Polycystisk leversygdom (PLD) er en sjælden, arvelig tilstand. PLD får godartede (ikke-cancerøse) cyster af varierende størrelse til at vokse i hele din lever. Disse cyster bliver større over tid, men forårsager ofte ingen symptomer.
Når symptomer opstår, kan de omfatte fysisk ubehag eller mere alvorlige komplikationer. De fleste mennesker med PLD begynder at opleve symptomer omkring 50 års alderen. Symptomer på PLD påvirker også kvinder i meget højere grad end mænd.
I denne artikel vil vi gennemgå årsagerne til og symptomerne på PLD. Vi vil også forklare, hvordan læger diagnosticerer det og deres anbefalede behandlingsmuligheder.
Hvor almindelig er polycystisk leversygdom?
PLD påvirker omkring 1 ud af hver 100.000 mennesker. Men skøn
kan være lav da de fleste mennesker med PLD ikke har nogen symptomer.
Hvad forårsager polycystisk leversygdom?
PLD er typisk en arvelig lidelse. Det betyder, at en forælder går videre til den genetiske mutation, der forårsager PLD til et barn. Disse genetiske mutationer kan også forekomme tilfældigt (hvilket betyder, at de ikke er arvet), men det er meget mindre almindeligt.
Nogle af generne knyttet til PLD inkluderer:
- PRKCSH
- LRP5
- SEC63
Mutationer i disse gener tegner sig for mindre end 50% af alle tilfælde af PLD, ifølge National Organization of Rare Disorders. Det betyder, at andre gener sandsynligvis er involveret. Igangværende forskning undersøger andre potentielle gener, der spiller en rolle i udviklingen af PLD.
Enhver kan have de genetiske mutationer, der forårsager PLD. Men kvinder er
I mange tilfælde kan levercyster være et symptom på polycystisk nyresygdom (PKD). Indtil 1950’erne troede eksperter, at PLD kun var en komplikation af PKD. Der er to typer PKD: autosomal dominant (ADPKD) og autosomal recessiv (ARPKD).
Mennesker med ADPKD har mutationer i PKD1 og PKD2 gener, som får dem til at danne levercyster. Om
ARPKD er meget sjældnere og mere tilbøjelig til at forårsage leverfibrose end cyster.
Genetik af PLD: Hvad er autosomal dominans?
De fleste tilfælde af PLD viser et autosomalt dominant arvemønster. Autosomale gener er på de nummererede (ikke-kønnede) kromosomer. Dominant betyder, at en kopi af det muterede gen er nok til at forårsage egenskaben eller tilstanden.
Det betyder, at du kun behøver at arve det muterede gen fra en af dine forældre. Det modsatte af dette er et recessivt træk, som kræver to kopier – en fra hver forælder.
Hvis en af dine forældre har PLD, er der 50 % chance for, at de vil give mutationen videre til dig.
Hvis begge dine forældre har PLD, går chancen op til 75%.
Genetisk testning og rådgivning kan være en fordel, hvis du har en familiehistorie med PLD. Men genetisk testning giver muligvis ikke afgørende information om, hvorvidt du eller dine børn vil udvikle denne sygdom. Alligevel kan det at vide, at du bærer en mutation, hjælpe dig med at identificere symptomer og forhindre komplikationer tidligt, hvis de skulle opstå.
Hvad er symptomerne og komplikationerne ved polycystisk leversygdom?
PLD forårsager ofte ingen symptomer. Selvom den genetiske mutation er til stede ved fødslen,
Det mest almindelige symptom på PLD er en forstørret mave. Dette skyldes vækst og formering af cyster (væskefyldte sække) i din lever. Selv med mange cyster kan din lever fortsætte med at fungere normalt.
Læger mener, at du har PLD, hvis du har 10 eller flere cyster spredt ud over din lever. Cysterne kan variere i størrelse fra meget små til over 5 tommer i diameter.
Når cysterne forstørrer og formerer sig, kan de forårsage komplikationer med forskellige symptomer, såsom:
Forstørret lever (hepatomegali)
Hepatomegali (forstørrelse af leveren) kan forårsage symptomer som:
- gulsot
- mavesmerter
- øget abdominal størrelse
- kvalme og opkast
- kløende hud
- let blå mærker
- utilsigtet vægttab
- træthed
Kompression af nærliggende organer
Forstørrede PLD-cyster kan trykke på din mave og andre nærliggende organer, hvilket forårsager symptomer som:
- stakåndet
- dårlig fordøjelse
- ubehag eller smerter i maven
- esophageal refluks
Ascites (væske i maven)
Hvis en eller flere cyster trykker på blodkar i din lever, kan væske ophobes i din mave og forårsage ascites. Symptomer på ascites omfatter:
- nedsat mobilitet
- hævelse af maven og i underbenene
- smerte
- vægtøgning
- kvalme og opkast
- dårlig fordøjelse
Sjældne komplikationer
Selvom de er sjældne, kan PLD-cyster:
- bløde
- blive inficeret
- brud
Cystekomplikationer kan forårsage alvorlige mavesmerter og feber. Problemer med PLD-cyster kan være medicinske nødsituationer, der kræver øjeblikkelig opmærksomhed.
Hvem får symptomer med PLD?
Mange mennesker med PLD vil ikke have nogen symptomer. En britisk undersøgelse fra 2021 viste, at 20% af mennesker med PLD rapporterede symptomer.
Men visse faktorer kan øge din risiko for at udvikle symptomer. Faktorer omfatter:
- over 50 år
- kvinde
- brug af østrogenbehandling
- flerfoldsgraviditeter
Hvordan diagnosticerer læger polycystisk leversygdom?
For at stille en diagnose vil en læge bestille en eller flere billeddiagnostiske tests for at kontrollere for cyster i din lever. De kan også bestille billeddiagnostiske tests rutinemæssigt for at overvåge væksten af levercyster.
Billeddannelsestest, der kan bruges, omfatter:
- magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)
- computertomografi (CT) scanning
- leverpatologisk ultralyd
Hvis du ikke har symptomer, kan en læge bestille en molekylær genetisk test, som kan bruges til at diagnosticere PLD. Denne test leder efter genmutationer, der vides at forårsage PLD.
En læge kan også bestille en blodprøve, som kan afsløre markører for leversygdom. Alvorlig PLD kan forårsage forhøjede blodniveauer af gamma-glutamyltransferase (GGT) og alkalisk fosfatase (ALP).
Hvis du er asymptomatisk, kan det at finde ud af, at du har PLD og få behandling hjælpe med at mindske din risiko for alvorlig sygdom.
Hvad er behandlingerne for polycystisk leversygdom?
Hvis du ikke har symptomer fra PLD, vil du typisk ikke have behov for behandling. Hvis du har moderat til svær PLD, kan behandling hjælpe med at forbedre din livskvalitet og reducere symptomer. PLD-behandlinger inkluderer:
Medicin
Injiceret medicin kan bremse cystevæksten eller reducere væskesekretion og levervolumen. Nogle lægemidler, læger ordinerer til PLD, omfatter octreotid (Sandostatin) og lanreotid (Sumutuline).
Aspirationsskleroterapi
Denne minimalt invasive behandling reducerer cyste- og levervolumen. Læger bruger oftest aspirationsskleroterapi til store, enkeltstående cyster frem for små cysteklynger.
Under denne procedure laver en kirurg et snit i din hud. De bruger ultralyd til at lede en nål ind i cysten for at dræne den (aspiration). Når cysten er tom, bruger kirurgen kemikalier til at ødelægge cystevæggen.
Laparoskopisk fenestration (nøglehulskirurgi)
Læger bruger denne procedure, nogle gange kaldet de-roofing, til at behandle enkelte eller flere cyster. En kirurg vil aspirere hver cyste og derefter skære de resterende cystestrukturer ud.
Leverresektion (lever).
Hvis symptomatiske cyster er samlet inden for et område af din lever, kan en læge anbefale at fjerne den del af leveren. Denne procedure er effektiv til at reducere symptomer forårsaget af en forstørret lever.
Levertransplantation
En levertransplantation er i øjeblikket den eneste endelige kur, der er tilgængelig mod PLD. Læger
Ved en levertransplantation fjerner en kirurg hele din lever og erstatter den med en hel eller delvis donorlever. Donoren kan være levende eller død.
Kan kost- eller livsstilsændringer hjælpe med polycystisk leversygdom?
Mennesker med visse leversygdomme kan have gavn af kostændringer. Men kost og mangel på motion har ingen kendt effekt på PLD.
Selvom det ikke vil forhindre PLD, er det vigtigt at vælge handlinger, der understøtter leversundheden. Her er nogle eksempler på nyttige tips til at holde din lever sundest:
- Undgå at drikke for meget alkohol.
- Oprethold en moderat vægt. Hvis du har fedme, og du overvejer vægttab, så tal med en læge eller en specialist, som kan hjælpe dig med at lave en plan baseret på din specifikke situation.
- Udøv sikker sex ved altid at bruge kondom eller anden barrieremetode, som kan hjælpe med at reducere din risiko for hepatitis, en infektion, der forårsager betændelse i leveren.
PLD og hormonbehandling
Østrogen, hvad enten det er naturligt forekommende eller som et supplement, er en
Hvad er udsigterne for mennesker med polycystisk leversygdom?
De fleste mennesker med PLD lever et fuldt liv uden komplikationer. Hvis der opstår komplikationer, kan de behandles.
Hvis du har PLD, er det vigtigt at overvåge din lever regelmæssigt for ændringer i cystestørrelse og vækst.
Ofte stillede spørgsmål
Her er nogle ofte stillede spørgsmål om polycystisk leversygdom.
Kan jeg forebygge polycystisk leversygdom?
Nej, du kan ikke forhindre PLD. Men du kan muligvis forhindre symptomer eller alvorlig sygdom ved at undgå kilder til eksterne østrogener.
Kan du drikke alkohol med polycystisk leversygdom?
Ja. Alkoholforbrug vil ikke stimulere eller forårsage PLD. Men at drikke for meget kan forårsage hævelse og betændelse i leveren og bør undgås. Misbrug af alkohol over tid kan føre til ardannelse i leveren og skrumpelever.
Vil polycystisk leversygdom sænke min forventede levetid?
Nej. Du kan have PLD og leve et fuldt liv uden symptomer. Hvis der opstår symptomer eller alvorlig sygdom, er behandlingsmuligheder tilgængelige.
Hvor sandsynligt er det, at jeg overfører polycystisk leversygdom til mine børn?
Hvis du har PLD, er der 50 % chance for, at du vil give genet videre til dine børn. Denne statistik ændrer sig ikke baseret på antallet af graviditeter, du har.
Polycystisk leversygdom er en tilstand, der typisk er arvelig.
Både mænd og kvinder kan have PLD, men kvinder er mere tilbøjelige til at opleve symptomer og mere alvorlig sygdom.
PLD er ofte asymptomatisk. Når der opstår symptomer eller komplikationer, kan behandlingen omfatte injiceret medicin eller kirurgi.
De fleste mennesker med denne tilstand lever hele livet med sygdommen uden komplikationer.
Discussion about this post