Oversigt
Hvad er spinal muskelatrofi (SMA)?
Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk (arvelig) neuromuskulær sygdom, der får muskler til at blive svage og spildes væk. Mennesker med SMA mister en bestemt type nerveceller i rygmarven (kaldet motoriske neuroner), der styrer muskelbevægelser. Uden disse motoriske neuroner modtager musklerne ikke nervesignaler, der får musklerne til at bevæge sig. Ordet atrofi er et medicinsk udtryk, der betyder mindre. Med SMA bliver visse muskler mindre og svagere på grund af manglende brug.
Hvor almindelig er spinal muskelatrofi?
Cirka 10.000 til 25.000 børn og voksne lever med SMA i USA. Det er en sjælden sygdom, der rammer én ud af 6.000 til 10.000 børn.
Hvem kan få spinal muskelatrofi?
En person med SMA arver to kopier af et manglende eller defekt (muteret) overlevelsesmotorneuron 1 (SMN1) gen. Det ene defekte gen kommer fra moderen, og det andet kommer fra faderen. En voksen kan have en enkelt kopi af det defekte gen, der forårsager SMA og ikke vide det.
Omkring seks millioner amerikanere (1 ud af 50) bærer det muterede SMN1-gen. Disse bærere har et sundt SMN1-gen og et manglende eller defekt SMN1-gen. Transportører udvikler ikke SMA. Der er en 1 ud af 4 chance for, at to bærere får et barn med SMA.
Hvad er typerne af spinal muskelatrofi?
Der er fire primære typer af SMA:
- Type 1 (alvorlig): Omkring 60 % af personer med SMA har type 1, også kaldet Werdnig-Hoffmans sygdom. Symptomer opstår ved fødslen eller inden for et spædbarns første seks måneder af livet. Spædbørn med type 1 SMA har svært ved at synke og sutte. De opfylder ikke typiske milepæle som at holde hovedet op eller sidde. Efterhånden som musklerne fortsætter med at svækkes, bliver børn mere tilbøjelige til luftvejsinfektioner og kollapsede lunger (pneumothorax). De fleste børn med type 1 SMA dør før deres anden fødselsdag.
- Type 2 (mellemliggende): Symptomer på type 2 SMA (også kaldet Dubowitz sygdom) opstår, når et barn er mellem seks måneder og 18 måneder gammelt. Denne type har en tendens til at påvirke underekstremiteterne. Børn med type 2 SMA kan muligvis sidde op, men kan ikke gå. De fleste børn med type 2 SMA lever i voksenalderen.
- Type 3 (mild): Symptomer på type 3 SMA (også kaldet Kugelbert-Welander eller juvenile-onset SMA) opstår efter et barns første 18 måneder af livet. Nogle mennesker med type 3 har ikke tegn på sygdom før tidlig voksenalder. Type 3-symptomer omfatter mild muskelsvaghed, gangbesvær og hyppige luftvejsinfektioner. Over tid kan symptomer påvirke evnen til at gå eller stå. Type 3 SMA forkorter ikke den forventede levetid markant.
- Type 4 (voksen): Den sjældne voksne form for SMA dukker typisk ikke op før midten af 30’erne. Symptomer på muskelsvaghed udvikler sig langsomt, så de fleste mennesker med type 4 forbliver mobile og lever et fuldt liv.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager spinal muskelatrofi?
Mennesker med SMA mangler enten en del af SMN1-genet eller har et ændret (muteret) gen. Et sundt SMN1-gen producerer SMN-protein. Motorneuroner har brug for dette protein for at overleve og fungere korrekt.
Mennesker med SMA laver ikke nok SMN-protein, og derfor skrumper de motoriske neuroner og dør. Som følge heraf kan hjernen ikke kontrollere frivillige bevægelser, især bevægelse i hoved, nakke, arme og ben.
Folk har også SMN2-gener, der producerer en lille mængde SMN-protein. En person kan have op til otte kopier af et SMN2-gen. At have flere kopier af SMN2-genet fører typisk til mindre alvorlige SMA-symptomer, fordi de ekstra gener kompenserer for det manglende SMN1-protein. Sjældent forårsager ikke-SMN-genmutationer (ikke-kromosom 5) SMA.
Hvad er symptomerne på spinal muskelatrofi?
SMA-symptomer varierer afhængigt af typen. Generelt oplever personer med SMA et progressivt tab af muskelkontrol, bevægelse og styrke. Muskeltab bliver værre med alderen. Sygdommen har en tendens til at påvirke musklerne tættest på torso og nakke alvorligt. Nogle mennesker med SMA går, sidder eller står aldrig. Andre mister gradvist deres evne til at udføre disse handlinger.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres spinal muskelatrofi?
Nogle SMA-symptomer ligner dem, der skyldes neuromuskulære lidelser som muskeldystrofi. For at finde årsagen til symptomerne vil din sundhedsplejerske udføre en fysisk undersøgelse og få en sygehistorie. Din læge kan også bestille en eller flere af disse tests for at diagnosticere SMA:
- Blodprøve: En enzym- og proteinblodprøve kan kontrollere for høje niveauer af kreatinkinase. Forværrede muskler frigiver dette enzym til blodbanen.
- Genetisk test: Denne blodprøve identificerer problemer med SMN1-genet. Som et diagnostisk værktøj er en genetisk test 95% effektiv til at finde det ændrede SMN1-gen. Nogle stater tester for SMA som en del af rutinemæssige nyfødte screeninger.
- Nerveledningstest: Et elektromyogram (EMG) måler den elektriske aktivitet af nerver, muskler og nerver.
- Muskelbiopsi: Sjældent kan en læge udføre en muskelbiopsi. Denne procedure involverer at fjerne en lille mængde muskelvæv og sende det til et laboratorium til undersøgelse. En biopsi kan vise atrofi eller tab af muskler.
Kan spinal muskelatrofi diagnosticeres under graviditet?
Hvis du er gravid og har en familiehistorie med SMA, kan prænatale tests afgøre, om dit ufødte barn har sygdommen. Disse test øger lidt risikoen for abort eller graviditetstab. Prænatale test for SMA omfatter:
- Fostervandsprøve: Under fostervandsprøven stikker din fødselslæge en tynd nål ind i din mave for at trække en lille mængde væske ud af fostersækken. En laboratoriespecialist (patolog) kontrollerer væsken for SMA. Denne test finder sted efter den 14. uge af graviditeten.
- Sampling af korionvillus (CVS): Din fødselslæge fjerner en lille vævsprøve fra moderkagen gennem moderens livmoderhals eller mave. En patolog kontrollerer prøven for SMA. CVS kan finde sted allerede i 10. graviditetsuge.
Ledelse og behandling
Hvordan håndteres eller behandles spinal muskelatrofi?
Der er ingen kur mod SMA. Behandlinger afhænger af typen af SMA og symptomer. Mange mennesker med SMA har gavn af fysisk og ergoterapi og hjælpemidler, såsom ortopædiske seler, krykker, rollatorer og kørestole.
Disse behandlinger kan også hjælpe:
- Sygdomsmodificerende behandling: Disse lægemidler stimulerer produktionen af SMN-protein. Nusinersen (Spinraza®) er til børn i alderen 2 til 12. Din udbyder injicerer stoffet i rummet omkring rygmarvskanalen. En anden medicin, risdaplam (Evrysdi®), hjælper voksne og børn ældre end to måneder. Folk tager risdaplam dagligt gennem munden (oralt).
- Generstatningsterapi: Børn yngre end to kan have gavn af en engangs intravenøs (IV) infusion af et lægemiddel kaldet onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma®). Denne terapi erstatter et manglende eller defekt SMN1-gen med et fungerende gen.
Hvad er komplikationerne ved spinal muskelatrofi?
Over tid oplever mennesker med SMA progressiv muskelsvaghed og tab af muskelkontrol. Potentielle komplikationer omfatter:
- Knoglebrud, hofteluksation og skoliose (krumning af rygsøjlen).
- Fejlernæring og dehydrering på grund af problemer med at spise og synke, der kan kræve en ernæringssonde.
-
Lungebetændelse og luftvejsinfektioner.
- Svage lunger og vejrtrækningsproblemer, der kan kræve vejrtrækningsstøtte (ventilation).
Forebyggelse
Hvordan kan jeg forhindre spinal muskelatrofi?
SMA er en arvelig sygdom. Hvis du eller din partner bærer det muterede gen, der forårsager SMA, kan en genetisk rådgiver forklare chancerne for, at dit barn har SMA eller er bærer.
Du kan muligvis tage skridt før graviditeten for at mindske risikoen for at overføre SMA. En proces kaldet præimplantationsgenetisk diagnose (PGD) identificerer embryoner, der ikke har det muterede gen. Din læge implanterer sunde embryoner under in vitro fertilisering (IVF). PGD sikrer, at dit barn har to sunde SMN1-gener og ikke får SMA.
Outlook / Prognose
Hvad er prognosen (udsigten) for personer med spinal muskelatrofi?
Livskvaliteten og forventet levetid for mennesker med SMA varierer afhængigt af typen. Spædbørn med type 1 SMA dør normalt før deres anden fødselsdag. Børn med type 2 eller type 3 SMA kan leve hele livet afhængigt af symptomernes sværhedsgrad. Mennesker, der udvikler SMA i voksenalderen (type 4), forbliver ofte aktive og har en normal forventet levetid.
At leve med
Hvornår skal jeg ringe til lægen?
Du bør ringe til din læge, hvis nogen med SMA oplever:
- Åndedrætsbesvær, hoste eller andre tegn på lungebetændelse.
- Feber.
-
Kvalme, opkastning eller diarré.
- Tegn på dehydrering, såsom mørkfarvet urin eller ekstrem træthed.
Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?
Du vil måske spørge:
- Hvordan fik jeg eller mit barn SMA?
- Hvilken type SMA har jeg eller mit barn?
- Hvad er prognosen for denne type SMA?
- Hvad er den bedste behandling for denne type SMA?
- Hvad er behandlingsrisici og bivirkninger?
- Er andre familiemedlemmer i risiko for at få SMA? Hvis ja, skal vi så få genetiske tests?
- Hvilken form for løbende pleje har jeg eller mit barn brug for?
- Skal jeg holde øje med tegn på komplikationer?
SMA er en genetisk neuromuskulær sygdom, som kan påvirke livskvaliteten og den forventede levetid markant. Det er en progressiv sygdom, der bliver værre over tid. Symptomer kan være til stede ved fødslen (type 1), eller udvikle sig i barndommen (type 2 eller 3) eller i voksenalderen (type 4). Nyere sygdomsmodificerende og genudskiftningsterapier lover. Det er muligt at bære genet, der forårsager SMA, og ikke vide det. Hvis SMA forekommer i din familie, så tal med din læge om måder, hvorpå du kan mindske din fremtidige babys chance for at få SMA.
Discussion about this post