Metakromatisk leukodystrofi

Enzymer er proteiner, der hjælper med at nedbryde eller metabolisere stoffer i kroppen. Hvis visse enzymer ikke er til stede, vil kroppen ikke være i stand til at omsætte et stof. Hvis stoffet forbliver i kroppen, kan det ophobes. Dette kan forårsage betydelige helbredskomplikationer.

Metakromatisk leukodystrofi (MLD) opstår, når et enzym kendt som arylsulfatase A (ARSA) ikke er til stede i kroppen. ARSA nedbryder fedtstoffer kendt som sulfatider. Uden ARSA opbygges sulfatider i celler, især i cellerne i nervesystemet, hvilket forårsager skade på forskellige organer, herunder nyrerne og nervesystemet, som omfatter hjernen og rygmarven. Disse stoffer påvirker nerverne i kroppen og beskadiger dem, så de ikke er i stand til at sende elektriske impulser. Muskelsvaghed eller mangel på muskelkontrol er almindelig hos mennesker med MLD og er et resultat af denne type skader på nerverne.

MLD er en sjælden lidelse, der rapporteres at forekomme hos én ud af 40.000 til 160.000 mennesker verden over. Dette tal er højere i visse genetisk isolerede populationer. MLD går i arv i familier eller arves. Børn skal modtage et gen fra hver forælder for at udvikle lidelsen. Børn, der kun har ét gen for MLD, kaldes bærere. Bærere kan overføre tilstanden, men har ingen symptomer på lidelsen.

MLD er også kendt som:

ARSA-mangel
arylsulfatase En mangelsygdom
cerebral sklerose, diffus, metakromatisk form
Greenfields sygdom
cerebrosid sulfatase mangel sygdom
metakromatisk leukoencefalopati
sulfatid lipidose
sulfatidose

Typer af metakromatisk leukodystrofi

Der er tre former for MLD. Hver form producerer lignende symptomer og identificeres ved den alder, hvor symptomerne udvikler sig. De tre former for MLD omfatter:

sen infantil MLD, som optræder hos børn mellem 6 og 24 måneder
juvenil MLD, som optræder hos børn mellem 3 og 16 år
voksen MLD, som optræder hos teenagere eller voksne i alle aldre

Hvad er symptomerne på metakromatisk leukodystrofi?

Generelle symptomer på MLD, der ses i alle tre former for sygdommen omfatter:

unormal muskelbevægelse
adfærdsproblemer
nedsat mental funktion
nedsat muskeltonus
gangbesvær
svært ved at spise eller spise
hyppige fald
inkontinens
irritabilitet
tab af muskelkontrol
problemer med nervefunktionen
anfald
svært ved at tale
synkebesvær

Hvordan diagnosticeres metakromatisk leukodystrofi?

Din læge kan stille en diagnose af MLD efter at have gennemført en fysisk undersøgelse og gennemgået resultater fra laboratorietests. Hvis du har symptomer på MLD, kan din læge bestille nogle tests for at bekræfte din diagnose, herunder følgende:

Din læge vil bruge blodprøver for at se, om du har en enzymmangel.
Urinprøver vil blive brugt til at se, om du har en ophobning af sulfatider.
Din læge kan bestille en genetisk test for at se, om du har det gen, der forårsager MLD.
En nerveledningsundersøgelse kan bestilles for at måle, hvordan de elektriske impulser bevæger sig gennem dine nerver og muskler. Denne test kan bruges til at måle nerveskader forårsaget af MLD.
En MR kan bruges til at se på din hjerne. MLD forårsager opbygning af sulfatider i hjernen. Dette kan ses på en MR.

Hvordan behandles metakromatisk leukodystrofi?

Der er ingen kur mod MLD. Behandling af tilstanden fokuserer på at håndtere dine symptomer og forbedre din livskvalitet. Din læge kan bruge flere forskellige behandlinger for at hjælpe med at håndtere dine symptomer:

medicin til at hjælpe med at kontrollere muskelbevægelser og reducere smerte
terapi for at forbedre tale, muskelbevægelser og livskvalitet
ernæringshjælp til at klare synke- og spisebesvær

Hos nogle mennesker kan en knoglemarvs- eller navlestrengsblodtransplantation være effektiv til at bremse udviklingen af sygdommen. Når det lykkes, kan de raske celler modtaget i transplantationen lave den ARSA, som kroppen manglede. Selvom denne procedure ikke vil vende skader, der allerede er forårsaget af sygdommen, kan den stoppe fremtidige skader på nervesystemet og forhindre mentalt handicap for nogle mennesker. Dette er mest effektivt som en tidlig intervention hos mennesker, der viser få eller ingen symptomer.

Som med enhver medicinsk procedure er der risici forbundet med knoglemarvstransplantation. Risici forbundet med knoglemarvstransplantation kan være alvorlige. De mest almindelige risici er graft-versus-host disease (GvHD) og afstødning af de transplanterede celler.

Hos nogle mennesker genkender de nyligt transplanterede celler deres celler som angribere og forsøger at angribe dem. GvHD kan forårsage:

feber
et udslæt
diarré
leverskader
lungeskader

Behandlingen af MLD omfatter lægemidler, der undertrykker immunsystemet. Behandlingen vil stoppe anfaldet, men gøre dig mere tilbøjelig til at få en infektion.

En knoglemarvstransplantation involverer normalt undertrykkelse af immunsystemet for at forhindre afstødning af de transplanterede celler. Dette øger dine chancer for at udvikle en infektion. Det er vigtigt at behandle enhver infektion hurtigt for at forhindre, at den udvikler sig til en mere alvorlig tilstand.

Hvad er udsigterne for mennesker med metakromatisk leukodystrofi?

MLD er en progressiv sygdom. Det betyder, at symptomerne har tendens til at blive værre over tid. Mennesker, der har denne sygdom, mister alle muskler og mental funktion til sidst. Levetiden afhænger ofte af den alder, hvor en person først bliver diagnosticeret.

Sygdommen udvikler sig hurtigere, når den diagnosticeres i en tidlig alder. Børn diagnosticeret med sen infantil MLD lever typisk yderligere fem til 10 år. Ved juvenil MLD er den forventede levetid 10 til 20 år efter diagnosen. Hvis symptomerne først viser sig i voksenalderen, lever folk typisk 20 til 30 år efter diagnosen.

Selvom der stadig ikke er nogen kur mod MLD, udvikles flere behandlinger. Tal med din læge om at deltage i kliniske undersøgelser.

Hvordan kan metakromatisk leukodystrofi forebygges?

MLD er en genetisk lidelse, der ikke kan forebygges. Men hvis tilstanden forekommer i din familie, kan du overveje genetisk testning og rådgivning for at se, om du er en bærer. Genetisk rådgivning kan hjælpe dig med at blive bedre informeret om risikoen ved at give genet videre til dine børn.