Progressiv muskelatrofi (PMA) er en sjælden voksendebuterende motorneuronsygdom. Selvom der ikke er nogen kur, kan behandlinger bremse nerveskader og reducere symptomer.
Progressiv muskelatrofi (PMA) er en sjælden type motorneuronsygdom. Motorneuronsygdomme er en gruppe af lidelser karakteriseret ved progressiv skade på dine motoriske neuroner – celler i dit nervesystem, der giver dig mulighed for at udføre funktioner som tale, vejrtrækning og bevægelse.
PMA påvirker oftest mænd og involverer lavere motorneuronbeskadigelse. Nedre motoriske neuroner transmitterer signaler mellem din rygmarv og muskler. Alligevel udvikler mange mennesker med PMA senere skader på øvre motoriske neuroner, som stammer fra hjernen.
Svaghed i dine arme og ben er et almindeligt symptom på PMA.
Fortsæt med at læse for at lære mere om PMAs symptomer, behandling og risikofaktorer.
Hvad er symptomerne på progressiv muskelatrofi?
PMA udvikler sig gradvist. Det kan starte med svaghed i en del af din krop, såsom den ene hånd. Over tid spreder det sig normalt til andre dele af din krop.
Almindelige symptomer på PMA omfatter:
- svaghed i dine hænder, arme, kerne eller ben
- klodsethed
- åndedrætsbesvær
- træthed
- slappe arme
- muskelkramper eller smerter
- trækninger
- uforklarligt vægttab
Nogle mennesker med PMA rapporterer, at kolde temperaturer gør deres symptomer værre.
I hvilken alder opstår progressiv muskelatrofi normalt?
PMA opstår normalt i slutningen af voksenalderen. Tidligere undersøgelser indikerede, at det kan starte ved a
I modsætning til den tilsvarende navngivne spinal muskelatrofi forekommer PMA ikke hos børn.
Hvordan diagnosticerer læger progressiv muskelatrofi?
En læge vil bede dig om at beskrive dine symptomer i detaljer. De vil stille spørgsmål for at lære mere om din medicinske og familiehistorie og foretage en grundig fysisk undersøgelse.
Tegn og symptomer på PMA kan ligne dem ved flere andre tilstande, herunder multipel sklerose, amyotrofisk lateral sklerose (ALS) og hjerne- og rygmarvssvulster. Før diagnosticering af PMA, vil en læge anbefale yderligere tests for at udelukke andre tilstande.
Læger kan også bruge andre diagnostiske tests, såsom:
- blodarbejde
- cerebrospinalvæskeanalyse
- computertomografi (CT) scanninger
- elektromyografi
- magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) scanninger
- muskel- og nervebiopsier
- test af nerveledningshastighed
- urinprøve
Det kan tage måneder eller endda år at bekræfte en PMA-diagnose. I løbet af denne tid vil din læge overvåge og behandle dine symptomer og udføre regelmæssige tests.
Hvad er behandlingen for progressiv muskelatrofi?
Der er ingen standardbehandling for PMA. I stedet vil din læge arbejde sammen med dig om at udvikle en behandlingsplan for at hjælpe med at håndtere dine symptomer og bevare din livskvalitet så længe som muligt.
Almindelige behandlinger omfatter:
-
Medicin: Riluzole er et ALS-lægemiddel, der
kan hjælpe bremse skade på motoriske neuroner i PMA. Anden medicin kan hjælpe med at lindre muskelkramper, smerter og trækninger. - Ernæringsrådgivning: Målet med ernæringsrådgivning til PMA er at hjælpe dig med at bevare en sund vægt og spise og drikke sikkert.
- Ergoterapi: En ergoterapeut kan give forslag til at maksimere din uafhængighed i dagligdagen.
- Fysisk terapi: Fysioterapi involverer øvelser og stræk for at forbedre din styrke og fleksibilitet.
- Hjælpemidler: Du kan i sidste ende få brug for en stok, rollator eller kørestol for at hjælpe dig med at komme rundt og undgå fald.
Hvad er udsigterne for mennesker med progressiv muskelatrofi?
PMA er progressiv, hvilket betyder, at det vil forværres over tid. Det skrider ofte meget gradvist og kan kun påvirke én del af din krop i flere år.
Men udsigterne varierer meget fra person til person. Det afhænger også af, hvor alvorlige dine symptomer er på diagnosetidspunktet.
Der er ikke meget nyere forskning om forventet levetid for mennesker med PMA, men ifølge den britiske-baserede Motor Neurone Disease Association, lever mange mennesker mindst 5 år fra begyndelsen af tilstanden. En undersøgelse fra 2009 tyder på, at den gennemsnitlige overlevelsestid for mennesker med PMA er
Bliver PMA til ALS?
Selvom eksperter ikke er sikre på de nøjagtige tal, udvikler mange mennesker med PMA efterhånden øvre motorneuronskade, som mere ligner en ALS-diagnose. Dette har fået nogle eksperter til at diskutere, om PMA er en mindre alvorlig form for ALS snarere end en separat tilstand.
Hvad forårsager progressiv muskelatrofi?
Det er ikke klart, hvad der forårsager PMA. Det forekommer sporadisk, hvilket betyder, at du ikke behøver at have en familiehistorie med PMA for at udvikle det. Men det har sandsynligvis en genetisk komponent.
Mulige risikofaktorer for PMA omfatter:
- mandligt køn
- ældre alder
- tidligere eksponering for miljøgifte
- tidligere eksponering for vira
- specifikke genetiske mutationer
- tidligere nerveskade
PMA er en motorneuronsygdom, der hovedsageligt rammer voksne mænd. Det starter ofte med svaghed i den ene hånd og kan udvikle sig til andre områder af din krop over tid.
Mennesker med PMA rapporterer symptomer som muskelsvaghed, smerte, kramper og trækninger. Vægttab og træthed er også almindelige symptomer.
Det kan være svært at stille en diagnose, da PMA minder om flere andre tilstande. Hvis du tror, du måske har PMA, er det vigtigt at konsultere en læge med det samme.
Discussion about this post