Hvad skal du vide om spinal muskelatrofi type 3

Spinal muskelatrofi type 3 er en sjælden og mindre alvorlig form for tilstanden. Symptomer starter normalt i barndommen eller ungdommen, og den forventede levetid er typisk upåvirket. Behandling kan hjælpe med at bremse sygdomsprogression.

Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig genetisk tilstand, der forårsager nedbrydning af nerverne i din rygsøjle og hjernestamme, som giver dig mulighed for at bevæge dine muskler. Dette fører til øget svaghed og krympning af dine muskler.

SMA type 3 er en af de fire hovedtyper af SMA. Det kaldes også Kugelberg-Welander sygdom.

Symptomer på SMA type 3 udvikler sig efter 18 måneders alderen og før voksenalderen. Det giver mildere symptomer end SMA type 1 og 2, som ofte fører til tidlig død. Mennesker med SMA type 3 har typisk fuld levetid, men mister ofte evnen til at gå i voksenalderen.

I denne artikel undersøger vi SMA type 3 mere detaljeret, herunder dets symptomer, behandlingsmuligheder og årsager.

Spinal muskelatrofi type 3 fakta

SMA type 3 begynder efter 18 måneders alderen med en gennemsnitsalder for debut på ca 39 måneder.
SMA påvirker ca 1 ud af 10.000 mennesker. SMA type 3 udgør ca 13 % af amerikanske tilfælde.
Nogle eksperter klassificere SMA type 3 som tidlig debut (3A), hvis den udvikler sig før 3-års alderen og som senere debut (3B), hvis den udvikler sig i alderen 3-21 år.

Hjalp dette?

Hvad er symptomerne på spinal muskelatrofi type 3?

SMA er en progressiv sygdom, hvilket betyder, at dens symptomer bliver værre over tid.

De første symptomer på SMA type 3 inkluderer ofte:

problemer med at gå op ad trapper
svaghed i dine lår
hyppige fald

De fleste mennesker med SMA type 3 mister deres evne til at gå i voksenalderen. En senere indtræden af symptomer er forbundet med et mildere sygdomsforløb.

Andre mulige symptomer omfatter:

svaghed i dine ben, der spreder sig til dine arme og skuldre
usædvanlig gang, inklusive en waglende gang
forsinket udvikling af motoriske færdigheder
reducerede eller manglende reflekser
fingerrystelser
vejrtrækningsproblemer og skoliose efter tab af evnen til at gå (i nogle tilfælde)

Hvad forårsager spinal muskelatrofi type 3?

En recessiv mutation af SMN1-genet forårsager alle former for SMA. “Recessiv” betyder, at du skal modtage mutationen fra begge forældre for at udvikle tilstanden. SMN1-genet giver dine celler den kode, de har brug for til at skabe et essentielt protein kaldet survival motor neuron (SMN) protein.

Din krop har et næsten identisk backup-gen til SMN1 kaldet SMN2, men dette backup-gen skaber et mindre stabilt og kortere protein.

Antallet af kopier af dette backup-gen er relateret til den type SMA, der udvikler sig. Personer med SMA type 2 eller 3 har en tendens til at have 3-4 eksemplarer af SMN2.

Hvis du har SMA, fører manglen på SMN til degeneration af neuroner i din rygmarv og hjernestamme, som giver dig mulighed for at bevæge dine muskler.

Hvordan diagnosticerer læger spinal muskelatrofi type 3?

Genetisk testning kan afsløre tilstedeværelsen af et muteret SMN1-gen. Dette kan forekomme selv før en baby er født eller under standard nyfødt blodprøve.

Disse tests kan afsløre op til 95 % af SMA-sager. I andre tilfælde kan læger bruge følgende tests til at hjælpe med at diagnosticere SMA:

elektromyografi
nerveledningstest
muskelbiopsi
andre blodprøver

Hvad er behandlingen for spinal muskelatrofi type 3?

Det Food and Drug Administration (FDA) har godkendt nusinersen (Spinraza) til behandling alle former af SMA. Dette lægemiddel kan hjælpe med at forbedre udviklingen af sygdommen ved at målrette mod SMN2-genet for at hjælpe din krop med at producere det fulde protein, der typisk produceres af SMN1-genet.

I en 2021 undersøgelse, rapporterede forskere forbedringer i funktion hos 144 personer med SMA type 3 efter 12 måneder. Men forskerne anbefaler at fortolke resultaterne med forsigtighed, da de fandt forskelle i undergrupper afhængigt af faktorer som:

debutalder
nuværende alder
sværhedsgraden af symptomer

Alle personer over 7 år, der ikke fik behandling, viste et funktionsfald, mens alle personer over 7 år, der blev behandlet med nusinersen, viste bedring.

Hos personer under 7 år observerede forskere forbedringer hos både dem, der blev behandlet og dem, der ikke blev behandlet. Men dem, der blev behandlet med nusinersen, viste større forbedring.

Zolgensma, en genudskiftningsterapi, er FDA godkendt til behandling af SMA type 1 hos spædbørn. Den potentielle fordel for personer med SMA type 3 er i øjeblikket under undersøgelse.

Et andet lægemiddel, Evrysdi, er også godkendt af FDA til behandling af SMA hos spædbørn over 2 måneder og voksne.

Andre behandlingsmuligheder for SMA sigter mod at forbedre livskvaliteten og reducere symptomer. De omfatter:

fysio- og ergoterapi
skinner eller seler
posturale støtteanordninger
følelsesmæssig støtte

Lær mere om behandling af SMA.

Hvad er udsigterne for personer med spinal muskelatrofi type 3?

SMA type 3 er mildere end type 1 og type 2. De fleste mennesker med denne tilstand lærer at gå. Nogle mennesker med SMA type 3 kan have brug for at bruge kørestol i barndommen, mens andre kan fortsætte med at gå ind i voksenalderen.

SMA type 3 har en tendens til at udvikle sig langsomt og påvirker generelt ikke Forventede levealder.

Hvordan adskiller spinal muskelatrofi type 3 sig fra andre typer?

Her er et kig på, hvordan SMA type 3 adskiller sig fra andre typer SMA:

	Type 1	Type 2	Type 3	Type 4
Alternativt navn	Werdnig-Hoffmans sygdom	Dubowitz sygdom	Kugelberg-Welanders sygdom	voksen SMA
Debutalder	mindre end 6 måneder	6-18 måneder	efter 18 måneder og før voksenalderen	i voksenalderen
Alvorlighed	mest alvorlige	mindre alvorlig end type 1	mindre alvorlig end type 1 og type 2	forårsager normalt kun milde vanskeligheder sent i voksenalderen
Symptomer	• svaghed og manglende muskeltonus i arme og ben • besvær med at spise, bevæge sig, trække vejret og synke	• problemer med at stå og gå • svaghed i arme og ben • rysten i hænder og fingre	• problemer med at gå eller rejse sig fra siddende stilling • balanceproblemer • svært ved at gå op ad trapper	• svaghed i hænder og fødder • gangbesvær • rysten og trækninger

Ofte stillede spørgsmål

Her er nogle spørgsmål, som folk ofte stiller om SMA type 3.

Hvad er den forventede levetid for et barn med SMA type 3?

Børn med SMA type 3 har generelt typiske levetider. De fleste udvikler evnen til at gå, men mister den på et tidspunkt i voksenalderen.

Kan SMA type 3 hærdes?

Der er pt ingen kur til enhver form for SMA. Medicinen nusinersen viser lovende i at bremse udviklingen af sygdommen. Forskere fortsætter med at undersøge andre behandlinger, herunder genterapi.

Er SMA type 3 progressiv?

SMA type 3 er en progressiv tilstand. Børn har en tendens til at få motorisk funktion indtil ca alder 6 år. Herefter mister de som regel funktionen langsomt indtil puberteten og hurtigere efter puberteten. Nedgangen i funktion har en tendens til at være langsommere gennem voksenalderen.

SMA type 3 er en fremadskridende neurologisk tilstand, der kan give bevægelsesbesvær og muskelsvaghed. Symptomer udvikler sig efter 18 måneders alderen.

De fleste mennesker med SMA type 3 mister efterhånden evnen til at gå, men tilstanden påvirker ofte ikke den forventede levetid. Medicinen nusinersen kan forbedre udsigterne for SMA. Forskere fortsætter med at undersøge andre behandlingsmuligheder.