Hvad er arvelig neuropati?

Oversigt

Symptomer

Symptomer på arvelig neuropati afhænger af den gruppe af nerver, der er berørt. De kan påvirke de motoriske, sensoriske og autonome nerver. Nogle gange påvirker de mere end én nervegruppe. For eksempel påvirker Charcot-Marie-Tooth (CMT) sygdom, en af ​​de mest almindelige typer af arvelige neuropatier, de motoriske og sensoriske nerver.

Arvelige neuropatier kan have lignende symptomer. Nogle af de mest almindelige symptomer omfatter:

• Sensoriske symptomer: Smerter, snurren eller følelsesløshed, ofte i hænder og fødder.
• Motoriske symptomer: Muskelsvaghed og tab af masse (muskelatrofi), ofte i fødder og underben.
• Autonome symptomer: Nedsat svedtendens eller lavt blodtryk efter at have stået op fra siddende eller liggende.
• Fysiske deformiteter: Høje fodbuer, hammerformede tæer eller en buet rygsøjle (skoliose).

Arvelige neuropatisymptomer kan variere i intensitet fra mild til svær. I nogle tilfælde er symptomerne så milde, at lidelsen forbliver udiagnosticeret og ubehandlet i lang tid.

Symptomer opstår ikke altid ved fødslen eller i barndommen. De kan dukke op i middelalderen eller endda senere i livet.

Typer

Der findes mange forskellige typer af arvelige neuropatier. Nogle gange er neuropati det kendetegn ved sygdommen. Dette er tilfældet med CMT. I andre tilfælde er neuropati en del af en mere udbredt lidelse.

Mere end 30 gener har været forbundet med arvelige neuropatier. Nogle gener er endnu ikke blevet identificeret.

De mest almindelige typer af arvelig neuropati er beskrevet nedenfor:

Charcot-Marie-Tooth (CMT) sygdom

CMT-sygdom refererer til en gruppe af arvelige neuropatier, der påvirker de motoriske og sensoriske nerver. Rundt regnet 1 ud af 3.300 personer er påvirket af CMT.

Der er mange genetiske undertyper af CMT. CMT type 1A (CMT1A) er den mest almindelige. Det påvirker ca 20 procent af mennesker, der søger lægebehandling for symptomer forårsaget af en udiagnosticeret perifer neuropati.

Symptomer på CMT afhænger af den genetiske undertype. Lidelsen kan forårsage mange af symptomerne nævnt ovenfor. Andre symptomer kan omfatte:

• svært ved at løfte foden eller holde den vandret

• ustabil gang eller balance

• dårlig håndkoordination

Mindst fire gener er involveret i overførslen af ​​CMT fra forælder til barn. Børn, der har en forælder med CMT, har 50 procents chance for at arve sygdommen. Et barn kan også udvikle CMT, hvis begge forældre har recessive kopier af det unormale gen.

Arvelig neuropati med tilbøjelighed til tryk parese (HNPP)

Mennesker, der har HNPP, er ekstremt følsomme over for pres. De kan have svært ved at bære en tung skuldertaske, læne sig op ad en albue eller sidde på en stol. Dette tryk forårsager episoder med snurren, følelsesløshed og tab af følelse i det berørte område. Almindeligvis berørte områder omfatter:

• hænder
• arme
• fødder
• ben

Disse episoder kan vare op til flere måneder.

Over tid kan gentagne episoder føre til permanent nerveskade og symptomer, såsom muskelsvaghed og tab af følelse. Mennesker med HNPP kan opleve kroniske smerter, især i hænderne.

Anslået 2-5 ud af 100.000 mennesker menes at være ramt af HNPP. Et barn født af en forælder med HNPP har 50 procents chance for at udvikle HNPP.

Risikofaktorer

At have et familiemedlem, og især en forælder, som er blevet diagnosticeret med en arvelig neuropati er den væsentligste risikofaktor.

Nogle undersøgelser tyder på, at sundhedstilstande, såsom type 2-diabetes og fedme, kan øge din risiko for visse arvelige neuropatier. Mere forskning skal udføres for at forstå sammenhængen mellem sundhedstilstande og arvelige neuropatier.

Diagnose

Din læge kan henvise dig til en nervespecialist, også kendt som en neurolog, for at hjælpe med at diagnosticere denne tilstand. Du kan få brug for flere tests, før din læge kan nå frem til en arvelig neuropati diagnose, herunder:

• Genetisk test. Genetisk testning kan bruges til at identificere genetiske abnormiteter forbundet med arvelige neuropatier.
• Biopsier. En biopsi er en minimalt invasiv procedure, der involverer at tage en vævsprøve og se på den under et mikroskop. Denne test kan hjælpe med at identificere nerveskader.
• Test af nerveledning. Elektromyografi bruges til at hjælpe læger med at forstå dine nervers evne til at bære et elektrisk signal. Dette kan hjælpe med at identificere neuropatier. Nerveledningstest kan hjælpe med at identificere tilstedeværelsen af ​​en neuropati, men de kan ikke bruges til at afgøre, om neuropatien er arvelig eller erhvervet.
• Neurologiske evalueringer. Disse test vurderer dine reflekser, styrke, kropsholdning, koordination og muskeltonus samt din evne til at mærke fornemmelser.

Yderligere tests kan bruges til at udelukke andre sundhedstilstande eller identificere skader relateret til neuropatien.

Arvelig neuropati kan diagnosticeres i alle aldre. Imidlertid er symptomer for visse typer mere tilbøjelige til at dukke op i spædbarnsalderen, barndommen eller tidlig voksenalder.

Behandling

Der er ingen kur mod arvelig neuropati. I stedet har du brug for løbende behandling for at håndtere dine symptomer. Almindelige behandlinger omfatter:

• smertestillende medicin
• fysisk terapi
• korrigerende kirurgi
• terapeutiske sko, seler og støtte

Det anbefales også at spise en afbalanceret kost og få regelmæssig motion.

Hvis du har tab af følelse, kan din læge foreslå visse sikkerhedsforanstaltninger for at hjælpe dig med at undgå at skade dig selv.

Forebyggelse

Arvelige neuropatier kan ikke forhindres. Genetisk rådgivning er tilgængelig for forældre, der kan være i risiko for at få et barn med en arvelig neuropati.

Hvis du oplever symptomer på arvelig neuropati, bør du bestille tid hos din læge med det samme. Tidlig diagnose kan forbedre de langsigtede udsigter. Hold en fortegnelse over dine symptomer for at vise din læge. Hvis det er muligt, skal du identificere, om neuropati påvirker andre medlemmer af din familie.

Outlook

De langsigtede udsigter for mennesker, der er blevet diagnosticeret med arvelig neuropati, afhænger af de berørte gener såvel som typen af ​​neuropati. Visse typer af arvelig neuropati udvikler sig hurtigere end andre.

Derudover kan arvelige neuropatisymptomer være milde nok til at forblive udiagnosticerede i lang tid. Symptomer kan også være alvorlige og invaliderende.

Hvis du har arvelig neuropati, så tal med din læge om, hvad du kan forvente på lang sigt.