Hvorfor Pompes sygdom kan forveksles med andre genetiske sygdomme

Hvad er Pompes sygdom?

Pompes sygdom er en arvelig lidelse forårsaget af et totalt fravær af sur alfa-glucosidase, eller GAA, et enzym, der hjælper med at nedbryde glykogen i kroppen.

Da personer med Pompes sygdom ikke har GAA-aktivitet i deres kroppe, oplever de en hurtig opbygning af glykogen i deres hjerte- og skeletmuskler. Denne hurtige opbygning bidrager derefter til en lang række symptomer forbundet med Pompes sygdom.

Fordi det er en sjælden lidelse, kræver Pompes sygdom ofte et team af specialister, herunder internister, neurologer, børnelæger, ortopæder, kardiologer, diætister og fysioterapeuter til at styre behandlingen.

Pompes sygdomsbehandlingsplaner er baseret på selvbeskrivelser eller beskrivelser givet af en pårørende. De omfatter ofte enzymerstatningsterapi (ERT), som involverer intravenøs administration af GAA-enzymet. ERT kan hjælpe med at forlænge den forventede levetid for mennesker med Pompes sygdom. Lidelsen har dog ingen kendt kur.

Støttende terapi, ligesom fysioterapi eller taleterapi, er også en almindelig del af behandlingen af ​​Pompes sygdom, især hos dem, der er diagnosticeret med subtypen infantil debut. Det kan være nødvendigt med taleterapi, da svækkede ansigtsmuskler kan gøre det vanskeligt at artikulere tale. Synkebesvær og endda vejrtrækning kræver yderligere behandlinger.

Hvad er symptomerne på Pompes sygdom?

Symptomer på Pompes sygdom påvirker generelt hjerte- og skeletmusklerne.

Mennesker, der har en infantil form for Pompes sygdom, som normalt viser sig inden for de første tre måneder af livet, oplever de mest alvorlige symptomer. Disse omfatter:

• hurtigt tiltagende muskelsvaghed
• nedsat muskeltonus
• respirationsmangel
• hypertrofisk kardiomyopati eller unormal fortykkelse af hjertets vægge

Når disse symptomer kombineres, resulterer de ofte i hjerte- og respirationssvigt inden for de første 2 leveår. Spædbørn med Pompes sygdom vil ofte have en stor, udstående tunge og en forstørret lever. Deres ben kan hvile i en frøposition og føles faste at røre ved.

Barndom og voksne Pompes sygdom ser ofte progressiv svaghed i arme og ben, hvilket kan påvirke mobilitet og balance. Progressiv respiratorisk svaghed kan også opstå som følge af dysfunktion af mellemgulvet og musklerne mellem ribbenene.

Yngre personer med Pompes sygdom kan også opleve skoliose eller en unormal krumning af rygsøjlen. Dette sker typisk i puberteten på grund af muskelsvaghed i rygområdet.

Som følge heraf kan personer med Pompes sygdom have brug for kørestole eller ventilatorer.

Andre symptomer på Pompes sygdom omfatter:

• tygge- og synkebesvær
• hængende øvre øjenlåg
• abnormiteter i blodkar
• urin- og fordøjelsesproblemer
• øgede luftvejsinfektioner

Hvilke genetiske sygdomme ligner Pompes sygdom?

Der er flere genetiske sygdomme, som Pompes sygdom kan forveksles med.

Werdnig-Hoffmans sygdom

Werdnig-Hoffmans sygdom, eller spinal muskelatrofi type 1 (SMA type 1), er en sjælden genetisk lidelse, der kan forveksles med Pompes sygdom. Ligesom Pompes sygdom er den karakteriseret ved progressiv muskelsvaghed. Dårlig muskeltonus er et andet symptom på Werdnig-Hoffman.

Men i modsætning til Pompes sygdom påvirker SMA type 1 ikke hjertet – en vigtig forskel.

Danons sygdom

Danons sygdom er en anden genetisk lidelse, der kan efterligne symptomer på Pompes sygdom.

Det forårsager også muskelsvaghed og kardiomyopati, en sygdom i hjertemusklen, der kan føre til hjertesvigt. På grund af dette kan mænd med Danons sygdom have behov for en hjertetransplantation på et tidspunkt i deres liv.

Sygdommen kan også forårsage intellektuelle handicap, selvom de fleste er forbundet kognitive underskud tendens til at være mild.

Neurologiske symptomer er generelt ikke forbundet med Pompes sygdom.

Endokardie fibroelastose

Endokardiefibroelastose, som kan opstå som følge af genetik, påvirker hjertet. Denne sygdom er karakteriseret ved en fortykkelse af hjertekamrenes muskelbeklædning på grund af en stigning i støttende bindevæv og elastiske fibre.

Ligesom Pompes sygdom oplever personer med endokardiefibroelastose nedsat hjerte- og lungefunktion. Årsagen til den nedsatte funktion er dog forskellig.

Facioscapulohumeral dystrofi

Facioscapulohumeral dystrofi (FSHD) kan efterligne nogle symptomer på børne- og voksen Pompes sygdom. Det inkluderer svaghed i overarmsmuskler, ansigt og skuldre.

Begrænset bevægelse af læberne og besvær med at løfte armene over hovedet kan få en læge til at udføre en bekræftende diagnostisk test på kromosom 4. De mutationer, der opstår ved Pompes sygdom, er lokaliseret til kromosom 17.

Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi, eller DMD, er en genetisk muskelsygdom, der ligesom Pompes sygdom omfatter muskelsvaghed. Det opstår ofte i den tidlige barndom eller barndom.

DMD er resultatet af ændringer eller mutationer af DMD-genet på X-kromosomet. Det får typisk individer til at udvikle kardiomyopati og åndedrætsbesvær. Derudover bliver musklerne i overbenene, overarmene og bækkenområdet svækket.

Molekylærgenetiske tests, en grundig klinisk evaluering og en detaljeret patienthistorie er alt sammen en del af at nå en DMD-diagnose.

Becker muskeldystrofi

Becker muskeldystrofi er karakteriseret ved lignende muskelsvaghed som ses ved Duchennes muskeldystrofi, men opstår ofte i en senere alder. Mennesker med denne tilstand er ofte i stand til at gå selvstændigt i 20’erne.

Læger når en Becker muskeldystrofi diagnose gennem en nøje vurdering af en persons fysiske symptomer, deres familiehistorie og test, der viser en forhøjet koncentration af kreatinkinase (CK) i blodet.

Andre glykogenoplagringssygdomme

Pompes sygdom falder ind under en kategori af tilstande kendt som glykogenoplagringssygdomme, som omfatter ændringer i den måde, kroppen bruger og opbevarer glykogen på.

Andre glykogenoplagringssygdomme, som Pompes sygdom nogle gange kan forveksles med, er McArdle sygdom (GSD type V) og hendes sygdom (GSD type VI). McArdles sygdom rammer dog kun skeletmusklerne, mens hendes sygdom påvirker leveren.

Sådan får du en præcis diagnose

Selvom nogle virkninger af Pompes sygdom kan overlappe med andre genetiske sygdomme, er det vigtigt at holde et vågent øje med symptomerne og deres sværhedsgrad. Dette er det første skridt i at opnå en præcis diagnose.

Overvej at lave en liste over alle symptomer, hvornår de opstår, hvad der får dem til at forværres, og hvordan de påvirker dig. Dette er en vigtig del af den patientanalyse, som din læge vil udføre.

Du kan også forvente, at din læge tager en blodprøve for at studere og tælle enzymerne i dit blod.

Adskillige andre tests bruges til at diagnosticere Pompes sygdom:

• åndedrætstest til måling af lungekapacitet
• elektromyografi for at måle, hvor godt musklerne fungerer
• MRI’er (magnetisk resonansbilleddannelse)
• hjerteundersøgelser, herunder røntgenbilleder, elektrokardiogrammer og ekkokardiogrammer
• søvnstudier

Selvom Pompes sygdom ligner nogle andre genetiske lidelser, er behandlingerne forskellige, og det er vigtigt at få en præcis diagnose for korrekt pleje og forbedret livskvalitet.