Er dette almindeligt?
Dopaminmangelsyndrom er en sjælden arvelig tilstand, der kun har 20 bekræftede tilfælde. Det er også kendt som dopamintransportørmangelsyndrom og infantil parkinsonisme-dystoni.
Denne tilstand påvirker et barns evne til at bevæge deres krop og muskler. Selvom symptomer typisk opstår i spædbarnsalderen, opstår de måske først senere i barndommen.
Symptomerne ligner dem ved andre bevægelsesforstyrrelser, såsom juvenil Parkinsons sygdom. På grund af dette er det ofte
Denne tilstand er progressiv, hvilket betyder, at den forværres over tid. Der er ingen kur, så behandlingen fokuserer på at håndtere symptomer.
Fortsæt med at læse for at lære mere.
Hvad er symptomerne?
Symptomerne er normalt de samme uanset den alder, de udvikler. Disse kan omfatte:
- muskelkramper
- muskelspasmer
- rystelser
- muskler bevæger sig meget langsomt (bradykinesi)
- muskelstivhed (stivhed)
- forstoppelse
- besvær med at spise og synke
- svært ved at tale og danne ord
- problemer med at holde kroppen i oprejst stilling
- balancebesvær, når man står og går
- ukontrollable øjenbevægelser
Andre symptomer kan omfatte:
- gastroøsofageal reflukssygdom (GERD)
- hyppige anfald af lungebetændelse
- søvnbesvær
Hvad forårsager denne tilstand?
Ifølge US National Library of Medicine er denne genetiske lidelse forårsaget af mutationer i SLC6A3 gen. Dette gen er involveret i skabelsen af dopamintransporterproteinet. Dette protein styrer, hvor meget dopamin der transporteres fra hjernen til forskellige celler.
Dopamin er involveret i alt fra kognition og humør, til evnen til at regulere kroppens bevægelser. Hvis mængden af dopamin i cellerne er for lav, kan det påvirke muskelkontrol.
Hvem er i fare?
Dopaminmangelsyndrom er en genetisk lidelse, hvilket betyder, at en person er født med det. Den vigtigste risikofaktor er den genetiske sammensætning af barnets forældre. Hvis begge forældre har én kopi af den muterede SLC6A3 gen, vil deres barn modtage to kopier af det ændrede gen og arve sygdommen.
Hvordan diagnosticeres det?
Ofte kan dit barns læge stille en diagnose efter at have observeret eventuelle udfordringer, de måtte have med balance eller bevægelse. Lægen vil bekræfte diagnosen ved at tage en blodprøve for at teste for tilstandens genetiske markører.
De kan også tage en prøve af cerebrospinalvæske for at lede efter syrer relateret til dopamin. Dette er kendt som en
Hvordan behandles det?
Der er ikke en standardiseret behandlingsplan for denne tilstand. Det er ofte nødvendigt at prøve og fejle for at bestemme, hvilken medicin der kan bruges til symptombehandling.
Ropinirol og pramipexol, som er dopaminantagonister, er blevet brugt til at behandle Parkinsons sygdom hos voksne. Forskere har anvendt denne medicin til dopaminmangelsyndrom
Andre strategier til behandling og håndtering af symptomer svarer til andre bevægelsesforstyrrelser. Dette inkluderer medicin og livsstilsændringer til behandling af:
- muskelstivhed
- lungeinfektioner
- vejrtrækningsproblemer
- GERD
- forstoppelse
Hvordan påvirker det levetiden?
Spædbørn og børn med dopamintransporter-mangelsyndrom kan have en kortere levetid. Dette skyldes, at de er mere modtagelige for livstruende lungeinfektioner og andre luftvejssygdomme.
I nogle tilfælde er et barns udsigter mere gunstigt, hvis deres symptomer ikke optræder under spædbarnet.
Discussion about this post