Hvad er medfødt stationær natteblindhed?

Ændringer eller mutationer i visse gener forårsager CSNB. Disse gener spiller en afgørende rolle i, hvordan dine øjne reagerer på lys. Når disse gener ikke fungerer korrekt, kan du have svært ved at se i svagt lys eller mørke.

Forskning har knyttet flere specifikke gener til CSNB. For eksempel har mutationer i GNAT-, TRPM1- og LRIT3-generne foreninger med forskellige former for denne tilstand.

CSNB er en genetisk tilstand, hvilket betyder, at den overføres inden for familier. De gener, der er ansvarlige for CSNB, nedarves normalt i en af tre måder:

• X-bundet arv
• autosomal recessiv arv
• autosomal dominant arv

Ved X-bundet arv er genet, der forårsager CSNB, på X-kromosomet. Mennesker, der tildeles mænd ved fødslen, har typisk kun ét X-kromosom og er mere sandsynligt at vise symptomer, hvis de arver et defekt gen. Mennesker, der tildeles kvindelige ved fødslen, er normalt født med to X-kromosomer og kan være bærere af tilstanden uden at vise symptomer.

Autosomal recessiv arv betyder, at du skal arve to kopier af det defekte gen – en fra hver forælder – for at udvikle CSNB. I disse tilfælde viser forældre muligvis ingen symptomer, men bærer en kopi af det defekte gen med chance for at give det videre til deres børn.

På den anden side betyder autosomal dominant nedarvning, at du kun behøver at arve det muterede gen fra den ene forælder.

CSNB kan påvirke alle, men det er oftest diagnosticeret hos personer, der tildeles en mand ved fødslen efter alder 28. Dette skyldes primært den måde, du arver CSNB på.

Mens tilstanden er til stede ved fødslenkan symptomerne, såsom svært ved at se om natten, ikke blive mærkbare før i den tidlige barndom.

Diagnosticering af CSNB involverer typisk en række tests, herunder et elektroretinogram (ERG). Denne test måler de elektriske reaktioner fra forskellige celletyper i nethinden, herunder de lysfølsomme celler kaldet stænger og kegler. Hos mennesker med CSNB viser ERG-resultaterne ofte specifikke uregelmæssigheder, der kan hjælpe med at bekræfte diagnosen.

Et andet vigtigt diagnostisk værktøj er genetisk testning. Da CSNB er en genetisk tilstand, kan identifikation af den specifikke genmutation give en endelig diagnose. Det hjælper dig også med at forstå, hvordan det er nedarvet og kan være nyttigt til familieplanlægning.

I øjeblikket er der ingen endelig kur mod CSNB. Men fremskridt inden for genterapi tilbud lovende potentielle behandlinger.

EN 2021 undersøgelse viser, at væsentlig genoprettelse af nattesyn er mulig hos voksne mus med CSNB gennem genterapi. Tilsvarende har målretning af nerveceller i nethinden med en specifik type genterapi vist sig sikker og effektiv til at vende nogle former for CSNB.

Forskere mener også, at fotoreceptor (stænger og kegler) udskiftning ved transplantation og genterapi kan hjælpe med at give langsigtet lindring for mennesker med CSNB.

Selvom disse resultater er lovende, er det vigtigt at bemærke, at de stadig er i den eksperimentelle fase. Dyreforsøg afspejler ikke nødvendigvis virkningerne eller bivirkningerne på mennesker.

Hvis du eller en du holder af har CSNB, skal du diskutere potentielle behandlingsmuligheder med en læge. De kan også vejlede dig i at beskytte dig selv mod skader, som du kan få på grund af nedsat syn om natten.

Udsigterne for personer med CSNB forbliver generelt stabile over tid.

Selvom der i øjeblikket ikke er nogen kur mod CSNB, er fremskridt inden for genterapi lovende. Håndtering af denne tilstand involverer ofte tilpasninger for at forbedre nattesynet og den generelle livskvalitet.

CSNB er en sjælden genetisk øjenlidelse, hvor natblindhed er et kernesymptom. Det bliver ikke værre med tiden. Der er dog ingen kur eller behandling for det andet end at tilpasse sig, så du kan få et behageligt liv.