Hvad er hemihyperplasi?
Hemihyperplasi, tidligere kaldet hemihypertrofi, er en sjælden lidelse, hvor den ene side af kroppen vokser mere end den anden på grund af en overdreven produktion af celler, hvilket forårsager asymmetri. I en normal celle er der en mekanisme, der slukker for vækst, når cellen når en vis størrelse. Men i hemihyperplasi er cellerne på den ene side ikke i stand til at stoppe med at vokse. Dette får det eller de berørte kropsområde til at fortsætte med at vokse eller forstørre sig unormalt. Lidelsen er medfødt, hvilket betyder, at den er tydelig ved fødslen.
Årsager
Ingen er helt sikker på, hvad der forårsager hemihyperplasi, men der er nogle beviser for, at lidelsen løber i familier. Genetik ser ud til at spille en rolle, men de gener, der ser ud til at forårsage hemihyperplasi, kan variere fra person til person. En mutation på kromosom 11 formodes at være forbundet med hemihyperplasi.
Udbredelse
Statistikken varierer med, hvor mange mennesker der rent faktisk har denne lidelse. Det er der flere grunde til. For det første ligner symptomerne på hemihyperplasi andre sygdomme, så nogle gange kan diagnosen forveksles med andre. Også nogle gange kan asymmetrien eller overvæksten af den ene side være så lille, at den ikke er let genkendelig.
Hvad er symptomerne?
Det mest åbenlyse symptom på hemihyperplasi er tendensen til, at den ene side af kroppen er større end den anden side. En arm eller et ben kan være længere eller større i omkreds. I nogle tilfælde er stammen eller ansigtet på den ene side større. Nogle gange er dette ikke rigtigt mærkbart, medmindre personen ligger på en seng eller en flad overflade (kaldet sengetesten). I andre tilfælde er forskellen i kropsholdning og gang (hvordan nogen går) mærkbar.
Børn med hemihyperplasi har en øget risiko for tumorer, især dem, der opstår i maven. Tumorer er unormale vækster, der kan være godartede (ikke-cancerøse) eller ondartede (kræft). Ved hemihyperplasi har de celler, der danner en tumor, ofte mistet evnen til at stoppe eller “slukke” for vækstmekanismen. Wilms’ tumor, som er en kræftsygdom, der opstår i nyrerne, er den mest almindelige. Andre typer kræftsvulster, der er forbundet med hemihyperplasi, er hepatoblastomer (i leveren), binyrebarkcarcinomer (i binyren) og leiomyosarkomer (i musklen).
Hvordan diagnosticeres det?
En diagnose stilles normalt ved en fysisk undersøgelse. Symptomer er forbundet med andre tilstande, såsom Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS), Proteus syndrom, Russell-Silver syndrom og Sotos syndrom. Før du diagnosticerer, bør din sundhedsplejerske udelukke disse. De kan også bestille diagnostisk billeddannelse for at screene for tumorer.
Fordi denne lidelse er sjælden og ofte overses, anbefales det, at diagnosen stilles af en klinisk genetiker, som er bekendt med den.
Hvordan behandles det?
Der er ingen kur mod hemihyperplasi. Behandlingen er centreret om at screene patienten for tumorvækst og behandle tumorerne. Ved unormal lemstørrelse kan ortopædisk behandling og korrigerende sko anbefales.
Hvad skal man gøre efter diagnosen
Hvis du tror, at dit barn har hemihyperplasi, eller hvis du er blevet diagnosticeret, skal du overveje følgende:
- Få en henvisning til en klinisk genetiker til vurdering.
- Kend din læges plan for tumorovervågning. Nogle retningslinjer anbefaler screening for tumorer i de første seks år. Andre anbefaler abdominal ultralyd hver tredje måned indtil 7 års alderen.
- Spørg din læge om, hvorvidt der skal tages en serum alfa-føtoprotein (SAF) måling. Nogle retningslinjer anbefaler, at SAF-niveauet måles hver tredje måned indtil 4-års alderen. I nogle tilfælde er SAF, en type protein, meget høj hos spædbørn med hemihyperplasi.
Hvis dit barn får konstateret hemihyperplasi, er det en god idé jævnligt at foretage en maveundersøgelse af dit barn. Spørg din læge om anbefalinger til, hvordan du gør dette. Forældres involvering i behandlingen har vist sig at være effektiv i nogle tilfælde.
Discussion about this post