Hvad er faktor XI-mangel?

Hvad er faktor XI-mangel?

Faktor XI-mangel er en sjælden blødningssygdom. Mennesker med Faktor XI-mangel har ikke nok af et protein i blodet kaldet faktor XI.

Faktor XI er en koagulationsfaktor. Faktor XI er en af ​​få koagulationsfaktorer i blod, der hjælper med koagulationsprocessen for at kontrollere blødning. Koagulation er en proces i kroppen, hvor blodet størkner for at forsegle et sår for at stoppe blødningen.

Med mangel på faktor XI i blodet kan du opleve overdreven blødning, når du er skadet eller gennemgår et kirurgisk indgreb. Du vil ikke bløde hurtigere end folk uden faktor XI-mangel, men det kan være sværere at stoppe blodgennemstrømningen fra et dybt sår eller operation.

Faktor XI-mangel er sjælden. Det anslås at forekomme på kun 1 ud af 100.000 mennesker.

Faktor XI-mangel kan også kaldes andre navne, herunder:

• faktor 11 mangel
• hæmofili C
• hæmofili C
• PTA mangel
• plasma thromboplastin antecedent mangel
• Rosenthal syndrom

Hvad er symptomerne på faktor XI-mangel?

Symptomerne på faktor XI-mangel har tendens til at være milde sammenlignet med andre typer hæmofili. Der er en god chance for, at du slet ikke oplever nogen symptomer.

Hvis du oplever symptomer, kan de omfatte:

• problemer med at stoppe blødning efter operation, tandudtrækninger eller en ulykke eller skade
• spontane næseblod

• lettere blå mærker

• kraftige eller langvarige menstruationer (menstruation)

• blødning efter at have fået en baby (postpartum blødning)

Blødningsrisiko varierer fra person til person.

Hvad forårsager faktor XI-mangel?

Den primære årsag til faktor XI-mangel er en unormal ændring, kaldet en mutation, i de gener, der regulerer dannelsen af ​​koagulationsfaktorer i blodet. Koagulationsfaktorer hjælper med at danne blodpropper og lukke blødende sår forårsaget af skader, ulykker og operationer.

Hvis du har en mutation, vil det gen, der er ansvarligt for at give din krop instruktioner om at lave faktor XI, ikke være i stand til at gøre det korrekt. Dette unormale gen laver muligvis ikke nok faktor XI eller laver måske slet ikke faktor XI. Dette resulterer i mangel på faktor XI i kroppen.

Faktor XI-mangel er en arvelig tilstand. Det betyder, at mutationen, der er ansvarlig for denne tilstand, overføres fra forældre til børn.

Mutationen, der er ansvarlig for faktor XI, er autosomal recessiv. Det er ikke forbundet med kønskromosomer. For at få faktor XI-mangel fra dine forældre skal begge forældre have mindst én kopi af faktor XI-mutationen.

Hvis du bærer én kopi af mutationen for faktor XI-mangel, betragtes du som en bærer. Bærere kan have lidt lavere end gennemsnittet faktor XI niveauer, men har typisk ikke mærkbare symptomer. Du kan kun give tilstanden videre til dine børn, hvis din partner også bærer mutationen.

I sjældne tilfælde kan du udvikle faktor XI-mangel senere i livet. For eksempel kan det være forårsaget af alvorlig leversygdom, da faktor XI produceres i leveren, eller det kan være forårsaget, hvis du får en levertransplantation fra en person, der er ramt af faktor XI-mangel. Dette kaldes erhvervet faktor XI-mangel.

Hvordan diagnosticeres faktor XI-mangel?

Din læge vil sandsynligvis spørge dig, om du har en familiehistorie med blødningsforstyrrelser og spørge om dine symptomer og enhver medicin, du tager i øjeblikket.

Faktor XI-mangel kan diagnosticeres med blodprøver. For at udføre disse tests vil en phlebotomist eller sygeplejerske tage en lille prøve af blod ved at indsætte en nål i en vene på indersiden af ​​din albue. Tests kan omfatte:

• Blødningstidstest: En blødningstidstest måler, hvor lang tid det tager for dit blod at danne blodpropper for at stoppe blødningen.
• Blodpladefunktionstest: Disse er en gruppe af tests, der evaluerer funktionen af ​​dine blodplader. Blodplader er stykker af celler fra knoglemarven, som er vigtige for at danne blodpropper.
• Protrombintidstest (PT) og aktiveret partiel tromboplastintid (aPTT) test: Tester for protrombintid (PT) og aktiveret partiel tromboplastintid (aPTT) måler den tid, det tager for dit blodplasma at størkne.
• FXI-analyse for at bekræfte diagnosen: Denne test kan finde ud af, om din krop producerer nok af denne specifikke koagulationsfaktor.

Hvad er behandlingen for faktor XI-mangel?

De fleste mennesker med faktor XI-mangel behøver ikke behandling. Hvis du kommer til skade eller kommer ud for en ulykke, skal du muligvis modtage frisk frossen plasma (FFP) dryppet ind i en vene (intravenøst) for at erstatte nogle af de mistede koagulationsfaktorer.

Din læge kan også anbefale, at du tager medicin mod faktor XI-mangel for at forhindre blødning før en planlagt operation, eller hvis du skal have en baby.

Til mindre operationer kan din læge ordinere tranexamsyre eller aminocapronsyre tabletter til at tage på forhånd og i et par dage efter. Disse lægemidler virker ved at bremse nedbrydningen af ​​koagulationsfaktorer i blodet. Ved større operationer skal du muligvis modtage FFP.

Hvis du oplever meget kraftige menstruationer forårsaget af faktor XI-mangel, kan en læge foreslå, at du tager tranexamsyretabletter under dine menstruationer. P-piller (p-piller) kan også hjælpe med at gøre din menstruation lettere.

Du bør undgå at tage ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID’er), såsom ibuprofen eller aspirin, før eller efter operationen. Disse lægemidler kan øge din risiko for blødning.

Hvad er risikofaktorerne for faktor XI-mangel?

Faktor XI-mangel forekommer ligeligt hos personer, der tildeles en mand eller en kvinde ved fødslen.

Generelt har du en højere risiko for at have faktor XI-mangel, hvis:

• du er af Ashkenazi-jødisk afstamning
• du har en familiehistorie med faktor XI-mangel
• du har en leversygdom

Hvad er udsigterne for mennesker, der har faktor XI-mangel?

Faktor XI-mangel anses for håndterbar, især sammenlignet med andre blødningsforstyrrelser. De fleste mennesker kan forvente at leve et normalt liv.

Mennesker med faktor XI-mangel har ikke tendens til at bløde spontant som ved andre typer blødningsforstyrrelser. Blødning ses oftest efter operation eller traume. Med behandling eller forebyggende terapi (profylakse) kan personer med faktor XI-mangel undergå operationer sikkert.

Ofte stillede spørgsmål

Her er svar på nogle ofte stillede spørgsmål om faktor XI-mangel.

Hvad er forskellen mellem faktor XI, faktor VIII og faktor IX-mangel?

Der er mange typer koagulationsfaktorer i kroppen. Den største forskel mellem faktor VIII-mangel (hæmofili A), faktor IX-mangel (hæmofili B) og faktor XI-mangel er den type koagulationsfaktor, som din krop mangler.

Generelt har symptomerne på faktor XI- og VIII-mangel en tendens til at være mere alvorlige end symptomerne på faktor XI-mangel, og risikoen for blødning er meget højere.

Hvor mange mennesker har faktor XI-mangel i USA?

Faktor XI-mangel er sjælden, og nogle mennesker kan have tilstanden uden at vide, at de har den. National Institutes of Health (NIH) anslår, at mellem 300 og 3.000 mennesker i øjeblikket bor i USA med denne faktor XI-mangel.

Skal jeg fortælle min tandlæge, hvis jeg har faktor XI-mangel?

Du bør fortælle din tandlæge eller mundkirurg, hvis du ved, at du har faktor XI-mangel. Du skal muligvis tage medicin eller tage forholdsregler før enhver tandbehandling, især operationer, for at minimere risikoen for blødning.

Nogle mennesker finder først ud af, at de har faktor XI-mangel, efter at de har oplevet større blødninger end normalt efter en tandbehandling. Hvis du bløder meget under tandarbejde, så tal med din læge om at blive testet for faktormangel.

Hvis jeg har faktor XI-mangel, men min partner ikke har, vil mine børn så også have det?

Faktor XI-mangel er en recessiv arvelig lidelse. Det betyder, at begge forældre skal have mindst én kopi af det unormale gen, der er ansvarlig for lidelsen, for at overføre det til deres børn. Hvis du har faktor XI-mangel, men din partner ikke har nogen kopier af det unormale gen, vil dine børn ikke have faktor XI-mangel, men vil være bærere af lidelsen.

Men hvis din partner er en bærer (en kopi af det unormale gen), har dine børn kun 50 % sandsynlighed for at have faktor XI-mangel og 50 % chance for at være bærere af lidelsen.

Forsvinder faktor XI-mangel nogensinde?

Selvom plasmatransfusioner og medicin kan hjælpe med at behandle eller forhindre blødning, betragtes faktor XI-mangel som en livslang tilstand uden helbredelse. Du kan heller ikke forhindre faktor XI-mangel, fordi det er en arvelig tilstand.

Faktor IX-mangel er en blødningsforstyrrelse, der kan gøre det svært for din krop at størkne ordentligt efter en skade eller operation. Symptomerne er normalt milde.

Hvis du har faktor IX-mangel, er det vigtigt at tale med din læge om behovet for medicin eller plasmainfusioner før en operation, under menstruation eller under fødslen.

Hvis du planlægger at få børn, kan prækonception og prænatal rådgivning også hjælpe dig med at forstå chancerne for at overføre denne lidelse til dine børn.