Muskeldystrofi: typer, symptomer og behandlinger

Hvad er muskeldystrofi?

Muskeldystrofi er en gruppe af arvelige sygdomme, der skader og svækker dine muskler over tid. Denne skade og svaghed skyldes manglen på et protein kaldet dystrofin, som er nødvendigt for normal muskelfunktion. Fraværet af dette protein kan forårsage problemer med at gå, synke og muskelkoordination.

Muskelsvind kan forekomme i alle aldre, men de fleste diagnoser opstår i barndommen. Unge drenge er mere tilbøjelige til at have denne sygdom end piger.

Prognosen for muskeldystrofi afhænger af typen og sværhedsgraden af symptomer. Men de fleste personer med muskelsvind mister evnen til at gå og har til sidst brug for en kørestol. Der er ingen kendt kur mod muskeldystrofi, men visse behandlinger kan hjælpe.

Hvad er symptomerne på muskeldystrofi?

Der er mere end 30 forskellige typer af muskelsvind, som varierer i symptomer og sværhedsgrad. Der er ni forskellige kategorier, der bruges til diagnose.

Duchennes muskeldystrofi

Denne type muskeldystrofi er den mest almindelige blandt børn. Størstedelen af de berørte personer er drenge. Det er sjældent, at piger udvikler det. Symptomerne omfatter:

problemer med at gå
tab af reflekser
svært ved at stå op
dårlig holdning
knogleudtynding
skoliose, som er en unormal krumning af din rygsøjle
let intellektuel svækkelse
vejrtrækningsbesvær
synkeproblemer
lunge- og hjertesvaghed

Mennesker med Duchenne muskelsvind har typisk brug for en kørestol før deres teenageår. Den forventede levetid for dem med denne sygdom er sene teenagere eller 20’erne.

Becker muskeldystrofi

Becker muskeldystrofi ligner Duchennes muskeldystrofi, men den er mindre alvorlig. Denne type muskeldystrofi rammer også oftere drenge. Muskelsvaghed opstår for det meste i dine arme og ben, med symptomer, der opstår mellem 11 og 25 år.

Andre symptomer på Becker muskeldystrofi omfatter:

gå på tæerne
hyppige fald
muskelkramper
problemer med at rejse sig fra gulvet

Mange med denne sygdom har ikke brug for en kørestol, før de er i midten af 30’erne eller ældre, og en lille procentdel af mennesker med denne sygdom har aldrig brug for en. De fleste mennesker med Becker muskeldystrofi lever indtil middelalderen eller senere.

Medfødt muskeldystrofi

Medfødte muskeldystrofier er ofte synlige mellem fødslen og 2 år. Det er, når forældre begynder at bemærke, at deres barns motoriske funktioner og muskelkontrol ikke udvikler sig, som de burde. Symptomerne varierer og kan omfatte:

muskelsvaghed
dårlig motorisk kontrol
manglende evne til at sidde eller stå uden støtte
skoliose
foddeformiteter
synkebesvær
luftvejsproblemer
synsproblemer
taleproblemer
intellektuel svækkelse

Mens symptomerne varierer fra milde til svære, er størstedelen af mennesker med medfødt muskelsvind ikke i stand til at sidde eller stå uden hjælp. Levetiden for en person med denne type varierer også afhængigt af symptomerne. Nogle mennesker med medfødt muskelsvind dør som barn, mens andre lever indtil voksenalderen.

Myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi kaldes også Steinerts sygdom eller dystrophia myotonica. Denne form for muskeldystrofi forårsager myotoni, som er en manglende evne til at slappe af dine muskler, efter at de trækker sig sammen. Myotoni er eksklusivt for denne type muskeldystrofi.

Myotonisk dystrofi kan påvirke din:

ansigtsmuskler
centralnervesystemet
binyrerne
hjerte
skjoldbruskkirtlen
øjne
mavetarmkanalen

Symptomer opstår oftest først i dit ansigt og hals. De omfatter:

hængende muskler i dit ansigt, hvilket giver et tyndt, udmattet udseende
svært ved at løfte nakken på grund af svage nakkemuskler
synkebesvær
hængende øjenlåg eller ptosis
tidlig skaldethed i det forreste område af din hovedbund
dårligt syn, herunder grå stær
vægttab
øget svedtendens

Denne dystrofitype kan også forårsage impotens og testikelatrofi hos mænd. Hos kvinder kan det forårsage uregelmæssig menstruation og infertilitet.

Myotoniske dystrofidiagnoser er mest almindelige hos voksne i 20’erne og 30’erne. Sværhedsgraden af symptomer kan variere meget. Nogle mennesker oplever milde symptomer, mens andre har potentielt livstruende symptomer, der involverer hjerte og lunger.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er også kendt som Landouzy-Dejerine sygdom. Denne type muskeldystrofi påvirker musklerne i dit ansigt, skuldre og overarme. FSHD kan forårsage:

besvær med at tygge eller synke
skrå skuldre
et skævt udseende af munden
et vingeagtigt udseende af skulderbladene

Et mindre antal mennesker med FSHD kan udvikle høre- og åndedrætsproblemer.

FSHD har en tendens til at udvikle sig langsomt. Symptomer opstår normalt i dine teenageår, men nogle gange opstår de først i 40’erne. De fleste mennesker med denne tilstand lever et fuldt liv.

Lem-bælte muskeldystrofi

Lem-bælte muskeldystrofi forårsager svækkelse af musklerne og tab af muskelmasse. Denne type muskeldystrofi begynder normalt i dine skuldre og hofter, men den kan også forekomme i dine ben og nakke. Du kan have svært ved at rejse dig fra en stol, gå op og ned af trapper og bære tunge genstande, hvis du har muskeldystrofi i lemmer-bælte. Du kan også lettere snuble og falde.

Lem-bælte muskeldystrofi påvirker både mænd og kvinder. De fleste mennesker med denne form for muskeldystrofi er handicappede ved 20-års alderen. Mange har dog en normal forventet levetid.

Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD)

Oculopharyngeal muskeldystrofi forårsager svaghed i dine ansigts-, nakke- og skuldermuskler. Andre symptomer omfatter:

hængende øjenlåg
synkebesvær
stemmeændringer
synsproblemer
hjerteproblemer
gangbesvær

OPMD forekommer hos både mænd og kvinder. Individer får normalt diagnoser i 40’erne eller 50’erne.

Distal muskeldystrofi

Distal muskeldystrofi kaldes også distal myopati. Det påvirker musklerne i din:

underarme
hænder
kalve
fødder

Det kan også påvirke dit åndedrætssystem og hjertemuskler. Symptomerne har en tendens til at udvikle sig langsomt og omfatter tab af finmotorik og gangbesvær. De fleste mennesker, både mænd og kvinder, er diagnosticeret med distal muskeldystrofi mellem 40 og 60 år.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Emery-Dreifuss muskeldystrofi har en tendens til at påvirke flere drenge end piger. Denne type muskeldystrofi begynder normalt i barndommen. Symptomerne omfatter:

svaghed i dine overarms- og underbensmuskler
vejrtrækningsproblemer
hjerteproblemer
afkortning af musklerne i din rygsøjle, nakke, ankler, knæ og albuer

De fleste personer med Emery-Dreifuss muskeldystrofi dør midt i voksenalderen af hjerte- eller lungesvigt.

Hvordan diagnosticeres muskeldystrofi?

En række forskellige tests kan hjælpe din læge med at diagnosticere en muskeldystrofi. Din læge kan:

test dit blod for de enzymer, der frigives af beskadigede muskler
test dit blod for de genetiske markører for muskeldystrofi
udfør en elektromyografitest på din muskels elektriske aktivitet ved hjælp af en elektrodenål, der kommer ind i din muskel
udføre en muskelbiopsi for at teste en prøve af din muskel for muskeldystrofi

Hvordan behandles muskeldystrofi?

Der er i øjeblikket ingen kur mod muskeldystrofi, men behandlinger kan hjælpe med at håndtere dine symptomer og bremse udviklingen af sygdommen. Behandlinger afhænger af dine symptomer.

Behandlingsmuligheder omfatter:

kortikosteroidlægemidler, som hjælper med at styrke dine muskler og bremse muskelforringelse
assisteret ventilation, hvis åndedrætsmuskulaturen er påvirket
medicin mod hjerteproblemer
operation for at hjælpe med at korrigere afkortningen af dine muskler
operation for at reparere grå stær
operation til behandling af skoliose
operation til behandling af hjerteproblemer

Terapi har vist sig at være effektiv. Du kan styrke dine muskler og bevare dit bevægelsesområde ved hjælp af fysioterapi. Ergoterapi kan hjælpe dig:

blive mere selvstændig
forbedre dine mestringsevner
forbedre dine sociale færdigheder
få adgang til samfundstjenester