Hvad er et kavernøst hæmangiom?

Hvad er et kavernøst hæmangiom?

Vaskulære misdannelser er masser, der dannes fra samlinger af unormale blodkar. De anslås at forekomme om ca 1 % af mennesker fra fødslen. De kan klassificeres yderligere afhængigt af deres særlige egenskaber.

Cavernøse misdannelser er en specifik type vaskulær misdannelse lavet af udvidede blodkar, der skaber huler, hvorigennem blodet bevæger sig meget langsomt. Deres struktur ligner en hindbær. De er ikke kræftsyge og har intet potentiale for at blive kræft.

De udvikler sig oftest i hjernen, men kan også udvikle sig på andre områder, herunder:

• rygrad
• hud
• nethinden
• lever
• binyrerne
• mavetarmkanalen

Cavernøse misdannelser kan ændre sig i størrelse og antal over tid og kan variere fra flere millimeter til flere centimeter i størrelse. En millimeter er cirka tykkelsen af ​​et kreditkort, og en centimeter er cirka længden af ​​en hæfteklammer.

Hvad er symptomerne på et kavernøst hæmangiom?

Hele 40 % af mennesker med hulemisdannelser i deres hjerne oplever aldrig symptomer eller får en diagnose. De fleste i denne gruppe har:

• en enkelt misdannelse
• ingen familiehistorie
• ingen arvelig mutation

Mennesker med en familiehistorie har tendens til at udvikle flere misdannelser og er mere tilbøjelige til at have symptomer.

Symptomerne varierer afhængigt af, hvor misdannelsen dannes.

Hjerne

Anfald er et af de mest almindelige symptomer på kavernøse misdannelser i hjernen. Andre symptomer kan omfatte:

• hovedpine

• blødning (blødning)

• hæmoragisk slagtilfælde
• utydelig tale
• Dobbelt syn
• balanceproblemer
• rysten
• hukommelsesproblemer
• dårlig koncentration

• lemmer svaghed eller følelsesløshed

• anfald

Rygrad

En kavernøs misdannelse af rygmarven kan forårsage lemmer:

• følelsesløshed
• svaghed
• lammelse
• prikkende
• brændende
• kløe

Det kan også forårsage tab af blærekontrol eller tarmkontrol.

Øje

En kavernøs misdannelse kan forårsage symptomer som:

• hængende øjenlåg
• Dobbelt syn
• øjensmerter
• synsproblemer fra kompression af synsnerven

Symptomer er normalt reversible efter kirurgisk fjernelse.

Hvad er de potentielle komplikationer af et kavernøst hæmangiom?

Mange mennesker oplever ingen komplikationer. Men en misdannelse i din hjerne kan give neurologiske symptomer, hvis den bløder. Komplikationer afhænger af det område af din hjerne, der er berørt.

Cavernøse misdannelser udvikler sig oftest i det ydre lag af din hjerne kaldet cortex. De kan også udvikle sig i områder, der er ansvarlige for underbevidste funktioner, såsom din lillehjernen eller hjernestammen.

Blødning kan føre til et hæmoragisk slagtilfælde og kan være livstruende. Ifølge National Health Service (NHS) er den årlige blødningsrisiko omkring 2,4% om året. Risikoen er 0,3 % til 2,8 % om året, hvis den ikke tidligere har blødt, men stiger til 6,3 % til 32,2 %, hvis den tidligere er brudt.

Cavernøse misdannelser langs din rygsøjle kan forårsage neurologiske symptomer fra spinal kompression. Hvis de udvikler sig i dit øje, kan de forårsage synstab. Cavernøse misdannelser forekommer i øjet hos færre end 1 % af mennesker med hjernehulehæmangiom.

Hvad får cavernøse hæmangiomer til at udvikle sig?

Tidligere troede man, at vaskulære misdannelser var til stede fra fødslen, men det er nu kendt, at de også kan udvikle sig gennem hele livet.

Der er to former for kavernøse misdannelser: familiær og sporadisk. Familiære misdannelser involverer et gen, der er nedarvet fra en af ​​dine forældre, og sporadiske misdannelser udvikler sig uden et nedarvet gen. Omkring 80 % af mennesker har den sporadiske form af sygdommen.

Familiær hule misdannelse

Mennesker med en familiehistorie eller flere misdannelser er mere tilbøjelige til at have den familiære form på grund af mutationer i et af følgende gener:

• CCM1 (KRIT1)
• CCM2
• CCM3 (PDCD10)

Disse gener er dominerende, så du har 50 % chance for at modtage et af disse gener, hvis en af ​​dine forældre bærer det.

New Mexico har en usædvanlig høj befolkning af mennesker med hulemisdannelser. Dette skyldes, at de oprindelige spanske bosættere gik i arv CCM1 gen i mindst 14 generationer.

Sporadisk hule misdannelse

Mennesker med kun én misdannelse er mere tilbøjelige til at have den sporadiske form. Det menes, at det er forårsaget af erhvervede genetiske ændringer specifikt i cellerne i de berørte blodkar og ikke overføres mellem generationer.

Cavernøs misdannelse er blevet forbundet med hjernestrålebehandling hos børn.

Hvordan diagnosticeres kavernøse hæmangiomer?

En kavernøs misdannelse kan kun diagnosticeres med billeddannelse eller obduktion.

Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) er standard diagnostisk værktøj. Medmindre misdannelsen for nylig har blødt, vil den ikke kunne påvises ved en computertomografi (CT) scanning eller angiografi.

Eksperter anbefaler genetisk testning for personer med en familiehistorie.

Omkring 25 % af personer, der diagnosticeres med hulemisdannelser, er børn.

Hvordan behandles kavernøse hæmangiomer?

Medicin kan behandle specifikke symptomer såsom anfald eller hovedpine. Din læge kan anbefale operation, hvis du for nylig har haft blødning.

Kirurgi for at fjerne en kavernøs misdannelse i din hjerne kan være en traditionel kraniotomi, hvor en del af dit kranium fjernes for at få adgang til din hjerne. Radiokirurgi er kontroversiel, men kan være en mulighed for enkelte misdannelser, der ikke kan nås med traditionel kirurgi. Det involverer meget fokuserede stråler af stråling.

I en 2020 undersøgelsefandt forskere ud af, at halvdelen af ​​en gruppe på 12 børn med blødninger og flere misdannelser i deres hjerner krævede yderligere operation inden for 2,5 år. Af de ni deltagere uden nogen af ​​disse risikofaktorer havde ingen behov for yderligere operation.

Din læge kan også anbefale en operation for at fjerne en kavernøs misdannelse fra andre steder, såsom dit øje eller rygmarv, hvis de forårsager problemer.

Hvordan er udsigterne for en person med et kavernøst hæmangiom?

Mange mennesker med hulemisdannelser i deres hjerner udvikler aldrig symptomer, og udsigterne plejer at være det gunstige. Symptomer er mere tilbøjelige til at udvikle sig hos mennesker med store misdannelser.

Misdannelser andre steder har også tendens til at være gunstige. Kirurgisk resektion af misdannelse af rygmarven er forbundet med gode udsigter, men i nogle tilfælde er fuld genopretning muligvis ikke mulig.

Symptomer hos mennesker med en øjenhulemisdannelse er normalt reversibel efter operationen.

Ofte stillede spørgsmål om kavernøse hæmangiomer

Er kavernøse hæmangiomer livstruende?

Nogle kavernøse misdannelser kan være livstruende. Blødning i hjernen kan forårsage et slagtilfælde. Et slagtilfælde kan forårsage permanent invaliditet eller død.

Kan kavernøse hæmangiomer forhindres i at udvikle sig?

Det er ikke klart, om kavernøse misdannelser kan forhindres. De menes at dannes på grund af gener arvet fra dine forældre eller genetiske ændringer erhvervet gennem dit liv. Forskere forsøger stadig at forstå, hvorfor disse ændringer finder sted.

Betragtes kavernøse hæmangiomer som hjernetumorer?

ISSVA bruger ikke længere udtrykket “cavernøst hæmangiom” eller “cavernoma”, fordi misdannelserne ikke betragtes som tumorer. Suffikset “-oma” indikerer “tumor.”

Kan kavernøse hæmangiomer i øjet/nethinden forårsage blindhed?

Kavernøse misdannelser af nethinden forårsager normalt ikke symptomer. Synstab kan dog forekomme i tilfælde af makulade misdannelser. Din makula er den del af din nethinde, der er ansvarlig for dit centrale syn.

En kavernøs misdannelse er en hindbærformet masse af unormale blodkar, der oftest udvikler sig i hjernen. Mange mennesker oplever ingen symptomer.

Individuelle symptomer såsom anfald kan håndteres med medicin og andre ikke-invasive behandlinger. En læge kan anbefale operation for at fjerne misdannelsen, hvis den forårsager problemer.