Hvad du skal vide om, hvor almindelig Tay-Sachs sygdom er

Forskere siger, at omkring 1 ud af hver 320.000 babyer født i USA har Tay-Sachs sygdom. Sygdommen er mest almindelig blandt folk af Ashkenazi-jødisk afstamning. Når man ser specifikt på individer af jødisk afstamning i USA, er antallet af fødsler, der er påvirket af Tay-Sachs, ca. 1 ud af 3.500.

Folk kan også være bærere af sygdommen. Det betyder, at de ikke har sygdommen, men de bærer den genetiske information for at give den videre til deres børn ved undfangelsen.

I USA anslås det, at ca 1 ud af 250 mennesker er bærere af Tay-Sachs. For Ashkenazi-jøder, 1 ud af 29 mennesker kan være transportører.

Eksperter vurderer, at omkring 1 ud af 200.000 babyer verden over fødes med Tay-Sachs sygdom. Men som i USA er Tay-Sachs mere almindelig i visse lande eller befolkninger end andre.

Tay-Sachs er en genetisk sygdom, der nedarves på en autosomal recessiv måde. Det betyder, at et barn skal arve to berørte hexosaminidase-A-gener – et fra hver forælder – for at udvikle sygdommen.

Tay-Sachs observeres i lige mange uanset køn. Din risiko er højere, hvis du har en familiehistorie med sygdommen, hvilket betyder, at det berørte gen er et sted i din blodlinje.

Faktisk er den vigtigste risikofaktor for at udvikle sygdommen at have biologiske forældre, der begge er bærere. Hvis to bærere får et barn, er der en 1 ud af 4 chance for, at barnet vil udvikle sygdommen og en 2 ud af 4 chance for, at barnet er bærer.

Her er en oversigt over nedarvningsscenarierne:

• Kun én forælder videregiver det berørte gen: Barnet vil være bærer.
• Begge forældre videregiver berørte gener: Barnet vil have Tay-Sachs.
• Begge forældre videregiver upåvirkede gener: Barnet vil ikke blive påvirket.

Der er ingen kur mod Tay-Sachs sygdom. Behandling kan bremse udviklingen af ​​tilstanden og forbedre et barns livskvalitet. Komplikationer og forventet levetid afhænger af sygdommens opståen, og hvilken type en person har.

Med den infantile form kan denne neurodegenerative sygdom føre til gentagne infektioner, såsom aspirationspneumoni. Børn lever typisk til mellem 4 og 5 år gammel.

Med ungdomsdebut kan børn opleve motoriske problemer og psykologiske symptomer og kan i sidste ende udvikle sig til en vegetativ tilstand. Den forventede levetid er mellem 10 og 15 år.

Forskere arbejder i øjeblikket på behandlinger, såsom enzymerstatningsterapi, med håbet om at forbedre symptomerne og forlænge livet.

Hvor er Tay-Sachs sygdom mest almindelig?

Regioner i Nordamerika med de højeste satser af Tay-Sachs omfatter:

• Southwest Louisiana, USA (Cajun-befolkning)
• Pennsylvania, USA (Amish)
• Sydøstlige Quebec, Canada (fransk-canadiere)

Globalt set er de grupper, der er mest ramt af Tay-Sachs sygdom, befolkninger, der stammer fra Central- og Østeuropa.

Er Tay-Sachs en sjælden sygdom?

Ja. Tay-Sachs overvejes sjælden i den almindelige befolkning. Det er det dog mere normalt i grupper, der har en højere rate af det berørte gen.

Hvad er chancerne for at overføre Tay-Sachs sygdom til dine børn?

Hvis begge biologiske forældre er bærere af det berørte gen, er der en 25% chance for, at deres barn vil udvikle Tay-Sachs. Der er 50 % chance for, at deres barn er bærer og 25 % chance for, at deres barn ikke bliver påvirket.

Lav en aftale med din læge, hvis du har mistanke om, at du eller din partner kan være bærer af et påvirket gen. Du kan lære din status ved at tage en simpel blodprøve. Hvis du allerede er gravid, er genetisk test en anden mulighed.

Husk: Et barn skal arve to påvirkede gener for at udvikle Tay-Sachs. Din læge kan gennemgå dine risici og om nødvendigt diskutere alternative former for reproduktion, såsom in vitro-befrugtning, brug af donoræg eller sæd eller adoption.