Kæmpe axonal neuropati: Alt hvad du behøver at vide

GAN er en genetisk lidelse. Det forårsager en mutation i GAN1-genet. Mutationen ændrer, hvordan dine nerver fungerer. Til gengæld ændrer det, hvordan de kommunikerer med din hjerne og rygmarv, som udgør dit centralnervesystem.

GAN får også nerverne i dit perifere nervesystem til at fungere dårligt. Det perifere nervesystem er nervenetværket, der forgrener sig fra din hjerne og rygsøjle.

GAN er en aldersrelateret, progressiv og neurodegenerativ sygdom. Det betyder, at det bliver værre med tiden. Det starter normalt hos meget små børn.

Fejlen i dit GAN1-gen forårsager et problem med den naturlige omsætning af filamenter placeret i dine axoner, som er en del af dine nerveceller. Axonerne er budbringere af dine nerveceller. De kommunikerer med dit centralnervesystem.

Normalt nedbrydes din krop og erstatter filamenterne i axonerne. Men i GAN nedbryder din krop dem ikke. De samler sig i axonet og forstørrer det. Det forstørrede axon får nerven til at stoppe med at arbejde eller kommunikere. Nerverne kan i sidste ende dø.

Dette forårsager problemer med at bevæge sig eller føle, fordi dine nerveceller kan ikke tale med hinanden.

GAN har fået sit navn fra nerveaxonernes større end sædvanlige størrelse.

GAN optræder normalt meget tidligt hos spædbørn eller børn under 5 år. Ofte vil et barn med GAN have meget stramt krøllet, kinky og blegt hår i modsætning til andre familiemedlemmers hår. Forskellen i hår kan skyldes en ophobning af overskydende keratin.

GAN-symptomer har tendens til at udvikle sig med alderen.

Tidlige symptomer omfatte:

• klodsethed
• svaghed
• problemer med at gå
• følelsesløshed i arme og ben
• bremset mental udvikling

Mere alvorlige symptomer, der kan udvikle sig senere, omfatter:

• tab af koordination
• anfald
• tab af kropskontrol
• hurtig frem og tilbage bevægelse af øjnene
• lammelse
• åndedrætsbesvær eller synkebesvær

De fleste børn skal bruge kørestol engang imellem 10 og 20 år.

Hvilke andre sundhedstilstande kan kæmpe axonal neuropati føre til?

GAN kan føre til andre relaterede forhold, herunder:

• skoliose
• høre- og synstab
• syns- og høreproblemer

Folk med GAN arver det fra deres forældre, som hver har en kopi af det gen, der forårsager lidelsen.

Forældre har normalt ingen symptomer. Fordi det er recessivt, skal du bruge to kopier af genet for at udvikle GAN.

I GAN bevirker en genmutation, at du har meget mindre af et bestemt stof i dine celler. Dette stof nedbryder naturligt proteinfilamenter i dine nerver, så nerverne kan fungere korrekt.

Når filamenterne ikke nedbrydes og erstattes, forstørrer de nerveaksonet. Nerven holder så op med at virke.

Både GAN og amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er neurodegenerative. Det betyder, at de påvirker dit nervesystem og har tendens til at forværres over tid.

Begge tilstande forårsager nervedød, der fører til muskelsvaghed, tab af kropslig kontrol eller funktion og problemer med at synke eller trække vejret.

Men de er forskellige på mange måder, lige fra deres genetiske oprindelse til debutalderen.

Her er en hurtig sammenligning af ALS og GAN:

Lige nu har GAN ikke en kur.

Men dit sundhedsteam kan hjælpe dig med at håndtere dine symptomer. Hver person har forskellige symptomer. Dit team kan hjælpe dig med at identificere og behandle dem.

Et sundhedsteams hovedmål er at understøtte fysisk og intellektuel udvikling og en god livskvalitet.

Dit team af fagfolk kan evt omfatte:

• neurologer
• ortopædkirurger
• fysio- og ergoterapeuter
• psykologer
• tale- og sproglæger

GAN er ret sjælden. Eksperter har offentliggjort forskning om færre end 50 tilfælde. Af dem levede de fleste til at være i 20’erne.

Nogle mennesker med en mildere form og glat hår udvikler symptomer senere. Symptomerne kan udvikle sig langsomt. Folk med en mildere type kan have symptomer, der ligner Charcot-Marie-Tooths sygdom, samt mindre krøllet hår frem for glat.

Forskere begyndte at udføre det første genterapistudie med mennesker i 2015.

Fra 2023 udfører forskere stadig kliniske forsøg med generstatningsterapi for mennesker i alderen 3 og ældre. Undersøgelsen er i gang.

Forskere forsøger at afgøre, om behandling med forskellige lægemidler er sikker og nyttig.

Du kan finde disse ressourcer nyttige:

• Hannah’s Hope Fund er en nonprofitorganisation, der indsamler midler til klinisk forskning. Det søger også at øge bevidstheden om GAN og yde støtte til familier. Nonprofitorganisationens hjemmeside har masser af information og ressourcer til familier og pårørende.

• Det National Institute of Neurological Disorders and Stroke tilbyder patientressourcer, herunder en liste over patientgrupper. Fra november 2023 havde instituttet ikke organisationer opført specifikt for GAN. Det havde den dog patientorganisationslister for forskellige typer af neuropati, herunder perifer neuropati.

Giant axonal neuropati (GAN) er en progressiv neurodegenerativ lidelse. Det udvikler sig fra en genetisk mutation, der får dine nerveceller til at holde op med at fungere. Læger diagnosticerer normalt det hos børn i alderen 5 år eller yngre.

Symptomerne kan begynde med klodsethed, men kan udvikle sig til tab af kontrol over kropsfunktioner, såsom at gå og tænke.

GAN har ikke en aktuel kur, men forskere udvikler nye terapier med lovende midler til behandling af GAN. I mellemtiden kan dit sundhedsteam hjælpe dig eller din elskede med at nå udviklingsmæssige milepæle og få en bedre livskvalitet.