Renal agenesis
Renal agenesis er en tilstand, hvor en nyfødt mangler en eller begge nyrer. Unilateral renal agenesis (URA) er fraværet af én nyre. Bilateral renal agenesis (BRA) er fraværet af begge nyrer.
Begge typer nyre-agenese forekommer i færre end 1 procent af fødsler årligt, ifølge March of Dimes. Færre end 1 ud af 1.000 nyfødte har URA. BRA er meget sjældnere og forekommer hos omkring 1 ud af hver 3.000 fødsler.
Nyrerne udfører funktioner, der er nødvendige for livet. Hos raske mennesker, nyrerne:
- producere urin, som fjerner urinstof, eller flydende affald, fra blodet
- holde en balance mellem natrium, kalium og andre elektrolytter i blodet
- tilføre hormonet erythropoietin, der hjælper røde blodlegemers vækst
- producerer hormonet renin for at hjælpe med at regulere blodtrykket
- producere calcitriol, også kendt som vitamin D, som hjælper kroppen med at optage calcium og fosfat fra mave-tarmkanalen
Alle har brug for mindst en del af en nyre for at overleve. Uden nogen af nyrerne kan kroppen ikke fjerne affald eller vand ordentligt. Denne ophobning af affald og væske kan udligne balancen mellem vigtige kemikalier i blodet og fører til døden uden behandling.
Hvad er tegn og symptomer på renal agenesis?
Begge typer af nyreagenese er forbundet med andre fødselsdefekter, såsom problemer med:
- lunger
- kønsorganer og urinveje
- mave og tarme
- hjerte
- muskler og knogler
- øjne og ører
Babyer født med URA kan have tegn og symptomer ved fødslen, i barndommen eller først senere i livet. Symptomer kan omfatte:
- højt blodtryk
- dårligt fungerende nyre
- urin med protein eller blod
- hævelse i ansigt, hænder eller ben
Babyer født med BRA er meget syge og lever normalt ikke. De har typisk distinkte fysiske egenskaber, der omfatter:
- vidt adskilte øjne med hudfolder over øjenlågene
- ører der er lavt ansat
- en næse, der er trykket flad og bred
- en lille hage
- defekter i arme og ben
Denne gruppe af defekter er kendt som Potter Syndrom. Det opstår som følge af nedsat eller manglende urinproduktion fra fostrets nyrer. Urinen udgør en stor del af fostervandet, der omgiver og beskytter fosteret.
Hvem er i risikogruppen for nyre-agenese?
Risikofaktorer for renal agenesis hos nyfødte synes at være multifaktorielle. Det betyder, at genetiske, miljømæssige og livsstilsfaktorer kombineres for at skabe en persons risiko.
For eksempel nogle
Miljøfaktorer kan også resultere i nyredefekter som nyreagenese. For eksempel kan moderens medicinbrug, ulovligt stofbrug eller eksponering for toksiner eller giftstoffer under graviditet være faktorer.
Hvad forårsager renal agenesis?
Både URA og BRA opstår, når urinknoppen, også kaldet nyreknoppen, ikke udvikler sig på et tidligt stadium af fostrets vækst.
Den nøjagtige årsag til renal agenesis hos nyfødte er ikke kendt. De fleste tilfælde af renal agenesis er ikke arvet fra forældrene, og de skyldes heller ikke nogen adfærd fra moderen. Nogle tilfælde er dog forårsaget af genetiske mutationer. Disse mutationer overføres fra forældre, som enten har lidelsen eller er bærere af det muterede gen. Prænatal testning kan ofte hjælpe med at afgøre, om disse mutationer er til stede.
Diagnosticering af nyreagenese
Renal agenesis findes typisk under rutineprænatale ultralydsundersøgelser. Hvis din læge identificerer BRA hos dit barn, kan de bruge en prænatal MR for at bekræfte fraværet af begge nyrer.
Behandling og Outlook
De fleste nyfødte med URA har få begrænsninger og lever normalt. Udsigterne afhænger af helbredet af den resterende nyre og tilstedeværelsen af andre abnormiteter. For at undgå at skade den resterende nyre, skal de muligvis undgå kontaktsport, når de er ældre. Når de er diagnosticeret, skal patienter i alle aldre med URA have deres blodtryk, urin og blod testet årligt for at kontrollere nyrefunktionen.
BRA er typisk dødelig inden for de første par dage af en nyfødts liv. Nyfødte dør normalt af underudviklede lunger kort efter fødslen. Nogle nyfødte med BRA overlever dog. De skal have langtidsdialyse for at udføre arbejdet med deres manglende nyrer. Dialyse er en behandling, der filtrerer og renser blodet ved hjælp af en maskine. Dette hjælper med at holde din krop i balance, når nyrerne ikke kan udføre deres arbejde.
Faktorer som lungeudvikling og overordnet helbred bestemmer succesen af denne behandling. Målet er at holde disse spædbørn i live med dialyse og andre behandlinger, indtil de bliver stærke nok til at få nyretransplantationer.
Forebyggelse
Da den nøjagtige årsag til URA og BRA ikke kendes, er forebyggelse ikke mulig. Genetiske faktorer kan ikke ændres. Prænatal rådgivning kan hjælpe kommende forældre til at forstå risikoen ved at få en baby med nyregener.
Kvinder kan sænke risikoen for renal agenesis ved at reducere eksponeringen for mulige miljøfaktorer før og under graviditeten. Disse omfatter brug af alkohol og visse lægemidler, der kan påvirke nyreudviklingen.
Tag væk
Årsagen til renal agenesis er ikke kendt. Denne fødselsdefekt er nogle gange forårsaget af muterede gener, der overføres fra forældrene til barnet. Hvis du har en familiehistorie med renal agenesis, skal du overveje prænatal genetisk testning for at bestemme din babys risiko. Babyer født med én nyre overlever normalt og lever et relativt normalt liv med lægehjælp og behandling. Babyer født uden nyrer overlever normalt ikke. De, der overlever, skal have langvarig dialyse.
Discussion about this post