Hvad er myelodysplastisk syndrom?

Hvorfor får folk myelodysplastisk syndrom?

Et anslået 20.541 mennesker i USA udvikler MDS hvert år. Det er stadig almindeligt ukendt, hvad der forårsager MDS, men det menes, at genetiske faktorer og eksponering for visse kemikalier kan spille en rolle.

Når årsagen ikke er kendt, omtales det som idiopatisk eller primær MDS. Når der er mistanke om miljøfaktorer, omtales det som sekundær MDS.

Genetiske faktorer

Forskellige genetiske abnormiteter kan bidrage til udviklingen af ​​MDS. Mere end 80 procent af mennesker med MDS har ændringer i deres gener, såsom:

• manglende kromosomer
• ekstra kromosomer
• translokationer, hvor et kromosom går i stykker og binder sig til et andet kromosom

Forskere har også identificeret mere end 100 genmutationer hos mennesker med MDS. At identificere disse genmutationer kan nogle gange hjælpe læger med at bestemme personens udsigter. For eksempel en mutation i genet TP53 er forbundet med et dårligere udsigter sammenlignet med andre mutationer.

MDS er normalt ikke forbundet med familiehistorie, men nogle sjældne typer ser ud til at være mere almindelige i familier. MDS er mere almindelig hos mennesker med nogle syndromer der kører i familier, såsom:

• Diamond-Blackfan anæmi
• dyseratosis congenita
• familiær blodpladesygdom med tilbøjelighed til myeloid malignitet
• Fanconi anæmi
• alvorlig medfødt neutropeni
• Shwachman-Diamond syndrom

Miljøfaktorer og andre risikofaktorer

MDS diagnosticeres normalt hos mennesker 65 år og ældre. Det er mest almindeligt hos personer over 80.

Nogle kemoterapilægemidler, såsom alkylatorer og topoisomerase II-hæmmere, kan potentielt bidrage til udviklingen af ​​MDS 2 til 7 år efter eksponering. Kun en lille procentdel af mennesker, der modtager kemoterapi, udvikler MDS.

Følgende øger også risikoen for MDS:

• kombinere kemoterapi med strålebehandling
• får meget store doser kemoterapi, som når man skal gennemgå en stamcelletransplantation
• at blive udsat for høje doser af stråling, såsom en atomreaktor eller overlevende fra atombombeeksplosion

Mennesker med langvarig eksponering for nogle kemikalier som benzen kan også have en større chance for at udvikle MDS. Mennesker med risiko for benzeneksponering omfatter dem, der arbejder i olie-, gummi- og landbrugsindustrien.

Ifølge American Cancer Society, øger rygning af cigaretter også din risiko for at udvikle MDS. Mænd er mere tilbøjelige til at udvikle MDS end kvinder, muligvis på grund af en højere sandsynlighed for rygning eller eksponering for kemikalier på arbejdspladsen.

Undersøgelser har også vist en sammenhæng mellem MDS og autoimmun sygdom. Dette menes at skyldes kronisk inflammation, der driver immuncellerne til at replikere for ofte.

Hvordan påvirker myelodysplastisk syndrom kroppen?

Mange mennesker med MDS har ikke symptomer i de tidlige stadier. I omkring 1 ud af 3 tilfældeudvikler det sig til akut myeloid leukæmi i løbet af måneder til år.

Hos mennesker med MDS producerer knoglemarven nye blodlegemer, der er unormale. De fungerer enten ikke ordentligt eller dør hurtigere end de burde og efterlader din krop med mangel på funktionelle blodlegemer. Et lavt antal blodlegemer kaldes cytopeni, hvilket er en forudsætning for en MDS-diagnose.

Din krop har tre typer blodceller:

• røde blodlegemer transportere ilt fra dine lunger til andre dele af din krop.
• hvide blodceller hjælpe med at beskytte din krop mod infektioner.
• Blodplader hjælpe dit blod til at størkne efter en skade.

Dine blodlegemer har et begrænset liv. For eksempel har røde blodlegemer en gennemsnitlig levetid på 120 dage, før din krop nedbryder dem. Særlige celler i din knoglemarv producerer nye blodceller til at erstatte gamle eller beskadigede.

Mennesker med MDS kan udvikle en mangel på enhver type blodlegemer. En mangel på røde blodlegemer, kaldet anæmi, er mest almindelig. Det forårsager symptomer som:

• træthed
• bleghed
• svaghed
• stakåndet

Defekte blodpladeniveauer kan forstyrre dit blods størkningsevne og forårsage symptomer som let eller langvarig blødning. Lavt niveau af hvide blodlegemer kan svække dit immunsystem og gøre dig mere tilbøjelig til at blive smittet.

Hvor smertefuldt er myelodysplastisk syndrom?

De specifikke symptomer på MDS og dets progression varierer betydeligt mellem mennesker. I de tidlige stadier har mange mennesker med MDS ingen symptomer eller smerter. Men hos mange mennesker kan MDS og andre blodkræftformer forårsage knogle- eller ledsmerter, ofte fordi knoglemarven bliver overfyldt med kræftceller.

For eksempel har omkring 25 procent af personer med akut lymfatisk leukæmi smerter ved sygdommens begyndelse. Knoglesmerter forårsaget af MDS eller leukæmi beskrives ofte som en kedelig smerte, der fortsætter selv under hvile. Nogle mennesker oplever skarpe smerter.

Det mest almindelige sted at opleve knoglesmerter er i de lange knogler i dine arme eller ben.

Knoglesmerter er sjældnere med MDS og akut myeloid leukæmi.

Kan myelodysplastisk syndrom helbredes?

Ifølge American Cancer Society, betragtes en stamcelletransplantation normalt som den eneste potentielle kur mod MDS. Din læge vil vurdere, om fordelene ved en stamcelletransplantation opvejer risiciene, da de har for mange risici for nogle patienter.

Hvis du ikke er en god kandidat til en stamcelletransplantation, kan din læge anbefale andre behandlinger for at hjælpe dig med at håndtere dine symptomer og minimere dine komplikationer. Behandlingsmuligheder kan omfatte:

• kemoterapi
• blodtransfusioner
• blodceller vækstfaktorer
• medicin til at undertrykke dit immunsystem

Overlevelsesraten for MDS varierer afhængigt af dit generelle helbred og mange andre faktorer. Selvom din MDS ikke kan helbredes, kan din læge anbefale de bedste behandlinger og fortælle dig om eventuelle kliniske forsøg i dit område, du kan kvalificere dig til.

MDS er en gruppe af kræftformer, der forårsager unormal udvikling af blodceller. Mange mennesker med MDS oplever ikke symptomer i de tidlige stadier.

MDS-behandling samt udsigterne for mennesker med MDS afhænger af mange faktorer. Din læge kan hjælpe dig med at afgøre, om behandling er nødvendig, eller om din tilstand kan håndteres med aktiv overvågning.

Hvis din læge forventer, at din MDS vil udvikle sig meget langsomt, behøver du muligvis slet ikke behandling. Mange ressourcer er tilgængelige online for at hjælpe dig med at administrere din MDS.