Hvad du bør vide om Mosaic Turners syndrom

Turners syndrom er en kromosomtilstand, der involverer en persons kønskromosomer. Turners syndrom opstår, når et af X-kromosomerne (kønskromosomerne) mangler eller mangler delvist efter undfangelsen.

I mosaik-Turners syndrom mangler et X-kromosom i nogle celler hos mennesker, der tildeles kvinder ved fødslen.

Fortsæt med at læse for at lære mere om, hvad der forårsager Mosaik Turners syndrom, hvad symptomerne kan være, og hvilke behandlinger der er tilgængelige.

Hvad er Mosaik Turners syndrom?

Kromosomer er det, der bærer genetisk information (også kaldet DNA) fra hver celle gennem hele menneskekroppen. Hver person er født med 23 par kromosomer – 46 i alt – inklusive et par kønskromosomer, X og Y.

Turners syndrom påvirker mennesker, der blev tildelt kvinder ved fødslen. Mens personer, der tildeles kvinder ved fødslen, typisk har to X-kromosomer (XX), har personer med Turners syndrom kun ét X-kromosom.

Fordi der mangler så meget genetisk information på et så tidligt udviklingsstadium, kan Turners syndrom forårsage en række medicinske og udviklingsmæssige problemer, herunder svigt i æggestokkene i at udvikle sig, hjertefejl og kort højde.

Der er to hovedtyper af Turners syndrom:

Monosomy X Turners syndrom: Denne type er defineret som et fuldstændigt tab af det andet X-kromosom.
Mosaik Turners syndrom: Denne type er defineret som et delvist tab af det andet X-kromosom.

Generelt har symptomer for mennesker med Mosaik Turner syndrom en tendens til at være mindre alvorlige end symptomer for mennesker med komplet Turner syndrom. Dette skyldes, at antallet af celler, der påvirkes af det manglende eller mangelfulde X-kromosom, er færre med mosaicisme.

Nogle celler indeholder de sædvanlige to XX-kromosomer og bidrager derfor ikke til helbredsproblemer.

Hvad er symptomerne på Mosaik Turners syndrom?

Symptomerne kan variere meget mellem mennesker med mosaik Turners syndrom. Nogle mennesker indser måske ikke engang, at de har denne tilstand før puberteten eller senere i livet.

Symptomer kan omfatte:

kort højde
amenoré eller udeblevne menstruationer
infertilitet fra ovarieproblemer
medfødt hjertesygdom, såsom bikuspidal aortaklap
vanskeligheder med rumlig bevidsthed
høreproblemer fra gentagne øreinfektioner

Ud over disse symptomer kan en person med Mosaik Turners syndrom have visse fysiske egenskaber, herunder:

lav hårgrænse på bagsiden af hovedet
smalle opadvendte fingernegle
webbing hud på halsen
bred “skjold”-kiste med bredt anbragte brystvorter
hævede hænder og fødder (lymfødem)
pigmenterede modermærker (nevi)

Igen kan disse symptomer være mildere end folk oplever med komplet Turners syndrom. EN 2018 undersøgelse afslørede, at mennesker med mosaikformen (delvis) havde en tendens til at være tættere på gennemsnitshøjden med færre reproduktions- og hjerteproblemer.

Hvad betyder “intersex”?

Under den diagnostiske proces kan du høre udtrykket “intersex”.

Medicinsk betyder udtrykket simpelthen, at en person har biologiske træk af mere end ét køn. Det kan betyde, at en person har ydre karakteristika af et køn, men intern reproduktiv anatomi af et andet køn. For eksempel kan en person blive født med en penis og æggestokke.

I tilfælde af Turners syndrom vedrører udtrykket “intersex” genetisk materiale. Mens den ydre reproduktive anatomi kan se ud til at være kvindelig, kan nogle af eller alle kønskromosomer, som typisk bestemmer de fysiske karakteristika af reproduktiv anatomi, mangle det andet X-kromosom. Af denne grund betragtes Turners syndrom som en “intersex-tilstand”.

Men mennesker med Mosaik Turner syndrom vil sandsynligvis blive tildelt en kvinde ved fødslen og vil muligvis aldrig vise nogen intersex-karakteristika uden for ændringer i deres andet X-kromosom i nogle celler i deres krop.

“Intersex” har også en betydning i en bredere social sammenhæng. “Jeg” i LGBTQIA+ er for “intersex”. Mennesker med interseksuelle træk kan identificere sig som mand eller kvinde snarere end som intersex. Nogle mennesker kan være uvidende om, at de har interseksuelle træk, såsom ændringer i deres kromosomer eller indre organer.

Sprog betyder noget

Tidligere blev udtrykket “hermafrodit” brugt i stedet for “intersex”. Dette udtryk er nu forældet og betragtes som meget stødende.

Hvad forårsager Mosaik Turners syndrom?

Turners syndrom er sjælden. Det påvirker omkring 1 ud af hver 2.000 til 2.500 kvindelige fødsler over hele kloden.

Mosaikformen af denne tilstand er forårsaget af et delvist tab af det andet X-kromosom. Et-kromosomformen er forårsaget af et fuldstændigt tab af det andet X-kromosom.

En undersøgelse fra 2013 viste, at mellem 30% og 40% af mennesker med Turners syndrom har mosaikformen.

Hvad der forårsager tabet af dette andet kønskromosom er endnu ikke fuldt ud forstået. Forskere mener, at det kan ske tilfældigt under reproduktion. Det kan forekomme kort efter, at sæden møder ægget eller tidligt i fosterudviklingen.

Turners syndrom ser ikke ud til at være genetisk nedarvet. Det betyder, at det ikke kører i familier.

Hvordan diagnosticeres Mosaik Turners syndrom?

Diagnosen stilles ofte efter en baby er født, enten i barndommen eller ungdommen. De fysiske træk hos spædbørn med Turners syndrom kan være genkendelige ved fødslen eller dukke op under spædbørn.

Hvis dit barn viser tegn efter fødslen, kan deres børnelæge bestille tests, såsom:

Blodprøver for at undersøge kromosomerne: Test af kromosomer som karyotyping bruges til at identificere, om nogen kromosomer eller kromosomalt materiale mangler eller er ændret.
MR: MRI’er producerer billeder, der kan bruges til at opdage problemer med hjertet, leveren eller nyrerne.
Hjertetest: Tests som ekkokardiogram kan bruges til at evaluere hjerteproblemer.
Øre-, næse- og halsundersøgelser: Disse tests kan hjælpe med at opdage høreproblemer.
Andre tests: Tests såsom skjoldbruskkirtelfunktionstests, leverfunktionstests og højt blodtryksscreening kan bruges til at hjælpe med at diagnosticere tilstande, der påvirker organer eller systemer i kroppen.

Prænatal diagnose (under graviditet)

I nogle tilfælde kan en læge diagnosticere Turners syndrom, før en baby er født gennem prænatal genetisk testning. Især kan karyotyping udføres ved at tage prøver af en mors blod, knoglemarv eller andet væv, der kan identificere eventuelle kromosomale abnormiteter hos fosteret.

Ultralyd kan også hjælpe læger med at diagnosticere Turners syndrom under graviditet. Nogle babyer kan have lymfødem (hævelse) eller problemer med nyrerne eller hjertet, der er synlige på prænatale ultralyd.

Er der en behandling for mosaik Turners syndrom?

Der er ingen kur mod Turners syndrom. I stedet tager behandlingen sigte på at adressere de tegn eller symptomer, som en person med Turners syndrom oplever. Behandlingen varierer afhængigt af personen og dennes behov.

EN 2018 undersøgelse involverer mennesker med mosaik Turner syndrom fandt ud af, at behandling muligvis ikke er nødvendig – især i tilfælde, hvor syndromet er fundet ved et tilfælde.

Dette betyder, at nogle mennesker kan have mosaik Turner syndrom, der ikke forårsager symptomer eller helbredsproblemer, så der er ikke behov for nogen behandling.

Ellers kan behandlingsmuligheder omfatte:

Væksthormonbehandling: Væksthormonbehandling kan hjælpe med at behandle kort statur.
Hormonbehandling med østrogen eller progesteron: Hormonbehandling, som østrogen- eller progesteronterapi, kan hjælpe med at adressere seksuel udvikling.
Psykologisk støtte: Psykologisk støtte, som kognitiv adfærdsterapi og andre former for rådgivning, kan hjælpe med at løse depression, stress eller indlæringsproblemer, som mennesker med Turners syndrom kan opleve.

Hvad er udsigterne for mennesker, der har Mosaik Turners syndrom?

Symptomer på mosaik Turner syndrom har tendens til at være mildere end dem med komplet Turners syndrom. Som et resultat kan mennesker med denne tilstand leve et relativt sundt liv.

Tidlig diagnose og behandling kan hjælpe med vækst- og udviklingsproblemer før og under puberteten. Når det er sagt, vil ikke alle mennesker med Mosaik Turner syndrom have forsinkelser i deres udvikling. Eller hvis de gør, er disse problemer muligvis kun mindre.

Ofte stillede spørgsmål

Har mennesker med mosaikturners syndrom vanskeligheder med fertiliteten?

De fleste mennesker med mosaik Turner har enten nedsat fertilitet eller infertilitet. In vitro-befrugtning kan hjælpe med at løse fertilitetsproblemer.

Men mennesker med mosaik Turner syndrom, der bliver gravide, har risiko for blodtryksrelaterede komplikationer, som kan føre til for tidlig fødsel eller begrænsning af fostervækst.

Graviditet hos mennesker med Mosaik Turners syndrom er også forbundet med en øget risiko for komplikationer hos moderen, herunder hjertesygdomme som aortadissektion og aortaruptur.

Er der en sammenhæng mellem Mosaik Turners syndrom og autisme?

Forskere undersøger den potentielle sammenhæng mellem Turners syndrom og autisme. I en britisk undersøgelse fra 2018 var andelen af autisme hos mennesker med Turners syndrom 21 % sammenlignet med den britiske andel hos kvinder på 0,3 %.

Bundlinie

Mosaic Turners syndrom er en udviklingsmæssig abnormitet, der involverer kønskromosomer. Turners syndrom opstår, når et af X-kromosomerne (kønskromosomerne) mangler eller mangler delvist efter undfangelsen.

Behandling kan hjælpe med en persons specifikke helbredsproblemer, men er muligvis ikke nødvendig, hvis symptomerne er milde.

Mennesker med denne tilstand kan have en række sundheds- og udviklingsproblemer, men de kan generelt leve et sundt liv.