Oversigt
Hvad er Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en tilstand, hvor mennesker udvikler karakteristiske polypper og mørkfarvede pletter og har en øget risiko for visse typer kræft.
Genet, der er muteret, hvilket forårsager denne tilstand, er ansvarlig for at kontrollere cellevækst. Mennesker med PJS kan udvikle polypper – kaldet Peutz-Jeghers polypper – i tyndtarmen, tyktarmen, maven, lungerne, næsen, blæren og endetarmen. Disse polypper betragtes som hamartomatøse polypper. Hamartomatøse polypper er godartede (ikke kræftfremkaldende) overvækster af væv.
Hvordan nedarves Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en arvelig (overført fra et familiemedlem) tilstand. Cirka 50 procent af personer med PJS har en forælder med syndromet. De øvrige 50 procent af personer, der er diagnosticeret med PJS, er de første i familien med syndromet.
Der er en 50 procents chance for, at et barn af en person med PJS kan arve den muterede kopi af genet. Der er også 50 procents chance for, at barnet ikke vil arve mutationen.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er forårsaget, når en person har en ændring (mutation) i en kopi af STK11/LKB1 genet. Alle har to kopier af STK11/LKB1-genet. Kopien af genet med mutationen kan videregives til fremtidige generationer.
Hvad er symptomerne på Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
Symptomer på Peutz-Jeghers syndrom (PJS) kan udvikle sig hos børn og voksne. Nogle symptomer hos børn kan forsvinde, når de bliver ældre. Symptomer kan omfatte:
- Karakteristiske mørkfarvede pletter (også kaldet muco-kutan pigmentering) på forskellige dele af kroppen. Disse pletter er typisk mørkebrune eller blå i barndommen og falmer derefter i de sene teenageår. Disse pletter kan forekomme på forskellige dele af kroppen, herunder:
- Mund
- Læber
- Øjne
- Næse
- Hænder og fødder
- Anus
- Udvikling af hamartomatøse polypper (ikke-cancerøse overvækst af væv)
-
Tyndtarmsobstruktion (blokering)
- Op til 50 procent af patienterne har oplevet en tyndtarmsobstruktion, der kræver operation, før de fyldte 20.
- Gastrointestinal blødning
- Anæmi
- Mavesmerter
-
Intussusception af tyndtarmen (en tilstand, hvor tyndtarmen vender vrangen ud). Dette sker ofte tidligt på grund af tyndtarmen, der forsøger at passere en stor polyp. Patienterne oplever symptomer som smerter, kvalme og opkastning og er typisk unge. De kan være i puberteten eller i deres tidlige teenageår.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
En diagnose af Peutz-Jeghers syndrom (PJS) overvejes hos alle med:
- To eller flere Peutz-Jeghers polypper
- Et hvilket som helst antal Peutz-Jeghers polypper med en familiehistorie med PJS
- Karakteristiske mørkfarvede pletter med en familiehistorie med PJS
- Et vilkårligt antal Peutz-Jeghers polypper og karakteristiske mørkfarvede pletter
Genetisk rådgivning og genetisk testning bør tilbydes til alle, der opfylder disse kriterier. Genetisk test udføres gennem en blodprøve. Næsten alle patienter med PJS vil have en ændring (mutation) i STK11/LKB1-genet. Når en mutation er identificeret, kan patientens familiemedlemmer testes for denne mutation. Enhver, der har fundet en mutation i STK11/LKB1-genet, har PJS.
Personer diagnosticeret med PJS bør informere deres familiemedlemmer om deres diagnose og opmuntre dem til at gennemgå genetisk rådgivning. Denne evaluering inkluderer en evaluering af deres personlige historie, udforskning af familiens historie og genetisk testning for PJS-genmutationen identificeret i familien. Der vil også blive givet anbefalinger til at holde dig og din familie sunde og forebygge kræft.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
I øjeblikket er der ingen kur mod Peutz-Jeghers syndrom (PJS). Patienter gennemgår livslang overvågning af organer for at overvåge for kræft og forhindre sekundære problemer fra polypperne.
Nogle undersøgelser viser, at patienter, der er under tæt overvågning, kan undgå behovet for akut tyndtarmsoperation og ikke udvikle kræft. Dette afhænger af, at polypper fjernes, før de er store nok til at forårsage en obstruktion eller blive til kræft.
Polypper i tyktarmen fjernes let under en koloskopi. Polypper i maven og tolvfingertarmen (en del af tyndtarmen) kan biopsieres og snares (fjernes), hvis det er nødvendigt. Polypper i tyndtarmen længere nedstrøms kan ses på ballon- eller dobbeltballon enteroskopi og evt.
Hvis polypperne ikke kan nås og viser symptomer på et større problem, kan de fjernes kirurgisk. Generelt kan polypperne fjernes én efter én uden at miste noget af tarmen.
Forebyggelse
Kan Peutz-Jeghers syndrom (PJS) forebygges?
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) kræver livslang overvågning for at fjerne eventuelle polypper, der forårsager obstruktioner (blokeringer) og for at kontrollere udviklingen af kræft. Anbefalet screening inkluderer:
Kvinder og mænd
- CT- eller MR-endoskopi eller videokapselendoskopi begyndende i en alder af otte til 10 år med opfølgningsintervalscreening baseret på fund, men mindst ved 18-års alderen, derefter hvert andet til tredje år
- Koloskopi hvert andet til tredje år begyndende i de sene teenageår
- Øvre endoskopisk ultralyd hvert andet til tredje år begyndende i de sene teenageår
- Magnetisk resonans kolangiopankreatografi (en type MR) med kontrast eller endoskopisk ultralyd hvert til andet år begyndende i alderen 30 til 35 år
Kun kvinder
- Brystundersøgelser foretaget af en sundhedsplejerske to gange om året begyndende i en alder af 25 år
- Årlig mammografi og bryst-MR begyndende i en alder af 25 år
- Årlige bækkenundersøgelser og celleprøver begynder mellem 18 og 20 år
- Overvej årlig transvaginal ultralyd, der begynder i alderen 18 til 20 år
Kun mænd
- Årlig testikelundersøgelse og observation for feminiserende ændringer, der begynder i en alder af 10 år
Outlook / Prognose
Hvad er udsigterne for Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) kan ikke helbredes – det er en livslang tilstand, der kan overføres til børn. Mennesker med PJS skal kontrolleres ofte for at udvikle polypper. Disse polypper kan udvikle sig til kræft eller forårsage en blokering, der kan kræve operation.
Hvad er kræftrisikoen forbundet med Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
Personer med Peutz-Jeghers syndrom (PJS) har en øget risiko for at udvikle kræft i fordøjelseskanalen og i visse andre organer. Livstidsrisikoen for at udvikle enhver form for kræft anslås at være så høj som 93 procent. Mænd og kvinder med PJS har 39 procent risiko for tyktarmskræft, 36 procent risiko for at udvikle bugspytkirtelkræft og 29 procent risiko for at udvikle mavekræft. Kvinder har så høj som 54 procent livstidsrisiko for at udvikle brystkræft. Også sjældne tumorer i de reproduktive organer er blevet rapporteret i PJS.
Kvinder kan udvikle kønsstrengssvulster i æggestokkene og adenom malignt i livmoderhalsen (en type livmoderhalskræft). Disse tumorer kan forårsage uregelmæssig menstruation eller tidlig pubertet. Hanner kan udvikle tumorer af kønsstrengen og Sertoli-celletypen af testiklerne. Disse tumorer kan forårsage mandlig brystudvikling og tidlig pubertet. Mænd og kvinder har også en øget risiko for at udvikle lungekræft, selv hos ikke-rygere.
Ressourcer
Hvilke ressourcer er tilgængelige for mere information om Peutz-Jeghers syndrom?
Peutz-Jeghers Syndrome Support Group
Discussion about this post