Oversigt over Jeavons syndrom

Jeavons syndrom har tre hovedsymptomer:

• øjenlågstrækninger (myokloni) med eller uden absence-anfald
• krampeanfald fremkaldt ved at lukke øjnene, især i stærkt sollys eller andet lys
• lysfølsomhed, også kaldet fotofobi

Øjenlågsmyokloni og absence-anfald varer normalt under 6 sekunder, men kan forekomme mange gange om dagen.

Alle mennesker med Jeavons syndrom har øjenlågsmyokloni. Det typisk opstår efter en langsom øjenlågslukning. Øjenlågsmyokloni er karakteriseret ved:

• øjenlågstrækninger, flimren eller flagrende
• opadrulning af øjeæblerne
• hovedets tendens til at bevæge sig lidt tilbage

Nogle men ikke alle mennesker med Jeavons syndrom har absence-anfald. Disse anfald forårsager et kortvarigt tab af bevidsthed.

Mindre almindeligt kan personer med Jeavons syndrom udvikle generaliserede tonisk-kloniske anfald eller myokloniske ryk.

Solsikke syndrom

Solsikkesyndrom er en yderst sjælden undertype af Jeavons syndrom. Det involverer selvfremkaldte anfald.

Mennesker med denne type epilepsi har et kompulsivt ønske om at stirre på skarpt lys og skabe en stroboskopeffekt ved at vifte med en hånd foran lyset.

Den nøjagtige årsag til Jeavons syndrom er ukendt, men eksperter mener, at det er genetisk. En familiehistorie er rapporteret hos op til 80 % af mennesker.

Den specifikke genetiske årsag er ikke kendt, men forskere har knyttet det til mutationer i følgende gener:

• RORB
• SYNGAP1
• KCNB1
• NAA10
• COL6A3
• NEXMIF
• CHD2

Jeavons syndrom er mest almindeligt hos mennesker med en familiehistorie. Det begynder normalt hos børn i alderen 6-8 år, men tilfælde er blevet rapporteret hos børn i alderen 1-16 år. Det rammer omkring dobbelt så mange kvinder som mænd.

De fleste børn med Jeavons syndrom har normale intellektuelle evner, men de kan have problemer med skolearbejde på grund af hyppige anfald, der forstyrrer deres fokus.

I en undersøgelse fra 2021, der omfattede en gruppe på 40 personer, der modtog sundhedsydelser i Frankrig, rapporterede forskere intellektuelt handicap hos omkring en tredjedel af mennesker med Jeavons syndrom.

Børn med solsikkesyndrom har ofte udviklingsforsinkelser.

Det er vigtigt at få lægehjælp, hver gang et barn får deres første anfald. En læge kan hjælpe med at identificere den underliggende årsag til anfaldet og ordinere medicin for at reducere anfaldsfrekvensen.

Det er også vigtigt at besøge dit barns læge, hver gang du bemærker en ændring i deres anfaldstype eller intensitet.

Tilstedeværelsen af ​​øjenlågsmyokloni (trækninger) er nødvendig for at diagnosticere Jeavons syndrom. Lysfølsomhed og absence-anfald er karakteristiske tegn, men ikke krav for en diagnose.

En læge vil stille dig spørgsmål om dit barns anfald, såsom:

• Hvad skete der lige før anfaldet?
• Hvad skete der under anfaldet?
• Hvor længe varede anfaldet?

En læge vil bruge en række tests til at diagnosticere Jeavons syndrom, herunder:

• et elektroencefalogram (EEG) for at måle deres hjerneaktivitet, ofte ved hjælp af et lys til at udløse anfald
• neurologisk undersøgelse

• MR-scanninger af hjernen

• genetisk test med en blodprøve

Læger bruger ofte en særlig type EEG kaldet et video-EEG til at hjælpe med at diagnosticere Jeavons syndrom.

Denne test involverer kontinuerlig måling af dit barns hjernebølger med et EEG og overvågning af deres adfærd med et videokamera i op til 5 dage.

Kameraet giver lægerne mulighed for at se, hvad dit barn lavede, da deres anfald opstod.

Antianfaldsmedicin behandler primært Jeavons syndrom. Eksempler omfatter:

• valproinsyre
• levetiracetam
• lamotrigin
• clobazam

For solsikkesyndrom ser valproat ud til at være mest effektive behandling.

En keto-diæt eller modificeret Atkins-diæt ser ud til at forbedre nogle tilfælde af Jeavons syndrom hos børn.

Vagus nervestimulation er en eksperimentel behandling, der nogle gange kan reducere anfaldsfrekvensen.

At bære hat og solbriller og opholde sig indendørs, når det er muligt, kan hjælpe med at forhindre anfald forbundet med solsikkesyndrom.

Forskere har ikke identificeret nogen måde at forhindre Jeavons syndrom på. Du kan muligvis reducere anfaldsfrekvensen ved at bære briller med blå linser og tage medicin som foreskrevet.

Lidt er kendt om den forventede levetid for mennesker med solsikkesyndrom på grund af dets sjældenhed.

Jeavons syndrom er ofte en langvarig tilstand. De fleste mennesker har brug for at tage anfaldsmedicin hele livet.

Så mange som 64,3-80 % af tilfældene af Jeavons syndrom er lægemiddelresistente. Dit barn skal muligvis prøve flere kombinationer af anti-anfaldsmedicin, før de finder en, der virker for dem.

Her er nogle ofte stillede spørgsmål, folk har om Jeavons syndrom:

Hvad er alderen for debut for Jeavons syndrom?

Jeavons syndrom begynder normalt ved 6-8 år. Mindre almindeligt kan det begynde ved 1-5 år eller 9-15 år.

Hvad udløser Jeavons syndrom?

Lukning af øjnene, typisk langsomt, og blinkende lys udløser anfald af Jeavons syndrom.

Er Jeavons syndrom farligt eller alvorligt?

Jeavons syndrom kan føre til indlæringsproblemer, hvis det forårsager forstyrrelser i klasseværelset.

Det er en livslang tilstand, der ikke har en kur, men behandlinger kan hjælpe med at håndtere symptomer og forbedre et barns udsigter.

Jeavons syndrom er en type epilepsi, der udvikler sig hos børn. Det har øjenlågsmyokloni, som er korte episoder med øjenlågstrækninger. Nogle børn har også absence-anfald, der forårsager midlertidigt bevidsthedstab.

Det er vigtigt at tale med dit barns læge, hvis du har mistanke om, at dit barn kan have Jeavons syndrom eller enhver anden form for epilepsi. En læge kan bekræfte diagnosen og ordinere medicin for at forhindre anfald.