Achalasi: Årsag, symptomer, diagnose og behandling

Oversigt over achalasi

Achalasi er en synkeforstyrrelse, hvor spiserøret mister sin evne til at transportere maden videre til maven på grund af nedsat muskelkontraktion (peristaltik). Spiserøret er den kanal, der forbinder munden og maven. Ved achalasi kan den nedre spiserørsringmuskel ikke slappe ordentligt af, hvilket gør det vanskeligt for mad og væsker at passere ned i maven.

Den nøjagtige årsag til achalasi er ofte ukendt, men kan involvere nerveskader i spiserøret. Beskadigede nerver gør det svært for musklerne i spiserøret at presse mad og væske ned i maven. Maden samler sig derefter i spiserøret, hvor den undertiden gærer og løber tilbage op i munden. Denne gærede mad kan smage bittert.

Achalasi er en ret sjælden tilstand. Nogle forveksler achalasi med gastroøsofageal reflukssygdom. Ved achalasi kommer maden imidlertid fra spiserøret, mens den ved gastroøsofageal reflukssygdom kommer fra maven.

Der findes ingen kur mod achalasi. Når spiserøret først er beskadiget, kan musklerne ikke fungere normalt igen. Men symptomerne kan normalt behandles med endoskopi, minimalt invasiv terapi eller kirurgi.

Symptomer på achalasi

Symptomer på achalasi opstår generelt gradvist og forværres med tiden.

Symptomer på achalasi omfatter:

• Sværhedsgrad ved at synke (dysfagi), hvilket kan føles som om mad eller drikke sidder fast i halsen
• Indtaget mad eller spyt, der løber tilbage i halsen
• Halsbrand
• Bøvsen
• Brystsmerter, der kommer og går
• Hoste om natten
• Lungebetændelse på grund af mad, der kommer ned i lungerne
• Vægttab
• Opkast.

Symptomerne opstår oftest under og efter et måltid. Alle personer oplever en fornemmelse af, at fast mad, og som regel også flydende mad, hænger fast og langsomt passerer ned i maven. Dette symptom kan forekomme flere gange om ugen eller ved hvert måltid.

Ubesværet opstød af smagløs, ufordøjet mad eller hvidligt skum (spyt) er almindeligt og kan være forbundet med hoste og kvælning om natten.

Nogle mennesker oplever brystsmerter, og halsbrand er almindeligt. Denne halsbrand er ikke relateret til sur opstød i spiserøret, men skyldes snarere tilbageholdt sur mad eller gæring af mad i spiserøret.

Ca. 50 % af personer med achalasi vil tabe sig.

Årsager til achalasi

Den nøjagtige årsag til achalasi er ikke fuldt ud forstået, men den er hovedsageligt knyttet til beskadigelse af de nerver, der styrer spiserøret. Disse nerver koordinerer normalt muskelsammentrækninger og hjælper den nedre spiserørsringmuskel med at slappe af under synkning; når de er beskadiget, svigter denne proces.

En sandsynlig årsag er en autoimmun reaktion, hvor immunsystemet fejlagtigt angriber nervecellerne i spiserøret. Nogle forskere formoder også, at virusinfektioner kan udløse denne immunreaktion hos visse personer. I sjældne tilfælde kan achalasi være forbundet med genetiske faktorer eller forekomme som en del af andre sygdomme. Men de fleste tilfælde af achalasi opstår uden en klar årsag.

Risikofaktorer

Faktorer, der øger risikoen for achalasi, er:

• Alder. Selvom achalasi kan forekomme hos mennesker i alle aldre, er det mere almindeligt hos personer mellem 25 og 60 år. Mænd og kvinder rammes i lige høj grad. Den gennemsnitlige alder, hvor sygdommen manifesterer sig, er cirka 50 år.
• Visse medicinske tilstande. Risikoen for achalasi er højere hos personer med allergiske lidelser, binyreinsufficiens eller Allgrove-syndrom (en sjælden autosomal recessiv genetisk lidelse).

Diagnose af achalasi

Achalasi kan overses eller fejldiagnosticeres, da symptomerne ligner symptomerne på andre fordøjelsesforstyrrelser. For at undersøge for achalasi vil en sundhedsperson sandsynligvis anbefale:

• Esophageal manometri. Denne undersøgelse måler muskelsammentrækningerne i spiserøret under synkning. Undersøgelsen måler også, hvor godt den nedre spiserørsringmuskel åbner sig under en synkning. Esophageal manometri er den mest nyttige undersøgelse, når man skal afgøre, hvilken type synkningsforstyrrelse du måtte have.
• Røntgenbilleder af det øvre fordøjelsessystem. Der tages røntgenbilleder, efter at du har drukket en kridtagtig væske kaldet barium. Barium belægger indersiden af fordøjelseskanalen og fylder fordøjelsesorganerne. Denne belægning gør det muligt for en sundhedsperson at se en silhuet af spiserøret, maven og den øvre del af tarmen. Ud over at drikke bariumvæsken kan indtagelse af en bariumkapsel hjælpe med at påvise en blokering i spiserøret.
• Endoskopi af den øvre del af mave-tarmkanalen. Ved en endoskopi af den øvre del af mave-tarmkanalen bruges et lille kamera for enden af et fleksibelt rør til visuelt at undersøge den øvre del af fordøjelsessystemet. Endoskopi kan bruges til at finde en delvis blokering i spiserøret. Endoskopi kan også bruges til at udtage en vævsprøve, kaldet en biopsi. Dette væv undersøges for at finde komplikationer ved refluks, såsom Barretts spiserør.
• Functional luminal imaging probe (FLIP)-teknologi. FLIP er en ny teknik, der hjælper med at bekræfte en diagnose af achalasi, hvis andre undersøgelser ikke er tilstrækkelige.

Behandling af achalasi

Behandlingen af achalasi fokuserer på at afslappe eller udvide den nedre spiserørsringmuskel, så mad og væske lettere kan passere ned i maven.

Den specifikke behandlingsmetode afhænger af din alder, helbredstilstand og sværhedsgraden af achalasi.

1. Ikke-kirurgiske behandlingsmetoder

Ikke-kirurgiske muligheder omfatter:

• Pneumatisk dilatation. Under denne ambulante procedure indføres en ballon i midten af spiserørslukkemusklen og pustes op for at udvide åbningen. Pneumatisk dilatation kan være nødvendigt at gentage, hvis spiserørslukkemusklen ikke forbliver åben. Næsten en tredjedel af de personer, der behandles med ballondilatation, har behov for gentagen behandling inden for fem år. Denne procedure kræver bedøvelse.
• OnabotulinumtoxinA (Botox). Dette muskelafslappende lægemiddel kan injiceres direkte i spiserørssfinkteren med en nål under en endoskopi. Injektionerne skal muligvis gentages, og gentagne injektioner kan gøre det vanskeligere at udføre kirurgi senere, hvis det bliver nødvendigt. Botox anbefales generelt kun til personer, der ikke kan gennemgå pneumatisk dilatation eller kirurgi på grund af alder eller generelle helbredsmæssige årsager. Effekten af Botox-injektioner varer typisk ikke længere end seks måneder. En markant forbedring efter injektion af Botox kan hjælpe med at bekræfte en diagnose af achalasi.
• Medicin. Din læge kan anbefale muskelafslappende medicin såsom nitroglycerin (Nitrostat) eller nifedipin (Procardia), som du skal tage før måltiderne. Disse lægemidler har begrænset behandlingseffekt og alvorlige bivirkninger. Medicin overvejes generelt kun, hvis du ikke er kandidat til pneumatisk dilatation eller kirurgi, og hvis Botox-injektioner ikke har været effektive. Behandling med medicin er sjældent indiceret.

2. Kirurgi

Kirurgiske muligheder til behandling af achalasi omfatter:

• Heller-myotomi. En Heller-myotomi er en indsnit i musklen i den nedre ende af spiserørssfinkteren. Denne operation gør det lettere for maden at passere ned i maven. Operationen kan udføres ved hjælp af en minimalt invasiv teknik kaldet laparoskopisk Heller-myotomi. Nogle personer, der får foretaget en Heller-myotomi, kan senere udvikle gastroøsofageal reflukssygdom (GERD). For at undgå fremtidige problemer med gastroøsofageal reflukssygdom kan en kirurg udføre en procedure kaldet fundoplikation samtidig med en Heller-myotomi. Ved fundoplikation vikler kirurgen den øverste del af maven omkring den nedre del af spiserøret for at skabe en antirefluksventil, der forhindrer syre i at løbe tilbage i spiserøret. Fundoplikation udføres normalt ved hjælp af en minimalt invasiv procedure, også kaldet en laparoskopisk procedure.
• Peroral endoskopisk myotomi (POEM). I POEM-proceduren bruger kirurgen et endoskop, der indføres gennem munden og ned i halsen, til at lave et snit i spiserørets inderside. Derefter skærer kirurgen, ligesom ved en Heller-myotomi, musklen i den nedre ende af spiserørssfinkteren over. Peroral endoskopisk myotomi kan også kombineres med en fundoplikationsprocedure for at forebygge gastroøsofageal reflukssygdom. Nogle patienter, der gennemgår peroral endoskopisk myotomi og senere udvikler gastroøsofageal reflukssygdom, behandles med daglig medicin, der indtages gennem munden.

De bedste behandlingsmetoder for raske patienter er pneumatisk dilatation eller laparoskopisk Heller-myotomi. Svagelige eller ældre patienter kan reagere effektivt og opleve symptomlindring ved injektioner med botulinumtoksin (Botox).

Behandlingen lindrer symptomerne markant, men helbreder ikke sygdommen. Samlet set er succesraten for både den pneumatiske dilatationsprocedure og Heller-myotomi-proceduren 80–90 % og afhænger af operatørens færdigheder. Genbehandling kan være påkrævet, og alternative behandlingsmetoder kan være nødvendige.