus har en tendens til at forekomme i familier, men arv er ikke klart dominerende eller recessiv. Det er mere komplekst. Dette skyldes sandsynligvis, at disse former for strabismus skyldes mange kombinationer af genetiske og miljømæssige risikofaktorer.

Ved sjældne typer af incomitant strabismus kan arven være tydeligere. For eksempel kan Duane syndrom nedarves i et autosomalt dominant mønster. Der er også sjældne former for strabismus, der viser et recessivt mønster.

Hvilke gener er relateret til strabismus?

Forskning har kædet almindelige former for strabismus i barndommen sammen med flere genetiske mutationer, herunder i flere gener på kromosom 4 og 7. En undersøgelse fra 2018 af familiegrupper med skelen fandt også mutationer på kromosom 1 og 21.

Men arv af almindelig strabismus i barndommen er ofte kompleks. Forskere fortsætter med at søge efter gener, der forårsager strabismus.

Sjældne typer af strabismus i barndommen, som f.eks Duane syndrom og medfødt fibrose af de ekstraokulære musklerhar også links til flere forskellige genmutationer.

Ofte stillede spørgsmål

Hvor almindelig er strabismus?

Overordnet set er strabismus ret almindelig. Det rammer 2-4 % af børnene.

Er strabismus arvet fra moderen eller faderen?

Almindelige typer af strabismus i barndommen kan arves gennem moderen, faderen eller begge dele. Denne strabismus udvikler sig sandsynligvis fra en kombination af genetiske og miljømæssige interaktioner.

For eksempel identificerede en undersøgelse fra 2018 en genetisk mutation (WRB på kromosom 21), der er mere tilbøjelig til at passere gennem faderens linje. Anden forskning har foreslået en sammenhæng mellem visse typer strabismus og moderens familiehistorie.

Hvad er oddsene for, at en forælder overfører skelen til deres barn?

Generelt, når den ene forælder har almindelig strabismus i barndommen, er deres barn 3-5 gange mere tilbøjelige til at udvikle det end den større befolkning.

Sjældent kan oddsene være mere klart definerede, såsom når en forælder har en identificerbar dominant eller recessiv form for skelning.

Dit barns læge vil hjælpe dig med at forstå risikoen og vejlede alderssvarende overvågning og screeninger.

Er amblyopi genetisk?

Amblyopi (“dovent øje”) er et tab af syn, normalt på det ene øje. Strabismus er en mulig årsag til amblyopi, men der er andre årsager.

Amblyopi er ikke en genetisk tilstand, men nogle faktorer, der bidrager til det (såsom strabismus) kan være genetiske.

Strabismus er en almindelig øjensygdom, der forårsager øjenkrydsning eller fejljustering. Der er mange typer af strabismus.

Denne tilstand har en tendens til at opstå i familier, men arv fra de fleste strabismus i barndommen er ikke klart forudsigelig. Forskning er i gang, men har identificeret flere genetiske og miljømæssige risikofaktorer.

Tidlig opdagelse af strabismus er vigtig. Behandling kan være med til at sikre en sund udvikling af synet og forhindre fremtidige komplikationer.

Fortæl en læge, hvis du har mistanke om, at dit barn kan have skelen, hvis du har skelen, eller hvis der forekommer skelen i din familie. Din læge kan vejlede dig i screening for og håndtering af tilstanden.