Oversigt over myokloniske anfald og epilepsi

Hvad er et myoklonisk anfald?

Et myoklonisk anfald opstår, når dine muskler pludselig trækker sig sammen, hvilket forårsager hurtige trækninger. Det påvirker normalt den ene side af kroppen og involverer nakke, skuldre og overarme. Det kan også påvirke hele kroppen.

Et myoklonisk anfald kan være så kort, at det forveksles med:

• klodsethed
• tics
• nervøsitet

Nogle gange kan flere myokloniske anfald ske inden for kort tid.

Myokloniske anfaldssymptomer

Almindelige symptomer på myokloniske anfald omfatter:

• hurtige ryk, ofte efter at være vågnet
• rytmiske bevægelser
• følelse af elektrisk stød
• usædvanlig klodsethed

Nogle gange kan myokloniske anfald klynge sig sammen, hvilket fører til flere korte ryk i træk.

Hvad er myokloniske atoniske anfald?

Et atonisk anfald forårsager et pludseligt tab af muskeltonus. Dette kan føre til et fald, også kaldet et faldangreb.

Hvis dette sker med et myoklonisk anfald, kaldes det et myoklonisk atonisk anfald. Det forårsager muskelryk, efterfulgt af muskelslaphed.

Hvad er myoklon astatisk epilepsi?

Myoklon astatisk epilepsi eller Doose syndrom er karakteriseret ved gentagne myoklon-atoniske anfald. Det kan også forårsage fravær eller generaliserede tonisk-kloniske (GTC) anfald.

Denne tilstand opstår i barndommen. Det er ret sjældent og rammer 1 eller 2 ud af 100 børn med epilepsi.

Myokloniske anfald vs. tonisk-kloniske anfald

Under et myoklonisk anfald kan nogle eller alle dine muskler rykke. Du vil sandsynligvis også forblive ved bevidsthed.

Dette er anderledes end et tonisk-klonisk anfald, tidligere kaldet et “grand mal”-anfald, som omfatter to faser.

Under tonicstadiet mister du bevidstheden, og hele din krop bliver stiv. Anfaldet går videre til det kloniske stadium, hvor din krop rykker og ryster.

Tonisk-kloniske anfald kan vare flere minutter eller længere. Du vil ikke huske, hvad der skete under anfaldet.

Myokloniske anfald årsager

Mulige årsager til myokloniske anfald omfatter:

• unormal hjerneudvikling
• genetiske mutationer
• hjerne svulst
• hjerneinfektion
• slag
• hovedskade
• mangel på ilt til hjernen

I mange tilfælde er årsagen til myokloniske anfald ukendt.

Hvem er i risikogruppen for myokloniske anfald?

Nogle faktorer kan øge risikoen for myokloniske anfald. Disse omfatter:

• familiehistorie med epilepsi
• personlig historie med anfald
• ung alder
• at være kvinde (for juvenil myoklonisk epilepsi)
• slag
• aktiviteter, der kan forårsage hjerneskade
• at blive født med hjerneabnormiteter

Myokloniske anfald hos børn

Juvenile myokloniske anfald er myokloniske anfald, der starter i ungdomsårene. Generelt forekommer de mellem 12 og 18 år, men de kan starte hvor som helst mellem 5 og 34.

Hvis anfaldene gentager sig, kaldes det juvenil myoklonisk epilepsi (JME). JME kan også forårsage GTC-anfald og absence-anfald sammen med myokloniske anfald. JME påvirker 5 til 10 procent af mennesker med epilepsi.

Tilstanden kan være arvelig. I andre tilfælde er årsagen ukendt.

Myokloniske epilepsilidelser

Myokloniske epilepsisygdomme forårsager myokloniske anfald sammen med andre symptomer. Disse omfatter:

Progressiv myoklonisk epilepsi

Progressiv myoklon epilepsi (PME) er en gruppe af sjældne tilstande snarere end en enkelt lidelse. De forårsager myokloniske anfald og andre typer anfald, ofte GTC-anfald.

Eksempler på PME-lidelser omfatter:

• Lundborg sygdom
• Laforas sygdom
• sialidose
• neuronale ceroidlipofuscinoser

PME’er kan forekomme i alle aldre, men de starter ofte i slutningen af ​​barndommen eller ungdommen. De kaldes “progressive”, fordi de bliver værre over tid.

Lennox-Gastaut syndrom

Lennox-Gastaut syndrom opstår ofte mellem 2 og 6 år. Det forårsager myokloniske anfald og andre anfald, som kan omfatte:

• atoniske anfald
• toniske anfald
• GTC-anfald
• fraværsanfald

Dette syndrom er sjældent. Det påvirker ofte børn med hjerneskade på grund af traumer eller problemer med hjernens udvikling og andre neurologiske lidelser.

Hvad skal man gøre, hvis du eller en anden har et myoklonisk anfald?

Hvis du tror, ​​du har et myoklonisk anfald, skal du stoppe med det, du laver. Undgå at bevæge dig rundt under anfaldet.

Hvis en anden har et myoklonisk anfald, skal du sørge for, at de ikke kommer til skade. Ryd området og bliv hos dem, indtil anfaldet er færdigt.

Husk, at myokloniske anfald er korte. De varer ofte i et par sekunder. Fokuser på at forblive sikker og reducere risikoen for skader.

Hvornår skal man se en læge

Hvis du allerede er blevet diagnosticeret med epilepsi, skal du fortsætte med at besøge din læge. Dette vil hjælpe dem med at overvåge dine fremskridt og justere din behandling efter behov.

Se din læge, hvis du tror, ​​du oplever myokloniske anfald. Søg også lægehjælp, hvis du har:

• muskelrykninger eller trækninger
• usædvanlig klodsethed
• et anfald for første gang
• et langt anfald
• en skade under et anfald

Medicinsk nødsituation

Ring 911 eller gå til nærmeste skadestue, hvis nogen:

• har et førstegangsanfald
• har et anfald, der varer i mere end 5 minutter
• har flere anfald på kort tid
• bliver bevidstløs under et anfald
• har problemer med at trække vejret eller vågner efter anfaldet
• er gravid og har et anfald
• har en kronisk tilstand, som hjertesygdom, sammen med et anfald
• kommer til skade under anfaldet

Behandling af myokloniske anfald

Behandling for myoklone anfald svarer til behandling for andre anfald. Din nøjagtige behandling vil afhænge af flere faktorer, herunder:

• din alder
• hvor ofte du har anfald
• sværhedsgraden af ​​dine anfald
• dit generelle helbred

Valgmuligheder omfatter:

Lægemidler mod epilepsi

Anti-epilpsimedicin (AED) bruges til at forhindre anfald. Nogle anfaldsmedicin, der bruges til myokloniske anfald, omfatter:

• valproinsyre
• levetiracetam
• zonisamid
• benzodiazepiner

AED’er kan forårsage bivirkninger. Du skal muligvis prøve flere stoffer og doser for at bestemme den bedste løsning.

Livsstilsændringer

Nogle livsstilsændringer kan hjælpe med at forhindre dine anfaldsudløser. Eksempler omfatter:

• få nok søvn
• undgå flimrende lys
• praktisere stresshåndtering
• undgå eller begrænse alkohol
• spise måltider med jævne mellemrum

Kirurgi

Hvis AED’er ikke kontrollerer dine anfald, kan du have brug for en operation, men dette gøres kun i meget sjældne tilfælde. Dette involverer at fjerne en del af din hjerne, hvor anfaldene sker.

Du kan også blive opereret, hvis den del, hvor dine anfald sker, kan fjernes uden større risici.

Juvenil myoklonisk epilepsi behandling

JME-behandling involverer anti-epilepsimedicin. Typisk er valproinsyre den mest effektive mulighed. Det kan behandle alle typer anfald, der opstår med JME.

Andre lægemidler, der bruges til JME, omfatter:

• levetiracetam
• lamotrigin
• topiramat
• zonisamid

Lægemidler mod epilepsi kan anvendes alene eller i kombination med vagusnervestimulering.

Hvordan diagnosticeres myokloniske anfald?

For at afgøre, om du har myokloniske anfald, vil din læge vurdere følgende:

• Medicinsk historie. De vil stille spørgsmål om dine symptomer, og hvad du lavede, da anfaldet startede.
• Familie historie. Da epilepsi kan være genetisk, vil din læge gerne vide mere om din familiehistorie.
• Elektroencefalogram. Et elektroencefalogram (EEG) sporer hjernens elektriske aktivitet.
• Billeddiagnostiske tests. Billeddannelsestest, som en MR- eller CT-scanning, skaber billeder af din hjerne. De kan vise tumorer eller strukturelle problemer, som kan hjælpe din læge med at diagnosticere dine symptomer.
• Blodprøver. Din læge vil muligvis bestille blodprøver for at udelukke andre mulige tilstande. De kan kontrollere for markører som unormale elektrolytniveauer eller tegn på infektion.
• Spinal tap. En spinal tap kan bruges til at kontrollere for infektioner.

Udsigter for myoklon epilepsi

Udsigterne for myoklon epilepsi varierer.

I de fleste tilfælde kan lægemidler mod epilepsi give langsigtet behandling. Du skal muligvis tage medicinen resten af ​​dit liv. Men hvis dine anfald forsvinder, kan du muligvis stoppe med at tage medicin.

Her er udsigterne for specifikke epilepsier:

• Juvenil myoklonisk epilepsi. Omkring 60 procent af mennesker med JME opnår langvarigt anfaldsfravær med antiepileptisk medicin. Rundt regnet 15 til 30 procent af mennesker med JME kan stoppe med at tage medicin uden at opleve yderligere anfald.
• Myoklon astatisk epilepsi. Hos omkring 50 procent af børn med myoklon astatisk epilepsi kan AED’er håndtere anfald. Men de vil sandsynligvis udvikle indlæringsvanskeligheder, som kan være milde til svære, afhængigt af hvor svær epilepsien er at håndtere.
• Progressive myokloniske epilepsier. Afhængigt af den specifikke tilstand kan PME’er forårsage invaliditet over tid. I andre tilfælde kan personer med PME muligvis leve en uafhængig livsstil.

Tag væk

Et myoklonisk anfald forårsager muskelryk, typisk efter at være vågnet. Det varer normalt i et par sekunder, så det går ofte ubemærket hen.

Myoklon epilepsi kan være arvelig. Men ofte er den specifikke årsag ukendt.

Hvis du tror, ​​du har myokloniske anfald, eller hvis du får et førstegangsanfald, skal du søge læge. De kan anbefale en behandlingsplan baseret på dine symptomer.