Hvad du behøver at vide om genetisk testning for lungekræft

Hvad er genetiske mutationer?

Genetiske mutationer, uanset om de er arvelige eller erhvervede, spiller en rolle i udviklingen af ​​kræft. National Cancer Institute vurderer, at ca 5 til 10 procent af alle kræfttyper er arvelige.

Mange mutationer involveret i NSCLC er allerede blevet identificeret. Dette har hjulpet forskere med at udvikle lægemidler, der er rettet mod nogle af disse specifikke mutationer.

At vide, hvilke mutationer der driver din kræftsygdom, kan give din læge en idé om, hvordan kræften vil opføre sig. Dette kan hjælpe med at afgøre, hvilke lægemidler der er størst sandsynlighed for at være effektive.

Det kan også hjælpe med at identificere lægemidler, der sandsynligvis ikke hjælper i din behandling.

Det er derfor, genetisk testning efter en diagnose af NSCLC er så vigtig. Det hjælper med at tilpasse din behandling.

Antallet af målrettede behandlinger for NSCLC fortsætter med at vokse. Vi kan forvente at se flere fremskridt, efterhånden som forskere opdager mere om specifikke genetiske mutationer, der får NSCLC til at udvikle sig.

Hvor mange typer NSCLC findes der?

Der er to hovedtyper af lungekræft:

• småcellet lungekræft
• ikke-småcellet lungekræft

Om 80 til 85 procent af alle lungekræftformer er NSCLC, som yderligere kan opdeles i disse undertyper:

• Adenocarcinom starter i unge celler, der udskiller slim. Denne undertype findes normalt i de ydre dele af lungen. Det har en tendens til at forekomme oftere hos dem, der tildeles kvinder ved fødslen, end hos dem, der tildeles mænd ved fødslen og hos yngre mennesker. Det er generelt en langsomt voksende kræft, hvilket gør den mere opdagelig i de tidlige stadier.
• Planocellulært karcinom start i de flade celler, der beklæder indersiden af ​​luftvejene i dine lunger. Denne type starter sandsynligvis nær hovedluftvejene i midten af ​​lungerne.
• Storcellede karcinomer kan starte hvor som helst i lungen og kan være ret aggressiv.

Mindre almindelige undertyper omfatter adenosquamous carcinom og sarcomatoid carcinom.

Når du ved, hvilken type NSCLC du har, er det næste trin normalt at bestemme de specifikke genetiske mutationer, der kan være involveret.

Hvad skal jeg vide om genetiske tests?

Da du fik din første biopsi, tjekkede din patolog for tilstedeværelsen af ​​kræft. Den samme vævsprøve fra din biopsi kan normalt bruges til genetisk testning. Genetiske test kan screene for hundredvis af mutationer.

Disse er nogle af de mest almindelige mutationer i NSCLC:

• EGFR mutationer forekommer hos omkring 10 procent af mennesker med NSCLC. Cirka halvdelen af ​​personer med NSCLC, som aldrig har røget, viser sig at have denne genetiske mutation.
• EGFR T790M er en variation i EGFR-proteinet.
• KRAS mutationer er involveret omkring 25 procent af tiden.
• ALK/EML4-ALK mutationer findes i ca 5 procent af personer med NSCLC. Det har en tendens til at involvere yngre mennesker og ikke-rygere, eller lette rygere med adenocarcinom.

Mindre almindelige genetiske mutationer forbundet med NSCLC omfatter:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MØDTE
• RET
• ROS1

Hvordan påvirker disse mutationer behandlingen?

Der er mange forskellige behandlinger for NSCLC. Fordi ikke al NSCLC er ens, skal behandlingen nøje overvejes.

Detaljeret molekylær test kan fortælle dig, om din tumor har særlige genetiske mutationer eller proteiner. Målrettede terapier er designet til at behandle tumorens specifikke karakteristika.

Disse er nogle målrettede behandlinger for NSCLC:

EGFR

Epidermal vækstfaktor receptor (EGFR) hæmmere blokerer signalet fra EGFR gen, der fremmer vækst. Eksempler omfatter:

• afatinib (Gilotrif)
• dacomitinib (Vizimpro)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)
• osmertinib (Tagrisso)

Disse er alle orale medicin. Til avanceret NSCLC kan disse lægemidler bruges alene eller sammen med kemoterapi. Når kemoterapi ikke virker, kan disse lægemidler stadig bruges, selvom du ikke har EGFR-mutationen.

Necitumumab (Portrazza) er en anden EGFR inhibitor, der anvendes til avanceret planocellulær NSCLC. Det gives via intravenøs (IV) infusion i kombination med kemoterapi.

EGFR T790M

EGFR hæmmere formindsker tumorer, men disse lægemidler kan i sidste ende holde op med at virke.

Når det sker, kan din læge bestille en ekstra tumorbiopsi for at se, om EGFR genet har udviklet en anden mutation kaldet T790M.

Osimertinib (Tagrisso) fik fremskyndet godkendelse til behandling i 2015. Denne godkendelse gør det muligt at godkende lægemidler til alvorlige tilstande med udækkede medicinske behov, indtil mere forskning. Behandlingen er angivet hvornår EGFR inhibitorer virker ikke.

I 2017, Food and Drug Administration (FDA) meddelt regelmæssig godkendelse til stoffet. Dette lægemiddel behandler avanceret NSCLC, der involverer T790M-mutationen.

Osimertinib er en oral medicin, der tages en gang om dagen.

ALK/EML4-ALK

Terapi, der er rettet mod abnormt anaplastisk lymfomkinase (ALK) protein omfatter:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)
• lorlatinib (Lorbrena)

Disse orale medikamenter kan bruges i stedet for kemoterapi eller efter kemoterapi er holdt op med at virke.

Andre behandlinger

Nogle andre målrettede terapier omfatter:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar) og trametinib (Mekinist)
• MEK:trametinib (mekinist)
• ROS1: ceritinib (Zykadia), crizotinib (Xalkori), entrectinib (Rozlytrek) og lorlatinib (Lorbrena)
• METex14: capmatinib (Tabrecta)

I øjeblikket er der ingen godkendt målrettet behandling for KRAS, et andet kræftrelateret protein, men lovende forskning er i gang.

Tumorer skal danne nye blodkar for at fortsætte med at vokse. Din læge kan ordinere behandling for at blokere vækst af nye blodkar ved fremskreden NSCLC, såsom:

• bevacizumab (Avastin), som kan bruges med eller uden kemoterapi
• ramucirumab (Cyramza), som kan kombineres med kemoterapi og som normalt gives, efter at anden behandling ikke længere virker

Andre behandlinger for NSCLC kan omfatte:

• kirurgi
• kemoterapi
• stråling
• palliativ terapi for at lindre symptomer

Kliniske forsøg er en måde at teste sikkerheden og effektiviteten af ​​eksperimentelle terapier, der endnu ikke er godkendt til brug. Tal med din læge, hvis du gerne vil vide mere om kliniske forsøg for NSCLC.

Gentest og målrettede behandlinger for lungekræft er nogle af de mest lovende behandlinger hidtil. Mere forskning bliver gjort for at øge effektiviteten og skabe et bedre udsigter.

Genetisk test kan fortælle dig og din læge mere om dine behandlingsbehov.

Hvis du er blevet diagnosticeret med lungekræft eller er bekymret for symptomer, skal du tale med din læge om alle dine muligheder.