Hvad er autosomal recessiv cystisk fibrose, og hvem påvirker det?

CF er en sygdom, der nedarves på en autosomal recessiv måde. Ordet “autosomal” betyder, at det berørte gen er placeret på et nummereret kromosom. “Recessiv” betyder, at en person skal arve påvirkede gener fra begge biologiske forældre for at udvikle sygdommen.

Så autosomal recessiv cystisk fibrose kan mere enkelt omtales som cystisk fibrose. Ved CF bliver sekretet, der er beregnet til at beskytte og smøre organerne – såsom slim, sved og spyt – tykt. De kan forårsage blokeringer i forskellige områder af kroppen, betændelse og endda infektioner.

Igen skal en person arve et påvirket gen fra hver forælder for at udvikle CF. En person, der arver kun ét påvirket gen, betragtes som en bærer af CF og kan videregive genet til alle børn, de bliver gravide.

CF er forårsaget af mutationer i cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR) genet. Ændringer i CFTR-genet påvirker de proteiner, der regulerer udvekslingen af ​​klorid og natrium (salt) mellem celler.

Når dette gen påvirkes, bliver det normalt tynde og glatte sekret i kroppen tykt. Fortykket sekret kan blokere rør, kanaler og andre passager til organerne i hele kroppen.

CF påvirker primært lungerne og luftvejene, mave-tarmkanalen og bugspytkirtlen. Det kan også påvirke svedkirtlerne og det genitourinære system, som omfatter kønsorganerne og urinvejene.

Tegn og symptomer på CF kan forekomme kort efter en baby er født. Det tykke slim kan opbygges i en babys lunger. Det kan også gøre sved og fordøjelsesvæsker tykkere, hvilket forårsager problemer i andre dele af deres krop.

Respiratoriske tegn og symptomer kan omfatte:

• vedvarende hoste
• hoste med tykt slim eller blod
• stakåndet
• hvæsen
• tilbagevendende lunge- eller bihuleinfektioner
• næsepolypper

Andre mulige tegn og symptomer omfatter:

• salt sved (salt smagende hud)
• manglende trives
• forstoppelse

• ildelugtende, fedtet afføring

• fertilitetsproblemer

En læge kan diagnosticere CF ved at observere tegn og symptomer under en fysisk undersøgelse og tage en familiehistorie. I USA udføres nyfødtscreening for CF typisk med et simpelt hælstik inden for det første Tre dage efter fødslen.

For at bekræfte diagnosen kan en læge foreslå en svedkloridtest. Under denne procedure bruger læger et kemikalie kombineret med en svag elektrisk strøm for at få huden til at svede. De måler og analyserer derefter sveden for at se på saltindholdet. Saltere sved kan tyde på, at en person har CF.

Genetisk (DNA) test er en anden måde at bekræfte en CF-diagnose på. Læger kan bruge en blodprøve til at lede efter CFTR-mutationer.

Behandling for CF kan forbedre symptomer og livskvalitet, men det vil ikke helbrede sygdommen. En person med CF kan se flere sundhedsprofessionelle inden for forskellige specialer (såsom lungelæger, diætister og respiratoriske terapeuter) for at behandle symptomer på CF og de deraf følgende komplikationer.

Behandlingen omfatter:

• fysioterapi for at rense luftvejene og løsne slim i lungerne

• brystanordninger (såsom en mekanisk vibrerende vest) til at løsne slim i lungerne
• antibiotika til behandling af kroniske lungeinfektioner såsom pseudomonas-infektioner
• kostændringer, såsom tilføjelse af berigede fødevarer eller vitamintilskud, for at forhindre fejlernæring
• enzymerstatningsterapi til behandling af bugspytkirtelinsufficiens

To lægemidler, der specifikt bruges til at behandle CF, er Pulmozyme (til at tynde og rense slim) og Kalydeco (til at hjælpe med bevægelsen af ​​klorid i cellerne). Andre lægemidler, der bruges til CF, omfatter Orkambi, Symdeko og Trikafta.

Svær CF kan forårsage betydelig skade på lungerne. I disse tilfælde kan en lungetransplantation hjælpe, men den udføres fra sag til sag.

Den vigtigste risikofaktor for at udvikle CF er at have en historie med sygdommen på begge sider af din biologiske familie.

CF er mere almindelig blandt hvide mennesker, men kan påvirke alle.

Indtil de seneste år levede et barn med CF typisk ikke længere end barndommen. Men som et resultat af tidlig screening og forbedrede behandlinger kan et barn, der får en CF-diagnose i dag, leve sig ind i deres trediverne eller fyrrerne eller endnu længere.

Hvad er en autosomal recessiv lidelse?

En autosomal recessiv lidelse er en tilstand, som en person kun vil udvikle, hvis de arver påvirkede gener fra begge forældre under undfangelsen.

Kan en lungetransplantation helbrede CF?

Nej. CF påvirker den måde, cellerne transporterer klorid på, hvilket forårsager fortykket sekret, der kan beskadige lungerne. En lungetransplantation kan behandle lungesymptomer, men kan ikke adressere den måde, cellerne fungerer på i hele kroppen.

Hvor mange procent af mennesker bærer CF-genmutationen?

Ifølge American Lung Association lever omkring 30.000 mennesker i USA med CF. Ud over det bærer omkring 1 ud af 30 personer (3,3%) i USA genet for CF.

CF er en autosomal recessiv tilstand, der er arvet under undfangelsen. Læger har gjort fremskridt i behandlingen af ​​CF, og tidligere opdagelse og mere avancerede behandlinger har bidraget til at forbedre livskvaliteten og forlænge den forventede levetid.

Hvis du har en familiehistorie med CF og ønsker at have biologiske børn, så tal med din læge. Du vil måske overveje genetisk testning og genetisk rådgivning for at finde ud af chancerne for, at dit barn vil have CF.