Hvad er dværgvækst?

Typer af dværgvækst

Selvom der er mange forskellige årsager til dværgvækst, er der to hovedtyper af tilstanden: proportional og uforholdsmæssig.

Proportionel dværgvækst

Når hovedet, stammen og lemmerne alle er proportionale med hinanden, men meget mindre end hos en gennemsnitlig person, er tilstanden kendt som proportional dværgvækst.

Denne form for dværgvækst er ofte resultatet af en hormonmangel. Det kan ofte behandles med hormonindsprøjtninger, mens et barn stadig vokser. Som følge heraf kan en person født med forholdsmæssig dværgvækst muligvis nå en gennemsnitlig højde eller komme tæt på den.

Uforholdsmæssig dværgvækst

Dette er den mest almindelige form for dværgvækst. Som navnet antyder, er det kendetegnet ved at have kropsdele, der ikke står i forhold til hinanden. For eksempel resulterer en genetisk tilstand kaldet achondroplasia i arme og ben, der er væsentligt kortere end dem hos en person af gennemsnitlig størrelse, men stammen er ligesom en person, der ikke er påvirket af dværgvækst. I nogle tilfælde kan hovedet på en person med uforholdsmæssig dværgvækst være lidt større end på en person uden dværgvækst.

Hvad forårsager dværgvækst?

Forskere mener, at der er mere end 300 tilstande, der forårsager dværgvækst. De fleste årsager er genetiske. De mest almindelige årsager omfatter:

Akondroplasi

Selvom achondroplasia er en genetisk tilstand, har fire ud af fem personer, der har det, også to forældre, der er gennemsnitsstørrelser. Hvis du har achondroplasi, har du et muteret gen forbundet med tilstanden og en upåvirket version af det gen. Dette er den mest almindelige årsag til dværgvækst.

Turners syndrom

Denne tilstand påvirker kun kvinder. I stedet for at arve to fuldt fungerende X-kromosomer fra dine forældre, arver du ét X-kromosom og mangler et andet, eller i det mindste en del af et andet, X-kromosom. Mænd har til sammenligning et X-kromosom og et Y-kromosom.

Væksthormonmangel

Årsagerne til væksthormonmangel er ikke altid klare. Nogle gange er det bundet til en genetisk mutation. I mange tilfælde bliver årsagerne til væksthormonmangel aldrig diagnosticeret.

Hypothyroidisme

En underaktiv skjoldbruskkirtel, især hvis den udvikler sig i en ung alder, kan føre til mange sundhedsproblemer, herunder begrænset vækst. Andre komplikationer omfatter lav energi, kognitive problemer og hævede ansigtstræk.

En nyfødts skjoldbruskkirtelsundhed bør kontrolleres som et spørgsmål om rutinemæssige screeninger. Hvis din baby ikke har fået tjekket skjoldbruskkirtlen, skal du diskutere det med din børnelæge.

Intrauterin væksthæmning

Denne tilstand udvikler sig, mens barnet stadig er i moderens livmoder. Graviditeten kan gå til fuld sigt, men barnet er normalt meget mindre end gennemsnittet. Resultatet er typisk proportional dværgvækst.

Genetik og andre risikofaktorer

Dværgvækst er normalt resultatet af en genetisk mutation. Men at have et eller flere gener, der er ansvarlige for dværgvækst, kan forekomme på et par måder.

I nogle tilfælde kan det ske spontant. Du må ikke være født med muterede gener, som er arvet fra en forælder. I stedet sker en mutation af dine gener af sig selv – normalt uden en årsag, læger kan opdage.

Arvelige genetiske lidelser kan antage to former. Den ene er recessiv, hvilket betyder, at du arver to muterede gener (et fra hver forælder) for at få tilstanden. Den anden er dominerende. Du behøver kun et muteret gen – fra begge forældre – for at have lidelsen.

Andre risikofaktorer for dværgvækst omfatter hormonmangel eller underernæring. Der er normalt ingen risikofaktorer for en hormonmangel, men det kan ofte behandles med succes. Alvorlig underernæring, som fører til svage knogler og muskler, kan også i mange tilfælde overvindes med en sund og mere næringsrig kost.

Hvordan diagnosticeres dværgvækst?

Ved fødslen kan udseendet af en nyfødt nogle gange være nok til at stille en diagnose af dværgvækst. Som en del af baby-wellness-eksamener bør dit barn måles og vejes for at se, hvordan det er sammenlignet med befolkningsgennemsnittene for et barn på deres alder. Konsekvent måling i de laveste kvartiler på standardvækstdiagrammet er et andet tegn, som en børnelæge kan bruge til at diagnosticere dværgvækst.

At stille en foreløbig prænatal diagnose, mens barnet stadig er i livmoderen, kan gøres med en ultralyd. Hvis babyens udseende tyder på dværgvækst, eller hvis forældrene ved, at de bærer et gen for dværgvækst, kan en læge anbefale fostervandsprøver. Dette er en laboratorietest af fostervand fra livmoderen.

Genetisk testning kan være nyttig i nogle tilfælde. Dette gælder især, når man skelner en potentiel årsag til dværgvækst fra en anden. En blodprøve for at tjekke for væksthormonniveauer kan også hjælpe med at bekræfte en diagnose af dværgvækst forårsaget af hormonmangel.

Mulige komplikationer

Dværgvækst er ofte ledsaget af helbredskomplikationer. Disse spænder fra ben- og rygproblemer til problemer med hjerne- og lungefunktion.

De mest almindelige komplikationer forbundet med uforholdsmæssig dværgvækst er:

• bøjede ben
• gigt
• progressiv krumning af ryggen
• indsnævret kanal i den nedre rygsøjle, hvilket resulterer i pres på rygmarven (spinal stenose)
• spinal tryk i bunden af ​​kraniet
• overskydende hjernevæske (hydrocephalus)
• søvnapnø
• forsinkelser i udviklingen af ​​motoriske færdigheder som baby
• vægtøgning, der kan belaste rygsøjlen og leddene mere

Graviditet hos dem med dværgvækst kan præsentere sit eget sæt af potentielle komplikationer, herunder luftvejsproblemer. Et kejsersnit er normalt nødvendigt, fordi størrelsen af ​​bækkenregionen ikke giver mulighed for en vaginal fødsel.

For nogle mennesker med forholdsmæssig dværgvækst kan dårlig udvikling af organerne føre til betydelige helbredsproblemer.

Tilstandsstyring

Dværgvækst, uanset årsagen, kan ikke helbredes eller “korrigeres”. Der er dog visse terapier, der kan hjælpe med at reducere risikoen for komplikationer.

Hormonbehandling

For personer med væksthormonmangel kan injektioner af syntetisk humant væksthormon være nyttige. Børn, der får denne behandling, når ikke altid en gennemsnitlig højde, men de kan komme tæt på.

Behandlingen inkluderer daglige injektioner, når et barn er ungt, selvom injektioner kan fortsætte i en persons 20’ere. Dette kan gøres, hvis der er bekymringer om fuld voksenmodning og tilstrækkeligt med muskler og fedt.

Piger med Turners syndrom har brug for østrogenbehandling og andre hormoner for at hjælpe med at udløse puberteten og passende kvindelig udvikling. Østrogenbehandling kan være nødvendig, indtil en kvinde når overgangsalderen.

Kirurgiske muligheder

For andre med dværgvækst kan kirurgiske behandlinger være nødvendige og nyttige for at leve et længere og sundere liv.

Kirurgiske behandlinger omfatter dem, der kan hjælpe:

• rette retningen for knoglevækst
• stabilisere rygsøjlen
• øge kanalen i ryghvirvlerne, der omgiver rygmarven for at lette trykket på rygmarven

En anden kirurgisk procedure for mennesker med overskydende væske omkring hjernen er at placere en type rør, kaldet en shunt, i hjernen. Dette kan lindre noget af væsken og reducere trykket på hjernen.

Fysioterapi og ortotik

Fysioterapi og orthotics er ikke-invasive løsninger på nogle komplikationer af dværgvækst. Fysioterapi er ofte ordineret efter lem- eller rygkirurgi for at hjælpe dig med at genvinde eller forbedre dit bevægelsesområde og styrke. Fysioterapi kan også anbefales, hvis dværgvækst påvirker den måde, du går på, eller forårsager smerte, der ikke kræver operation.

Ortotics er skræddersyede enheder, der passer ind i dine sko for at hjælpe med at forbedre din fods sundhed og funktion. Hvis dværgvækst påvirker din balance, hvordan du går eller andre aspekter af fodens funktion, skal du tale med en fodterapeut om, hvordan orthotics kan hjælpe dig.

At leve med dværgvækst

At håndtere fordomme og uvidenhed i samfundet kan være svært. Der kan også være hverdagsudfordringer forbundet med at leve med dværgvækst.

Organisationer som LPA giver ressourcer til at hjælpe med de følelsesmæssige og logistiske udfordringer i livet. At finde en støttegruppe kan hjælpe dig med at komme i kontakt med et fællesskab af mennesker, der har haft lignende oplevelser.

LPA’en kan også hjælpe dig med at lære om, hvordan du sænker lyskontakter, dørhåndtag og andre ting i dit hjem. De kan også give information og ressourcer om specialværktøj eller udstyr, du kan bruge, og ændringer, du kan foretage på din bil, skole eller arbejdsplads.

For børn med dværgvækst kan udfordringerne være særligt svære. Drilleri, mobning og endda uskyldige misforståelser om tilstanden kan være generende.

Hvis du har et barn med dværgvækst, så tal med lærere og andre på deres skole for at hjælpe dem med at forstå tilstanden, og hvordan de kan oplyse andre om det. Du skal muligvis også tale med din skole om værktøjer og andre muligheder, som vil være nyttige eller nødvendige for dit barn.

Du bør også opmuntre dit barn til at tale om deres følelser eller andre bekymringer.

Kan jeg give betingelsen videre?

Når det kommer til at have en familie, er der nogle vigtige overvejelser. Når begge forældre har dværgvækst, er chancerne for, at et barn bliver født med dværgvækst, højere end i den generelle befolkning.

Hvis du for eksempel har achondroplasi, har du et dværgvækstgen og et upåvirket gen. Det betyder, at når begge forældre har achondroplasi, er der en 25 procents chance for, at deres barn vil arve det upåvirkede gen og vokse til mindst en gennemsnitlig højde.

Der er 50 procents chance for, at barnet arver et af hver gentype, men 25 procents chance for, at barnet får to dværggener. Babyer født med det, der kaldes et “dobbelt-dominant syndrom”, dør ofte ved fødslen eller kort efter.

Outlook

Mennesker med dværgvækst har ofte lange, tilfredsstillende liv. Tilstanden påvirker ikke evnen til at gå i skole eller arbejde, få en familie eller nyde nogen af ​​de andre ting, livet kan byde på.

Dog kan dværgvækst føre til potentielt alvorlige medicinske komplikationer. Det er vigtigt at holde trit med årlige fysik og besøg hos specialister efter behov. At være proaktiv omkring dit helbred og reagere hurtigt på ændringer i dine symptomer er afgørende.