Hvad er Cat Eye Syndrome?

Oversigt

Cat eye syndrome (CES), også kendt som Schmid-Fraccaro syndrom, er en meget sjælden genetisk lidelse, der normalt er tydelig ved fødslen.

Det får sit navn fra det karakteristiske øjenmønster, der findes hos omkring halvdelen af ​​de berørte individer. Mennesker med CES kan have en defekt kaldet coloboma, der resulterer i en forlænget pupil, som ligner et katteøje.

CES forårsager mange andre symptomer, der varierer i sværhedsgrad, herunder:

• hjertefejl
• skin tags
• anal atresi
• nyreproblemer

Nogle mennesker med CES vil have et meget mildt tilfælde og opleve få eller ingen symptomer. Andre kan have et alvorligt tilfælde og opleve en række symptomer.

Symptomer på cat eye syndrom

Symptomerne på CES er meget varierende. Personer med CES kan have problemer med:

• øjne
• ører
• nyrer
• hjerte
• reproduktive organer
• tarmkanalen

Nogle mennesker kan kun udvikle nogle få funktioner og symptomer. For andre er symptomerne så milde, at syndromet måske aldrig bliver diagnosticeret.

De mest almindelige funktioner i CES inkluderer:

• Okulært colobom. Dette opstår, når en sprække i den nederste del af øjet ikke lukker under tidlig udvikling, hvilket resulterer i en spalte eller et hul. Svær colobom kan resultere i synsfejl eller blindhed.
• Preauricular skin tags eller gruber. Dette er en ørefejl, der forårsager små vækster af hud (mærker) eller små fordybninger (huler) foran ørerne.
• Anal atresi. Dette er, når analkanalen er fraværende. Kirurgi skal rette op på det.

Omkring to femtedele af mennesker med CES har disse tre symptomer, kaldet den “klassiske triade af symptomer.” Hvert tilfælde af CES er dog unikt.

Andre symptomer på CES omfatter:

• andre øjenabnormiteter, såsom strabismus (krydsning af øjnene) eller at have et unormalt lille øje (ensidig mikroftalmi)
• lille eller smal analåbning (anal stenose)
• let hørenedsættelse
• medfødte hjertefejl
• nyredefekter, såsom underudvikling af den ene eller begge nyrer, fravær af en nyre eller tilstedeværelsen af ​​en ekstra nyre
• reproduktionskanaldefekter, såsom underudvikling af livmoderen (hunner), fravær af skeden (hun) eller unedsænkede testikler (mænd)
• intellektuelle handicap, som normalt er milde
• skeletdefekter, såsom skoliose (krumning af rygsøjlen), unormal sammensmeltning af visse knogler i rygsøjlen (hvirvelsammensmeltninger) eller fravær af visse tæer
• brok
• galdeatresi (når galdegangene ikke udvikler sig eller udvikler sig unormalt)

• ganespalte (ufuldstændig lukning af mundvigen)

• kort statur
• unormale ansigtstræk, såsom nedad skrå øjenlågsfolder, vidt adskilte øjne og en lille underkæbe

Årsager til cat eye syndrom

CES er en genetisk lidelse, der opstår, når der er et problem med en persons kromosomer.

Kromosomer er strukturer, der bærer vores genetiske information. De kan findes i vores cellers kerne. Mennesker har 23 parrede kromosomer. Hver enkelt har:

• en kort arm mærket som “p”
• en lang arm mærket med bogstavet “q”
• et område, hvor de to arme forbindes, kaldet centromeren

Normalt har folk to kopier af kromosom 22, hver med en kort arm kaldet 22p og en lang arm kaldet 22q. Mennesker med CES har to ekstra kopier af den korte arm og et lille område af den lange arm på kromosom 22 (22pter-22q11). Dette forårsager unormal udvikling under embryo- og fosterstadierne.

Den præcise årsag til CES kendes ikke. De ekstra kromosomer er normalt ikke arvet fra en forælder, men ser snarere ud til at opstå tilfældigt, når der opstår en fejl, når kønscellerne deler sig.

I disse tilfælde har forældrene normale kromosomer. CES forekommer i kun 1 ud af hver 50.000 til 150.000 levendefødte, anslår National Organization for Rare Disorders.

Der er dog et par nedarvede tilfælde af CES. Hvis du har tilstanden, er der stor risiko for, at du overfører det ekstra kromosom til dine børn.

Diagnose af cat eye syndrom

En læge kan først bemærke en fødselsdefekt, der kunne tyde på CES, før en baby er født med en ultralydstest. En ultralyd bruger lydbølger til at producere et billede af fosteret. Det kan afsløre visse defekter, der er karakteristiske for CES.

Hvis din læge observerer disse funktioner på en ultralyd, kan de bestille opfølgende test, såsom fostervandsprøve. Under fostervandsprøven tager din læge en prøve af fostervandet for at analysere det.

Læger kan diagnosticere CES ved tilstedeværelsen af ​​ekstra kromosomalt materiale fra kromosom 22q11. Genetisk test kan udføres for at bekræfte diagnosen. Denne test kan omfatte:

• Karyotyping. Denne test producerer et billede af en persons kromosomer.
• Fluorescens in situ hybridisering (FISH). Det kan detektere og lokalisere en specifik DNA-sekvens på et kromosom.

Når CES er bekræftet, vil din læge sandsynligvis køre yderligere tests for at opdage eventuelle andre abnormiteter, der kan være til stede, såsom hjerte- eller nyrefejl.

Disse tests kan omfatte:

• Røntgen og andre billeddiagnostiske tests
• elektrokardiografi (EKG)
• ekkokardiografi
• øjenundersøgelse
• høretest
• kognitive funktionstest

Behandling af cat eye syndrom

En behandlingsplan for CES afhænger af den enkeltes symptomer. Behandlingen kan involvere et team af:

• børnelæger
• kirurger
• hjertespecialister (kardiologer)
• gastrointestinale specialister
• øjenspecialister
• ortopæder

Der er endnu ingen kur mod CES, så behandlingen er rettet mod hvert specifikt symptom. Dette kan omfatte:

• medicin
• operation for at korrigere anal atresi, skeletabnormiteter, kønsdefekter, brok og andre fysiske problemer
• fysisk terapi
• ergoterapi
• væksthormonbehandling til personer med meget kort statur
• specialundervisning for udviklingshæmmede

Udsigter for personer med katteøjesyndrom

Den forventede levetid for mennesker med CES varierer meget. Det afhænger af sværhedsgraden af ​​tilstanden, især hvis der er hjerte- eller nyreproblemer. Behandling af individuelle symptomer i disse tilfælde kan forlænge livet.

Nogle mennesker med CES vil have alvorlige misdannelser i den tidlige barndom, hvilket kan føre til en meget kortere forventet levetid. Men for de fleste mennesker CES er den forventede levetid normalt ikke reduceret.

Hvis du har CES og planlægger at blive gravid, kan du med fordel tale med en genetisk rådgiver om risikoen for at give sygdommen videre.