Lissencephaly

Babyer født med lissencephaly kan have et unormalt lille hoved, en tilstand kendt som mikrolissencephaly. Men ikke alle babyer med lissencephaly har dette udseende. Andre symptomer kan omfatte:

• besvær med at fodre
• manglende trives
• intellektuel svækkelse
• misdannede fingre, tæer eller hænder
• muskelspasmer
• psykomotorisk svækkelse
• anfald
• synkebesvær

Det er muligt at udføre billedscanninger på et foster allerede i uge 20, hvis en eller begge forældre har en familiehistorie med lissencefali. Men radiologer kan vente til 23 uger med at udføre nogen scanninger.

Lissencephaly betragtes ofte som en genetisk tilstand, men nogle gange kan en virusinfektion eller dårlig blodgennemstrømning til fosteret forårsage det. Forskere har identificeret misdannelser i flere gener som bidragydere til lissencephaly. Men forskning i disse gener er i gang. Og mutationer i disse gener forårsager forskellige niveauer af lidelsen.

Lissencephaly udvikler sig, når et foster er 12 til 14 uger gammelt. I løbet af denne tid begynder nerveceller at bevæge sig til andre områder af hjernen, efterhånden som den udvikler sig. Men for fostre med lissencephaly bevæger nervecellerne sig ikke.

Tilstanden kan opstå af sig selv. Men det er også forbundet med genetiske tilstande som Miller-Dieker syndrom og Walker-Warburg syndrom.

Hvis en baby oplever symptomer relateret til ufuldstændig hjerneudvikling, kan en læge anbefale en billedscanning for at undersøge hjernen. Dette omfatter ultralyds-, CT- eller MR-scanninger. Hvis lissencephaly er årsagen, vil en læge gradere lidelsen i den grad, at hjernen er påvirket.

Hjernens glathed kaldes agyri, og fortykkelse af hjerneriller kaldes pachygyri. En grad 1-diagnose betyder, at et barn har generaliseret agyri, eller at det meste af hjernen er påvirket. Denne forekomst er sjælden og resulterer i de mest alvorlige symptomer og forsinkelser.

De fleste berørte børn har grad 3 lissencephaly. Dette resulterer i fortykkelse på forsiden og siderne af hjernen og noget agyri i hele hjernen.

Lissencephaly kan ikke vendes. Behandlingen har til formål at støtte og trøste berørte børn. For eksempel kan børn, der har svært ved at spise og synke, have brug for en gastrostomisonde indsat i maven.

Hvis et barn oplever hydrocephalus eller en overdreven ophobning af cerebrospinalvæske, kan det være nødvendigt med en operation, der shunter væske væk fra hjernen.

Et barn kan også have brug for medicin, hvis de oplever anfald som følge af lissencephaly.

Udsigterne for et barn med lissencephaly afhænger af tilstandens sværhedsgrad. For eksempel kan alvorlige tilfælde resultere i, at barnet ikke udvikler sig mentalt ud over en tre til fem måneder gammel funktion.

Børn med svær lissencephaly har en forventet levetid på omkring 10 år, ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Almindelige dødsårsager omfatter kvælning af fødevarer eller væsker (aspiration), luftvejssygdomme eller anfald. Børn med mild lissencefali kan opleve næsten normal udvikling og hjernefunktion.