Hvad er seglcelle-thalassæmi?

Typisk voksenhæmoglobin omfatter fire proteiner: to alfa-globin- og to beta-globinkæder. Normalt arver du fire kopier af alfa-globingenet og to kopier af beta-globingenet – halvdelen fra hver biologisk forælder.

Mutationer i et hvilket som helst af disse gener kan forårsage, at du har forskellige grader af SCA eller thalassæmi, eller at du er en “tavs” bærer for en af ​​tilstandene. Det betyder, at du kan give sygdommen videre, men ikke selv har nogen symptomer.

Da begge tilstande er autosomale recessive træk, er du nødt til at arve genmutationer fra begge dine forældre. Hvis den ene forælder har SCA-mutationen og den anden en thalassæmi-mutation, kan du arve begge dele. I dette tilfælde vil du have seglcelle-thalassæmi.

Seglcelle og beta-thalassæmi

Seglcelle-thalassæmi refererer normalt mere specifikt til segl-beta-thalassæmi. Både SCA og beta-thalassæmi skyldes mutationer i genet, der danner beta-globin, placeret på kromosom 11.

Der er to typer segl beta-thalassæmi:

• Segl beta⁰-thalassæmi: Et beta-globingen gør seglhæmoglobin, og det andet er i det væsentlige ikke-funktionelt. Symptomerne er alvorlige.
• Segl beta⁺-thalassæmi: Det ene beta-globingen laver seglhæmoglobin, og det andet laver en reduceret mængde sundt hæmoglobin. Symptomerne er ofte mildere.

Seglcelle og alfa-thalassæmi

Det er også muligt at arve SCA-mutationen sammen med alfa-thalassæmi-mutationer, som er placeret på et andet kromosom. Men at have både alfa-thalassæmi-egenskab og seglcelle-egenskab forårsager normalt ikke alvorlig sygdom. Forskning har endda vist, at samarving af begge egenskaber kan mindske eventuelle symptomer.

Det er sjældnere at se seglcelleegenskaber i kombination med alfa-thalassæmi-sygdom (aka hæmoglobin H-sygdom), da disse to genetiske tilstande har tendens til at forekomme i forskellige populationer. Men forskning tyder på, at tilstedeværelsen af ​​seglcelleegenskaber kan resultere i en mildere form for hæmoglobin H-sygdom.

Symptomerne på segl beta-thalassæmi kan variere, afhængigt af den type beta-thalassæmi mutation du har arvet.

I segl beta⁰-thalassæmi, din krop laver næsten udelukkende seglhæmoglobin. Alvorlige symptomer opstår tidligt. Sygdommen er næsten identisk med en person med SCA.

Folk med segl beta⁺-thalassæmi producerer stadig noget typisk hæmoglobin. Symptomerne er typisk meget mindre alvorlige.

Der er også andre former for seglcellesygdom, der ikke involverer thalassæmi. Under disse tilstande er symptomerne ofte mildere end ved SCA.

Sunde røde blodlegemer er formet som squishy skiver. Men seglhæmoglobin har en tendens til at udvikle sig til en stiv halvmåneform, der deformerer og beskadiger dine røde blodlegemer.

Disse dysfunktionelle røde blodlegemer blokerer derefter små blodkar, hvilket reducerer ilttilførslen til dit væv. Dette forårsager symptomer og komplikationer såsom:

• anæmi
• svær smerte (på grund af vaso-okklusiv krise)
• dårlig vækst og forsinket pubertet
• træthed eller svaghed
• hævelse af hænder og fødder
• øget infektionsrisiko
• synsproblemer
• forstørret milt
• slag
• priapisme
• hjerte- og lungesygdomme
• knogle- og nyreskader

Folk med segl beta⁺-thalassæmi kan opleve disse symptomer, men mindre alvorligt.

Alle 50 amerikanske stater opfører sig nyfødtblodscreening for seglcellesygdom. Dette detekterer ofte SCA og segl beta-thalassæmi.

Hvis en læge har mistanke om seglcelle-thalassæmi, kan de bekræfte en diagnose med blodprøver som en komplet blodtælling og hæmoglobinelektroforese. Nogle gange kan de anbefale genetisk testning.

Behandlinger er tilgængelige for at hjælpe med at reducere risikoen for komplikationer og håndtere symptomer. Disse omfatter:

• vacciner og profylaktiske antibiotika for at forhindre infektion
• hydroxyurinstof

• blodtransfusioner, IV væsker eller begge dele

• smertestillende medicin under vaso-okklusive kriser
• rutinemæssige screeninger for slagtilfælde og øjen-, hjerte-, lunge- eller nyreproblemer

Potentielle helbredelser, der ændrer det genetiske grundlag for seglcellesygdom, omfatter:

• stamcelletransplantationer

• genterapier for nylig godkendt for SCA og sickle beta⁰-thalassæmi

Segl beta-thalassæmi kræver typisk livslang opfølgning hos en hæmatolog. Nogle mennesker oplever komplikationsfrekvenser svarende til dem, der ses hos personer med SCA.

Folk med segl beta⁺-thalassæmi har normalt et mildere sygdomsforløb, med overlevelsesrater svarende til mennesker uden sygdommen.

Forventet levetid for personer med segl beta⁰-thalassæmi svarer til forventet levetid med SCA. Median overlevelse er forbedret i løbet af de seneste årtier at nå over 50 år.

Forskere forventer, at igangværende fremskridt inden for behandling, herunder genterapi og stamcelletransplantationer, vil fortsætte med at forbedre resultaterne.

Hvad er forskellen mellem seglcelleanæmi og thalassæmi?

SCA og thalassæmi skyldes begge genmutationer i de gener, der bygger dit hæmoglobin. SCA skyldes en beta-globin mutation, der påvirker formen på dine røde blodlegemer. Disse seglceller tilstopper dine blodkar og forhindrer ilt i at nå dine organer, hvilket forårsager alvorlig anæmi og andre symptomer.

Thalassæmi kan skyldes enten alfa- eller beta-globin mutationer. Det forårsager alvorlig anæmi, usædvanligt små og skrøbelige røde blodlegemer og andre komplikationer, herunder jernoverbelastning.

Hvordan er seglcelle-thalassæmi sammenlignet med seglcelleanæmi?

Seglcelle-thalassæmi-sygdom refererer generelt til de to typer segl-beta-thalassæmi.

Folk med segl beta⁰-thalassæmi har symptomer og udfald næsten identiske med dem med SCA.

Segl beta⁺-thalassæmi er ofte mildere end SCA, selvom symptomerne kan variere.

Hvad er den mest alvorlige type seglcellesygdom?

Det mest almindelige og alvorlige form for seglcellesygdom er seglcelleanæmi (aka Hb SS). Det opstår, når du arver seglcelle-beta-globin-mutationen (S) fra begge forældre.

Men folk med segl beta⁰-thalassæmi (Hb SB⁰) kan opleve lige så alvorlig sygdom.

Andre almindelige former for seglcellesygdom, såsom segl beta⁺-thalassæmi (Hb SB⁺) eller Hb SC sygdom, har tendens til at være mildere.

At arve både seglcelle- og beta-thalassæmi-mutationen kan resultere i en klinisk signifikant sygdom kaldet segl-beta-thalassæmi, hvoraf der er to former.

Segl beta⁰-thalassæmi ligner meget SCA, med tidlige og potentielt alvorlige symptomer. Segl beta⁺-thalassæmi er normalt mildere.

Uanset form vil personer med segl beta-thalassæmi have brug for livslang tæt overvågning med en hæmatolog og vil sandsynligvis kræve ekstra vacciner, medicin, screeninger og behandlinger.

Fremskridt inden for behandlinger såsom genterapi og stamcelletransplantation er i gang, hvilket giver håb om en kur mod disse genetiske tilstande.