Oversigt
Hvad er pure red cell aplasia (PRCA)?
Pure red cell aplasia (PRCA) er en sjælden lidelse i blodproduktionen, hvor knoglemarven, det svampede væv i midten af knoglerne, ikke fungerer på en passende måde, hvilket resulterer i anæmi. Røde blodlegemer er ansvarlige for at transportere ilt til hele kroppen.
Anæmien kan enten være erhvervet, genetisk (arvet) eller induceret af lægemidler. I mange tilfælde er årsagen ukendt (idiopatisk). Lidelsen rammer ligeligt mænd og kvinder.
Den meget sjældne genetiske form, Diamond-Blackfan anæmi, diagnosticeres normalt før 1 års alderen. Omkring 25 procent af patienterne med Diamond-Blackfan anæmi vil have unormale træk i ansigt, hoved og hænder. Børn, der er ramt, har en tendens til at være lave i forhold til deres alder, og puberteten kan være forsinket.
Symptomer og årsager
Hvad er symptomerne på erhvervet røde blodlegemer aplasi (PRCA)?
Symptomerne er typiske for patienter med anæmi:
- Træthed
- Åndedrætsbesvær og træningsintolerance
- Svimmelhed
- Bleg hud
- Hovedpine
Hvad forårsager erhvervet pure red cell aplasia (PRCA)?
Erhvervet PRCA er en usædvanlig autoimmun lidelse, der kan have flere årsager. Disse kan omfatte:
- En parvovirus B19-infektion, som kan være giftig for de røde blodlegemers startere (eller forstadier)
- Visse lymfatiske leukæmier (blodkræft) såsom stor granulær lymfatisk leukæmi (LGLL)
-
Thymom (en tumor i thymus, som er et lymfoid organ)
- Autoimmune sygdomme som reumatoid arthritis eller lupus
- Almindelig variabel immundefekt (CVID)
I tilfælde af lægemiddelinduceret aplasi af røde blodlegemer kan der lejlighedsvis udvikles antistoffer mod et lægemiddel, der bruges til at behandle patienter i dialyse. Andre lægemidler kan være giftige for de røde blodlegemers prækursorer.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres pure red cell aplasia (PRCA)?
Hvis der er mistanke om anæmi baseret på dine symptomer og en fysisk undersøgelse, kan en komplet blodtælling (CBC) udføres. CBC omfatter foranstaltninger af:
-
Hæmoglobin, det iltbærende protein i røde blodlegemer
-
Hæmatokrit, som er mængden af røde blodlegemer og blodplader i blodet
- Mængde (og størrelse) af røde blodlegemer
- Mængden af hvide blodlegemer
- Antal blodplader (komponent, der muliggør koagulering)
Lave niveauer af nogen af disse blodkomponenter kan signalere anæmi.
Andre tests:
- Et retikulocyttal, et mål for unge røde blodlegemer, kan vise, at din knoglemarv ikke producerer nok røde blodlegemer.
- Din læge kan lede efter tegn på en parvovirus B19-infektion ved at måle virussens DNA i dit blod.
- En computertomografi (CT) scanning af brystet kan udføres for at lede efter et tymom.
- Et lymfocyttal i blodet vil vise, om du har en lymfocytleukæmi, der kan forårsage ren rød celle aplasi.
- Måling af de monoklonale proteiner i blodet kontrollerer immunsystemets tilstrækkelighed.
- En knoglemarvsaspiration (fjernelse af en lille mængde af den flydende del af knoglemarven gennem en nål) kan bekræfte diagnosen, hvis antallet af røde blodlegemer i disse prøver er for lavt. En knoglemarvsbiopsi kan også teste jernoverbelastning, hvilket kan være en komplikation hos patienter, der har brug for transfusioner.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles pure red cell aplasia (PRCA)?
Behandlingsmuligheder for PRCA omfatter:
Kortikosteroider: Kortikosteroidbehandling i form af oral prednison anses for at være grundpillen i terapien for ren rødcelleaplasi.
Et kortikosteroid hjælper knoglemarven til at lave flere røde blodlegemer. Hvis et kortikosteroid vil lykkes med at behandle sygdommen, vil det være tydeligt i løbet af de første to til fire uger af behandlingen (antallet af røde blodlegemer vil stige i løbet af denne tid).
Bivirkninger af kortikosteroidbrug er mere sandsynlige, hvis høje doser er nødvendige. Nogle bivirkninger er mere alvorlige end andre. Almindelige bivirkninger af systemiske steroider omfatter:
- Øget appetit, vægtøgning
- Pludselige humørsvingninger
- Muskelsvaghed
- Synsproblemer
- Forværring af diabetes
- Højt blodtryk
- Maveirritation
- Nervøsitet, rastløshed
- Søvnbesvær
Immunsuppressiv behandling: Hvis oprindelsen af røde blodlegemer er en sygdom i immunsystemet, kan immunsuppressive lægemidler prøves. Disse omfatter cyclosporin, cyclophosphamid, 6-mercaptopurin, azathioprin og antithymocytglobulin. Behandling med immunsuppressive midler kræver en kort indlæggelse, og gentagne forløb kan være nødvendige.
Immunoglobuliner: Hvis der findes et vedvarende parvovirus, kan der gives langsomme infusioner af immunglobuliner i en vene hver tredje eller fjerde uge. Disse lægemidler kan forårsage hovedpine, svimmelhed, rødmen, muskelkramper og ledsmerter blandt andre bivirkninger, såvel som reaktioner på injektionsstedet (smerte, hævelse, rødme). I nogle tilfælde kan der opstå nyreproblemer.
Blodtransfusion: Hvis anæmien er meget alvorlig og ikke reagerer på andre behandlinger, eller hvis deres bivirkninger er utålelige, kan blodtransfusioner forsøges. Typisk planlægges disse hver fjerde til sjette uge.
Blodtransfusioner kan forårsage allergiske bivirkninger eller et problem kendt som en forsinket transfusionsreaktion, hvor donerede blodceller hurtigt nedbrydes.
Andre uønskede hændelser fra blodtransfusioner omfatter infektioner, udvikling af antistoffer til røde blodlegemer (hvis de modtagne røde blodlegemer ikke matcher modtagerens egne celler) og jernoverskud (overskydende jern fra blodtransfusioner kan opbevares i organer, hvilket i sidste ende kan forårsage skade på dem).
Chelationsterapi (behandling af jernoverskud): Overbelastning af jern kan påvises ved en blodprøve. Tilstedeværelsen af jern i hjertet kan påvises ved brug af magnetiske resonansscanninger. En leverbiopsi (fjernelse af en lille mængde levervæv) kan identificere skader på leveren fra jernoverbelastning.
Chelationsterapi er fjernelse af jern fra kroppen i tilfælde af jernoverbelastning fra kroniske blodtransfusioner. Lægemidlet deferoxamin gives som en injektion over otte til 12 timer, fem til syv nætter om ugen. En orange til rød nuance i urinen er et tegn på, at stoffet virker korrekt; denne farvetone aftager med tiden. Reaktioner på injektionsstedet er en almindelig bivirkning ved kelationsbehandling.
Fjernelse af thymus: Hvis der findes en tumor i thymus, kan fjernelse af den hjælpe med at behandle erhvervet ren rød celle aplasi.
Discussion about this post