Hartnups sygdom

Hvad er symptomerne på Hartnup sygdom?

Din hjerne og hud forbliver sund og fungerer korrekt, hvis du får den nødvendige mængde vitamin B-kompleks. Hvis du har Hartnup sygdom, kan du ikke optage visse aminosyrer ordentligt. Dette hæmmer din krops evne til at producere protein og lave vitamin B-kompleks. Det kan udløse specifikke mentale og fysiske symptomer, herunder:

• udslæt
• angst
• hurtige humørsvingninger
• vrangforestillinger
• hallucinationer
• intention tremor
• talevanskeligheder
• ustabil bredbaseret gang, hvor du går med benene længere fra hinanden end normalt
• abnormiteter i muskeltonus, hvor dine muskler bliver strammere eller mister tonus
• kort statur
• følsomhed over for lys

Et hududslæt kaldet “pellagra” er et almindeligt symptom. Det skyldes normalt udsættelse for sollys. Det er et intermitterende rødt og skællende udslæt, der typisk vises over dit ansigt, hals, hænder og ben. Det er oprindeligt rødt, men med tiden kan det udvikle sig til et eksem-lignende udslæt. Ved længerevarende soleksponering kan ændringerne i din hudpigmentering blive permanente.

Sollys, dårlig ernæring, sulfonamidmedicin eller følelsesmæssig eller fysisk stress kan udløse symptomer.

Selvom symptomer normalt begynder at dukke op i spædbarn eller tidlig barndom, kan de også optræde i den tidlige voksenalder. Akutte anfald af symptomer bliver generelt sjældnere, når du bliver ældre.

Hvad forårsager Hartnup sygdom?

Hartnup sygdom er forårsaget af en mutation af genet, der styrer din krops aminosyreabsorption og reabsorption. Det er et autosomalt recessivt træk. Det betyder, at mennesker, der er født med tilstanden, har arvet et muteret gen fra begge forældre. Forskere er ikke sikre på, hvorfor mutationen opstår.

Hos de fleste mennesker absorberer din krop specifikke aminosyrer i dine tarme og optager dem derefter i dine nyrer. Hvis du har Hartnup sygdom, kan du ikke ordentligt optage visse aminosyrer fra din tyndtarm. Du kan heller ikke reabsorbere dem fra dine nyrer. Som et resultat forlader en for stor mængde aminosyrer din krop gennem vandladning. Dette efterlader din krop med en utilstrækkelig mængde af disse aminosyrer.

Blandt andre aminosyrer påvirker Hartnups sygdom din evne til at optage tryptofan. Dette er en vigtig byggesten for proteiner og vitaminer. Uden nok tryptofan kan din krop ikke producere nok niacin. En niacinmangel kan få dig til at udvikle et solfølsomt udslæt. Det kan også føre til demens.

Hvordan diagnosticeres Hartnup sygdom?

Hvis din læge har mistanke om, at du har Hartnup sygdom, kan de bestille en urinprøve. De vil indsamle en prøve af din urin for at sende til et laboratorium for at måle mængden af ​​aminosyrer, der udskilles gennem din urin. Hvis der er høje niveauer af “neutrale” aminosyrer i din urin, kan det være et tegn på Hartnup sygdom.

Denne test alene er ikke nok til at diagnosticere Hartnup sygdom. Din læge vil også gennemgå din personlige og familiemæssige sygehistorie. De vil spørge dig om dine symptomer, hvor ofte du har dem, og hvornår de begyndte. De kan også bestille en blodprøve for at kontrollere dine niveauer af vitamin B-kompleks, herunder niacin.

Hvordan behandles Hartnups sygdom?

Hvis du er diagnosticeret med Hartnup sygdom, vil din læge sandsynligvis råde dig til at ændre din kost, undgå sollys og undgå sulfonamidmedicin.

Kostændringer

Da dem med Hartnup sygdom ikke kan producere nok niacin, kan indtagelse af fødevarer, der indeholder niacin, reducere dine symptomer betydeligt. Gode ​​kilder til niacin omfatter:

• rødt kød
• fjerkræ
• fisk
• jordnøddesmør
• berigede korn
• fuldkorn
• kartofler

Rødt kød, fjerkræ, fisk og jordnødder er også fremragende proteinkilder. Vælg magre udskæringer af rødt kød og fjerkræ uden skind. Fedt og skind fra kød og fjerkræ er rige kilder til mættet fedt. At spise for meget mættet fedt kan øge din risiko for højt kolesteroltal.

Kosttilskud

Din læge kan også foreslå at tage vitamin B-kompleks eller niacintilskud, såsom nikatonsyre. Din anbefalede tilskudsdosis vil afhænge af sværhedsgraden af ​​din niacinmangel.

Undgå sol

Din læge kan også råde dig til at undgå direkte udsættelse for solen. For eksempel kan de opfordre dig til at bære solcreme og beskyttende tøj.

Hvad er de langsigtede udsigter for Hartnup sygdom?

I de fleste tilfælde kan mennesker med Hartnups sygdom leve sundt. Komplikationer af tilstanden er sjældne. Men det er muligt at gennemgå ændringer i hudpigmentering, have problemer med at koordinere dine fysiske bevægelser eller udvikle psykiatriske problemer som følge af denne tilstand. I sjældne tilfælde kan du udvikle sygdomme i dit nervesystem.

Nervesystemets tilstande kan være livstruende, men i de fleste tilfælde kan din læge behandle dem effektivt. Spørg din læge om strategier til at håndtere din tilstand og mindske din risiko for komplikationer.