Hvad er alvorlig kombineret immundefekt sygdom (SCID)?

SCID er en sjælden sygdom, der opstår i barndommen. Det får ramte børn til at have et meget svagt immunforsvar. Der er nu tests og behandlinger for denne alvorlige, arvelige tilstand.

Svær kombineret immundefekt sygdom (SCID) er en meget sjælden genetisk lidelse, der rammer omkring 1 ud af hver 100.000 fødsler i USA. Denne tilstand forårsager et utroligt svagt immunsystem.

Indtil for ganske nylig var SCID næsten altid dødelig. Børn med SCID døde typisk i den tidlige barndom efter gentagne og hyppige infektioner. Det var almindeligt, at SCID var udiagnosticeret, indtil et barn var omkring 6 måneder gammelt og allerede alvorligt sygt.

I dag, takket være nyfødtscreening, tidlige indgreb og fremskridt inden for behandlinger, kan børn med SCID behandles med succes.

Muligheder såsom knoglemarvstransplantationer kan reparere et barns immunsystem, og behandlinger som immunglobulin og enzymerstatningsterapi hjælper med at holde børn sunde, mens de venter på knoglemarvstransplantationer.

Børn, der bliver behandlet i de første par måneder af livet, har høje odds for et godt behandlingsresultat.

Hvor mange typer SCID findes der?

Der er et par forskellige typer SCID forårsaget af forskellige arvelige abnormiteter. At kende den nøjagtige type kan hjælpe læger med at bestemme den bedste behandlingsplan. Men alle typer SCID deler et svagt immunsystem som deres primære symptom.

Typer af SCID omfatter:

klassisk X-bundet SCID
ADA-mangel SCID
utæt SCID
variant SCID

Hvad er ‘dreng i boblen’-syndrom?

SCID kaldes undertiden “dreng i boblen”-syndrom på grund af en meget omtalt sag i 1970’erne af en dreng ved navn David Vetter, der havde SCID og levede sit liv i et sterilt plastikkammer.

Behandling af SCID er forbedret betydeligt siden da. Børn i dag har meget bedre muligheder og et meget bedre syn.

Hvem er mest udsat for SCID?

SCID er genetisk. Adskillige genetiske abnormiteter kan føre til SCID. Tilstanden kan nedarves som enten et autosomalt recessivt træk eller som et X-bundet træk:

Recessive genetiske egenskaber: Disse egenskaber overføres, når hver forælder bærer egenskaben, og barnet arver to kopier af egenskaben. Generelt vil en person med en kopi af det genetiske træk for en lidelse eller tilstand være bærer, men vil ikke have denne tilstand. To bærende forældre har 25 % chance for at få et barn med sygdommen.
X-linkede tilstande: Disse tilstande overføres til X-kromosomet og forekommer oftere hos mænd. Dette skyldes, at kvinder normalt kun har træk på ét X-kromosom, hvilket gør dem til upåvirkede bærere.

Der er ingen kendte miljømæssige risikofaktorer for SCID.

Symptomer på alvorlig kombineret immundefekt

Det mest almindelige symptom på SCID er hyppige luftvejsinfektioner. Ofte er disse luftvejsinfektioner alvorlige nok til, at der er behov for hospitalsbehandling. Yderligere symptomer omfatter:

kronisk diarré
hyppige eksemlignende udslæt
hudinfektioner
mundtrøske
bleudslæt
gær infektioner
forsinket vækst
hyppige øreinfektioner
infektioner, der ikke reagerer godt på antibiotika
sjældne infektioner såsom pneumocystis pneumoni

Hvordan tester du for SCID?

I dag opdages SCID primært gennem nyfødtscreeninger. Dette gøres ofte som en del af den samme screening som blodprøven for hælprikker, der screener for:

cystisk fibrose
seglcelleanæmi
phenylketonuri (PKU)

Afhængigt af resultaterne af screeningen kan der tages yderligere blodprøver. Disse tests kan se på immunsystemets funktion og genetiske markører for SCID.

Derudover, hvis du ved, at du har en familiehistorie med SCID, er der in-utero-tests, der kan udføres.

Behandlingsmuligheder for SCID

Tidlig behandling er meget vigtig for børn med SCID. Den nøjagtige behandlingsplan vil afhænge af dit barns nøjagtige behov. Almindelige behandlinger omfatter:

Antibiotika: Antibiotika behandler og forebygger infektioner.
Immunoglobulinerstatning: Immunoglobulinerstatning er en kortvarig behandling, der bruger doneret plasma til at give antistoffer til et barn med SCID.
Enzymerstatningsterapi: Enzymerstatningsterapi reparerer defekte proteiner i kroppen, så immunsystemet kan få funktion.
Knoglemarvstransplantation: På nuværende tidspunkt er en knoglemarvstransplantation den eneste kur mod SCID. Knoglemarvstransplantationer har de højeste succesrater, når de udføres i de første 3 måneder af et barns liv, og når donoren er en sund slægtning.

Genterapi til svær kombineret immundefekt

Genterapi er en ny mulighed for SCID. Det kan være et gennembrud for børn, der ikke er i stand til at få en knoglemarvstransplantation, eller for hvem knoglemarvstransplantationer ikke virker. Genterapi har vist sig med succes at genoprette immuncellefunktionen hos børn.

Denne behandling er dog stadig eksperimentel. I USA er det kun tilgængeligt gennem kliniske forsøg. Genterapi er i øjeblikket tilgængelig i Europa, og kliniske forsøg udføres af United States National Institute of Health og flere børnehospitaler.

Hvis du ønsker at blive involveret i et klinisk forsøg, kan du tjekke, hvad der er tilgængeligt på ClinicalTrials.gov. Sørg altid for at diskutere ethvert forsøg med dit barns læge, før du tilmelder dig, især hvis det ville indebære ændringer i deres behandlingsplan.

Kan svær kombineret immundefekt helbredes?

SCID kan helbredes med tidlig behandling. Børn, der behandles i de første 3 måneder af livet, og som får en knoglemarvstransplantation fra en donormatchet søskende, har de bedste odds for et vellykket behandlingsresultat.

Hvad er den forventede levetid for en person med SCID?

Behandling af SCID har ændret sig dramatisk i de seneste årtier. Tidligere havde børn med SCID en meget kort forventet levetid.

I dag ændrer tidlig screening og tidlig behandling på det. Den forventede levealder afhænger nu af, hvornår diagnosen stilles, hvornår behandlingen modtages, og af responsen på behandlingen. Med en knoglemarvstransplantation bliver mange børn med SCID behandlet og helbredt med succes.

At leve med SCID i familien

SCID kan være en skræmmende og overvældende diagnose at høre for dit barn. Det er vigtigt at række ud efter støtte. Der er nogle gode ressourcer til at hjælpe. Du kan tjekke ud:

Immundefektfonden (IDF): IDF har støttegrupper for forældre, lokale møder, onlineressourcer, videomøder og meget mere.
SCID Compass Caregiver Support Group: Uddannelsesfonden SCID Compass tilbyder denne virtuelle støttegruppe for forældre og andre omsorgspersoner til børn med SCID.
SCID Angels For Life Foundation: SCID Angels For Life Foundation er en velgørende organisation, der har til formål at yde økonomisk bistand og støtte til familier til børn med SCID. Du finder også uddannelsesressourcer, online supportgrupper, nyheder om kliniske forsøg og meget mere.
SCID Email Listserv Support Group: SCID-gruppen tilbyder denne listeserv-støttegruppe for forældre, omsorgspersoner og andre med tætte forbindelser til SCID.

SCID er en sjælden arvelig lidelse, der forårsager et svækket immunsystem. Børn med denne tilstand har et svagt immunsystem, der ikke kan bekæmpe infektioner. Uden behandling er SCID dødelig, og tidligere havde de fleste børn med denne tilstand en meget kort forventet levetid.

I dag har tidlig screening og forbedrede behandlinger forbedret udsigterne for børn med SCID. I mange tilfælde kan det helbredes fuldt ud.

Knoglemarvstransplantationer kan fuldstændig helbrede SCID, og behandlingen er især vellykket, når den udføres i løbet af de første 3 måneder af et barns liv. I den nærmeste fremtid kan genterapi give et svar for børn, der ikke er i stand til at modtage knoglemarvstransplantationer.