Den fede kuvert med en returadresse fra min læges kontor ankom med et dunk i min postkasse sent en lørdag eftermiddag. Jeg havde ikke ligefrem glemt at spytte i et rør 3 uger tidligere og sende det til et genetisk testlaboratorium, men jeg havde aktivt forsøgt at forvise det fra mit sind.
Sikkert, tænkte jeg, hvis resultaterne var uhyggelige, hvis kræftfremkaldende mutationer lurede i mine gener, ville jeg have fået et telefonopkald i stedet for blot at videresende testresultater.
Jeg tog fejl.
Jeg åbnede konvolutten for at finde en ni-siders rapport. Øverst mødte en 4-tommer firkant i lys rød med et stort hvidt plus-tegn mig. “GENETISK RESULTAT: POSITIV, KLINISK SIGNIFIKANT MUTATION IDENTIFICERET,” råbte det med store bogstaver. Jeg kørte mine øjne ned ad siden til næste afsnit, hvor jeg kun identificerede et gen med tre ubeskrivelige bogstaver og et tal.
Et andet område med rød farveblokering fortalte mig, at jeg havde en høj risiko for endometriecancer (kræft i livmoderslimhinden) og kolorektal cancer.
Flere sider i rapporten opdagede jeg, at min MSH6-genmutation er et af fem gener, der kan muteres, hvis du har en genetisk tilstand kaldet Lynch-syndrom.
Historien gentager sig
Men vent et øjeblik, skreg jeg stille. Jeg havde fået lavet en genetisk test for 15 år siden og fik at vide, at jeg ikke havde Lynch syndrom – en tilstand, der øger din risiko for en overflod af kræftformer. Dengang kom det som sådan en lettelse.
Jeg havde lige udstået operation, kemoterapi og stråling for både endometrie- og æggestokkræft.
Disse kræftformer blev opdaget ved et uheld, da min OB-GYNs hænder gik skrigende i stå på min mave under en rutineundersøgelse. Hun fortalte mig, at hun følte en masse på størrelse med en appelsin, noget jeg, en rask kvinde i midten af 40’erne, havde været fuldstændig uvidende om.
På det tidspunkt omtalte jeg min diagnose som en to-til-en-aftale fra helvede. Men efter at jeg gik i remission, og hvert år, der gik, tog mig længere og længere væk fra min tid i kræftlandet, følte jeg det, som om jeg havde vundet en slags onkologisk russisk roulette.
Jeg mødte så mange kvinder med kræft som min, der ikke overlevede.
Forfærdelig timing
Så hvad talte denne nye genetiske rapport om?
Da den ankom en weekend, blot et par måneder inde i pandemien, blev jeg efterladt og prøvede at finde ud af, hvad der foregik, kun ved at bruge mine Google-færdigheder. Efter at have dykket ned i adskillige genetikwebsteder opdagede jeg, at flere nye genmutationer for Lynch-syndromet var blevet opdaget, siden jeg første gang blev testet.
Skræmt over, at jeg var en kræftmagnet i en verden, der blev vendt op af pandemien, maskerede jeg mig tøvende og gik til forskellige lægeaftaler for at lære mere.
Ud over tyktarmskræft og endometriecancer (i det mindste havde jeg allerede overlevet den), er folk med Lynch syndrom også mere tilbøjelige til at få mave-, blære-, æggestokkræft (endnu en ude af vejen!), bugspytkirtel- og prostatacancer , blandt andre.
Det er meget at vikle hovedet om.
En almindelig genetisk mutation
Jeg havde et virtuelt besøg hos en genetisk rådgiver og gynækologen, der bestilte test. Hun indrømmede, at nej, jeg skulle ikke have modtaget rapporten med posten og blevet forblændet af dens resultater. Hun sagde, at hendes kontor ved en fejl havde videresendt det til mig.
De fem genmutationer, der er en del af Lynch, har hver deres statistikker over, hvor sandsynligt det er, at en patient bliver diagnosticeret med forskellige kræftformer. (De fleste Lynch-patienter har kun en mutation i et af disse gener.)
For eksempel varierer livstidsrisikoen for at få tyktarmskræft, kendetegnet ved Lynch, fra 22-74% sammenlignet med 4-5% af den generelle befolkning. Mange mennesker bliver diagnosticeret i en meget yngre alder end nogen uden Lynch.
Fire af de fem gener forbundet med Lynch er kendt som mismatch reparationsgener. De finder og retter fejl i DNA-replikationsprocessen. En læge forklarede det sådan her: Mutationer i disse gener kan føre til korrekturfejl i dit DNA. Over tid kan disse “tastefejl” tilføjes og gøre det mere sandsynligt, at en person med Lynch syndrom vil blive diagnosticeret med kræft.
“Mine tanker bliver ved med at vende tilbage til et spørgsmål, jeg så i et onlineforum: Opfatter du dig selv som heldig eller uheldig?”
Lynch er en af de mest almindelige genetiske mutationer. Omkring 1 ud af 300 personer har Lynch. Men mange ved ikke, at de har det, fordi de ikke kender deres familiehistorie eller ikke bliver spurgt om det. Mange læger er stadig ikke bekendt med Lynch. Det er min læge, og derfor anbefalede hun den ekstra test, der førte til min diagnose.
Da jeg vidste dette, fandt jeg stadig, at et forvirrende aspekt ved at blive diagnosticeret med Lynch var, at der ikke var en masse kræft i min udvidede familie – og ingen tyktarmskræft.
Så indså jeg, at der var mere kræft, end jeg var klar over. Min tantes barnebarn døde af hjernekræft, en Lynch-associeret kræftsygdom, i 20’erne. Efter min Lynch-diagnose døde hans mor af kræft i æggestokkene. Og hendes søster havde blærekræft i et tidligt stadie.
En familiesag
Snart var det tid til at fortælle resten af familien om min diagnose, så de kunne blive testet. Hvis en forælder har Lynch, har hvert barn en
Jeg talte med min søster først. Heldigvis var hun mutationsfri, så mine nevøer er det også.
Jeg blev diagnosticeret med kræft, da min datter kun var 7. Men jeg behøver ikke bekymre mig om at overføre mutationen til hende, fordi hun er adopteret. (Selvfølgelig, hvad der ligger i hendes gener er et mysterium uden at vide noget om hendes fødselsforældre eller få sin egen genetiske test.)
Jeg sendte pligtskyldigt en e-mail til min tilbageværende tante, som allerede var i 90’erne uden kræft, og mine fætre. Overraskende nok virkede ingen for bekymret over, hvad jeg følte var en bombe. De er en højtuddannet flok, men mig bekendt har ingen besluttet sig for at blive testet.
Jeg fandt den slags skærpende.
årvågen screening
Hvis du ved, at du har Lynch, er årvågenhed og masser af screening nøglen til at fange kræftsygdomme på et tidligt stadium eller endda eliminere dem, før de starter. Det gælder især med tyktarmskræft, hvor koloskopier anbefales hver
Kvinder med Lynch, som er færdige med at blive gravide, opfordres til at få fjernet hysterektomi og deres æggestokke for at sikre, at de ikke skal igennem det, jeg gjorde med ovarie- og endometriecancer. Ofte fanges endometriecancer tidligt, fordi det forårsager blødning (selvom jeg ikke havde det symptom). Men kræft i æggestokkene er et helt andet udyr.
Kun ca
Bare mit held
Mine tanker vender hele tiden tilbage til et spørgsmål, jeg så i et online-forum: Betragter du dig selv som heldig eller uheldig?
I årevis troede jeg, at jeg var uheldig at blive diagnosticeret med to kræftformer i en relativt ung alder. Det var tilfældigt og uforudsigeligt. Men jeg var også heldig, sagde jeg til mig selv, for jeg kom ud i live.
Nu ved jeg hvorfor jeg havde kræft. Men jeg er stadig ikke sikker på, om jeg er heldig eller ej. Jeg er bestemt ikke heldig at have kræftens spøgelse hængende over mig, at gå gennem test efter test, at udskyde penge for at opfylde selvrisikoen på min sygeforsikring. Selv med forsikring er nogle procedurer ikke dækket.
Men på den anden side er det heldigt at få en læge til at anbefale gentest år efter, at jeg overlevede kræften.
Jeg er også heldig, for nu ved jeg, hvad jeg er oppe imod. For mig er advaret foran i det, der ofte kan virke som en uretfærdig kamp med min genetiske skæbne.
Barbara Ruben er freelanceskribent og redaktør, der dækker sundhed, ældre voksne, beredskabshåndtering og andre emner. Hun fungerede som administrerende redaktør af Beacon Newspapers, en gruppe aviser for ældre voksne i Washington, DC og Baltimore-områderne, hvor hun vandt adskillige priser for sit forfatterskab om sundhedspleje og andre emner fra National Mature Media Awards og North American Mature Forlæggerforeningen.
Discussion about this post