Hvad er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er en kronisk tilstand, der forårsager tilbagevendende lungeinfektioner og gør det stadig sværere at trække vejret. Det er forårsaget af en defekt i CFTR-genet. Abnormiteten påvirker kirtler, der producerer slim og sved. De fleste symptomer påvirker åndedræts- og fordøjelsessystemet.
Nogle mennesker bærer det defekte gen, men udvikler aldrig cystisk fibrose. Man kan kun få sygdommen, hvis man arver det defekte gen fra begge forældre.
Når to bærere får et barn, er der kun 25 procent chance for, at barnet udvikler cystisk fibrose. Der er 50 procents chance for, at barnet er bærer, og 25 procents chance for, at barnet slet ikke vil arve mutationen.
Der er mange forskellige mutationer af CFTR-genet, så symptomerne og sværhedsgraden af sygdommen varierer fra person til person.
Fortsæt med at læse for at lære mere om, hvem der er i fare, forbedrede behandlingsmuligheder, og hvorfor mennesker med cystisk fibrose lever længere end nogensinde før.
Hvad er den forventede levetid?
I de senere år er der sket fremskridt i de behandlinger, der er tilgængelige for mennesker med cystisk fibrose. Hovedsageligt på grund af disse forbedrede behandlinger har levetiden for mennesker med cystisk fibrose været støt forbedret i de sidste 25 år. For kun få årtier siden overlevede de fleste børn med cystisk fibrose ikke ind i voksenalderen.
I USA og Storbritannien i dag er den gennemsnitlige forventede levetid 35 til 40 år. Nogle mennesker lever langt ud over det.
Den forventede levetid er betydeligt lavere i visse lande, herunder El Salvador, Indien og Bulgarien, hvor den er mindre end 15 år.
Hvordan behandles det?
Der er en række teknikker og terapier, der bruges til at behandle cystisk fibrose. Et vigtigt mål er at løsne slim og holde luftvejene frie. Et andet mål er at forbedre optagelsen af næringsstoffer.
Da der er en række forskellige symptomer såvel som sværhedsgraden af symptomer, er behandlingen forskellig for hver person. Dine behandlingsmuligheder afhænger af din alder, eventuelle komplikationer og hvor godt du reagerer på visse behandlinger. Mest sandsynligt vil der være behov for en kombination af behandlinger, som kan omfatte:
- træning og fysioterapi
- oralt eller IV ernæringstilskud
- medicin til at fjerne slim fra lungerne
- bronkodilatatorer
- kortikosteroider
- medicin til at reducere syrer i maven
- orale eller inhalerede antibiotika
- bugspytkirtelenzymer
- insulin
CFTR-modulatorer er blandt de nyere behandlinger, der retter sig mod den genetiske defekt.
I disse dage får flere mennesker med cystisk fibrose lungetransplantationer. I USA fik 202 mennesker med sygdommen en lungetransplantation i 2014. Selvom en lungetransplantation ikke er en kur, kan den forbedre helbredet og forlænge levetiden. En ud af seks personer med cystisk fibrose, der er over 40 år, har fået en lungetransplantation.
Hvor almindelig er cystisk fibrose?
På verdensplan har 70.000 til 100.000 mennesker cystisk fibrose.
I USA lever omkring 30.000 mennesker med det. Hvert år diagnosticerer læger 1.000 flere tilfælde.
Det er mere almindeligt hos mennesker af nordeuropæisk afstamning end hos andre etniske grupper. Det forekommer én gang for hver 2.500 til 3.500 hvide nyfødte. Blandt sorte er frekvensen én ud af 17.000, og for asiatiske amerikanere er den én ud af 31.000.
Det anslås, at omkring én ud af 31 mennesker i USA bærer det defekte gen. De fleste er uvidende og vil forblive det, medmindre et familiemedlem bliver diagnosticeret med cystisk fibrose
I Canada har omkring én ud af hver 3.600 nyfødte sygdommen. Cystisk fibrose påvirker
Sygdommen er sjælden i Asien. Sygdommen kan være underdiagnosticeret og underrapporteret i nogle dele af verden.
Mænd og kvinder rammes omtrent lige meget.
Hvad er symptomerne og komplikationerne?
Hvis du har cystisk fibrose, mister du meget salt gennem dit slim og sved, hvorfor din hud kan smage salt. Tab af salt kan skabe en mineralubalance i dit blod, hvilket kan føre til:
- unormal hjerterytme
- lavt blodtryk
- chok
Det største problem er, at det er svært for lungerne at forblive fri for slim. Det opbygges og tilstopper lunger og åndedrætsgange. Ud over at gøre det svært at trække vejret tilskynder det opportunistiske bakterielle infektioner til at tage fat.
Cystisk fibrose påvirker også bugspytkirtlen. Opbygningen af slim der forstyrrer fordøjelsesenzymer, hvilket gør det svært for kroppen at behandle mad og absorbere vitaminer og andre næringsstoffer.
Symptomer på cystisk fibrose kan omfatte:
- køllede fingre og tæer
- hvæsende vejrtrækning eller åndenød
- bihulebetændelse eller næsepolypper
- hoste, der nogle gange producerer slim eller indeholder blod
- kollapset lunge på grund af kronisk hoste
- tilbagevendende lungeinfektioner såsom bronkitis og lungebetændelse
- underernæring og vitaminmangel
- dårlig vækst
- fedtet, omfangsrig afføring
- infertilitet hos mænd
- cystisk fibrose-relateret diabetes
- pancreatitis
- galdesten
- lever sygdom
Over tid, da lungerne fortsætter med at forværres, kan det føre til respirationssvigt.
At leve med cystisk fibrose
Der er ingen kendt kur mod cystisk fibrose. Det er en sygdom, der kræver omhyggelig overvågning og livslang behandling. Behandling af sygdommen kræver et tæt samarbejde med din læge og andre på dit sundhedsteam.
Mennesker, der begynder behandling tidligt, har en tendens til at have en højere livskvalitet samt et længere liv. I USA diagnosticeres de fleste mennesker med cystisk fibrose, før de når toårsalderen. De fleste spædbørn bliver nu diagnosticeret, når de bliver testet kort efter, de er født.
At holde dine luftveje og lunger fri for slim kan tage timer ud af din dag. Der er altid risiko for alvorlige komplikationer, så det er vigtigt at forsøge at undgå bakterier. Det betyder også ikke at komme i kontakt med andre, der har cystisk fibrose. Forskellige bakterier fra dine lunger kan forårsage alvorlige helbredsproblemer for jer begge.
Med alle disse forbedringer i sundhedsvæsenet lever mennesker med cystisk fibrose sundere og længere liv.
Nogle igangværende forskningsmuligheder omfatter genterapi og lægemiddelregimer, der kan bremse eller standse sygdomsprogression.
I 2014 var mere end halvdelen af personerne inkluderet i cystisk fibrose-patientregistret over 18 år. Det var den første. Forskere og læger arbejder hårdt for at holde denne positive tendens i gang.
Discussion about this post