Genetisk test for brystkræft

Hvordan fungerer genetisk test for brystkræft?

Genetisk test for risiko for brystkræft bruger typisk en prøve af blod, spyt eller celler fra indersiden af ​​din kind. Efter prøven er indsamlet, sendes den til et laboratorium, der er specialiseret i genetisk testning, for at blive analyseret.

Der er fundet flere genvariationer, der øger risikoen for brystkræft. De vigtigste er dem i BRCA1- og BRCA2-generne. Ifølge National Cancer Institute, ca 1 ud af 400 mennesker har en skadelig BRCA-variation.

Om 55 til 72 procent af kvinder med skadelig BRCA1 og 45 til 69 procent af kvinder med skadelige BRCA2-variationer vil udvikle brystkræft ved 80 års alderen. Deres risiko for at få brystkræft i det andet bryst er også højere.

Andre genvarianter, der kan øge risikoen for brystkræft inkluderer:

• PALB2
• CHEK2
• ATM
• PTEN
• TP53

Genvariationer, der kan påvises, kan variere efter test. For eksempel kan nogle tests kun dække de mest almindelige variationer, mens andre kan være mere omfattende.

Hvad betyder resultaterne?

Når din prøve er indsendt, vil du modtage dine resultater om 2 til 4 uger. En sundhedsprofessionel eller genetisk rådgiver vil kontakte dig og diskutere dine resultater.

Resultater du kan modtage omfatter:

• Positiv: En kendt genvariation, der øger din risiko for brystkræft, blev opdaget.
• Negativ: En kendt genvariation, der øger din risiko for brystkræft, blev ikke opdaget.
• Variant af ukendt betydning: En variant er blevet fundet i et gen, såsom BRCA1 eller BRCA2, men dets indvirkning på brystkræftrisiko er i øjeblikket ukendt.

Genetiske testresultater kan være komplekse. Arbejd med en genetisk rådgiver for at hjælpe med at forstå, hvad dine resultater betyder, så du kan planlægge de næste skridt.

Hvor nøjagtig er genetisk testning for brystkræft?

Generelt set er genetisk test ret præcis til at påvise kendte genetiske varianter. Men disse test kan ikke fortælle dig, om du i sidste ende vil udvikle brystkræft.

At modtage et positivt resultat betyder, at du sammenlignet med den generelle befolkning har en øget risiko for at udvikle brystkræft. Forskellige genvariationer kan kædes sammen med forskellige risikoniveauer.

Et positivt resultat betyder ikke, at du er sikker på at få brystkræft i fremtiden. Faktisk er det muligt, at du aldrig vil udvikle brystkræft. Din genetiske rådgiver kan give dig en bedre ide om din risiko for brystkræft.

På samme måde betyder et negativt resultat ikke, at du aldrig vil udvikle brystkræft.

Tests dækker ikke altid en bred vifte af genvariationer. Det er muligt, at du har en skadelig variation, som ikke var dækket af din test.

Kan jeg lave genetiske test derhjemme?

Nogle genetiske tests i hjemmet kan hjælpe dig med at bestemme risikoen for brystkræft. Disse test involverer typisk at give en prøve af spyt- eller kindceller og sende prøven med posten for at blive testet.

Det anbefales, at du søger genetisk test fra en sundhedsperson i stedet for at bruge en hjemmetest af følgende årsager:

• et ufuldstændigt resultat: Hjemmetest dækker muligvis ikke alle kendte varianter af et gen, såsom BRCA1 eller BRCA2. På grund af dette kan et negativt resultat være vildledende.
• unødvendig alarm: Hjemmetest kan påvise almindelige genetiske varianter, der kun er forbundet med en let stigning i brystkræftrisiko, hvilket betyder, at et positivt resultat kan forårsage unødvendig alarm.
• genetisk rådgivning: Med genetisk testning gennem en sundhedsperson vil du ofte også have adgang til genetisk rådgivning både før og efter du modtager dit resultat. Dette kan hjælpe dig med bedre at forstå dit resultat i sammenhæng med dit generelle helbred.
• privatliv: Dit privatliv er muligvis ikke sikret, når du bruger en hjemmetest. Hvis du vælger at bruge en, skal du omhyggeligt gennemgå en virksomheds oplysningspolitik på forhånd.

Er der fordele og risici ved genetisk testning for brystkræft?

At få genetisk testning for risiko for brystkræft har flere fordele. Men der er også nogle risici involveret.

Fordele

Et positivt resultat kan give dig mulighed for at tage forebyggende skridt, herunder:

• lære mere om brystkræft og potentielle symptomer
• modtage hyppigere brystkræftscreeninger
• lave livsstilsændringer, der reducerer din risiko for brystkræft, såsom at være mere fysisk aktiv og reducere alkoholforbruget
• have en forebyggende operation, såsom en mastektomi
• tager medicin for at sænke risikoen for brystkræft (kemoforebyggelse)

Familiemedlemmer kan også lære om deres egen risiko for brystkræft fra dine resultater. Hvis du får et positivt resultat, kan nære familiemedlemmer som forældre, søskende og børn have samme variation som dig. Dette kan få dem til også at søge test.

En negativ test kan give dig en følelse af lettelse eller ro i sindet ved at vide, at du ikke har arvet visse varianter. I mellemtiden kan et positivt resultat hjælpe dig med at være proaktiv omkring dine fremtidige og forebyggende skridt.

Risici

Genetisk test kan have en negativ psykologisk indvirkning for nogle individer. Nogle mennesker kan have følelser af stress eller angst for deres fremtid efter at have modtaget et positivt eller usikkert resultat.

Det er også normalt at føle stress eller usikkerhed om, hvorvidt man skal dele sine resultater med familiemedlemmer. Nogle vil måske ikke vide det. Hvis de beder dig om at dele, kan det forårsage stress eller angst.

Du kan også føle skyld, hvis genetisk testning indikerer, at du ikke har arvet en skadelig variation, men andre familiemedlemmer har.

Endelig kan genetisk testning for risiko for brystkræft også være dyrt og er ikke dækket af nogle forsikringsordninger.

Hvem er en ideel kandidat til genetisk testning for brystkræft?

Fordi de fleste brystkræft ikke er forårsaget af arvelige variationer, anbefales genetisk testning for brystkræftrisiko i øjeblikket ikke til den brede offentlighed. Genetisk test kan anbefales, hvis du:

• tidligere er blevet diagnosticeret med brystkræft og:
  • fik din diagnose i en ung alder
  • har haft brystkræft mere end én gang
  • er af Ashkenazi-jødisk afstamning
• har en familiehistorie med:
  • kendte skadelige BRCA-variationer
  • mere end ét familiemedlem med brystkræft, såsom en mor og en søster
  • brystkræft i en ung alder
  • brystkræft hos et mandligt familiemedlem
• har en personlig eller familiehistorie med andre kræftformer forbundet med BRCA-variationer, herunder:
  • livmoderhalskræft
  • kræft i bugspytkirtlen
  • prostatakræft

Hvis du er bekymret for arvelig risiko for brystkræft, skal du tale med en sundhedsperson eller en genetisk rådgiver. De kan hjælpe med at afgøre, om genetisk testning anbefales til dig.

Hvor meget koster genetisk test for brystkræft?

Omkostningerne ved genetisk testning for risiko for brystkræft varierer baseret på omfanget af testen. Testning for almindelige skadelige varianter i BRCA1 og BRCA2 kan være billigere end en test, der ser på flere gener.

Genetisk test for risiko for brystkræft kan koste alt mellem $300 og $5.000. Spørg en sundhedsprofessionel eller genetisk rådgiver om, hvad der er inkluderet i en test, og hvor meget det vil koste.

Mange sygeforsikringsordninger vil dække genetisk testning, hvis det vurderes at være medicinsk nødvendigt. Det er vigtigt at tjekke med dit forsikringsselskab om, hvad der er dækket på forhånd.

Hvad er mine næste skridt?

Her er de næste trin, du bør tage, afhængigt af om du beslutter dig for at tage en genetisk test eller allerede har modtaget resultater.

Tal med en sundhedsperson

Tal med en sundhedspersonale, hvis du overvejer genetisk testning for brystkræft.

En grundig gennemgang af din personlige og familiemæssige sygehistorie kan hjælpe med at afgøre, om genetisk testning vil være nyttig til at lære om din risiko for brystkræft.

Tal med en genetisk rådgiver

En genetisk rådgiver kan arbejde sammen med dig for at give dig mere information om genetisk testning.

Dette kan omfatte at diskutere fordele og ulemper, hvad resultaterne kan og ikke kan fortælle dig, og den potentielle effekt af forskellige resultater.

Fremad med test

Når du har taget testen, kan en genetisk rådgiver hjælpe dig med at fortolke dine resultater. Baseret på dine resultater vil de også anbefale potentielle næste skridt.

Beslutter ikke at teste

Hvis du vælger ikke at lave genetiske tests, skal du fortsætte med at få regelmæssige fysiske undersøgelser, kontroller og brystkræftscreeninger.

Du kan også tage skridt i dit daglige liv for at hjælpe med at reducere din risiko for brystkræft, herunder:

• at få regelmæssig motion
• begrænse eller undgå alkohol
• styring af din vægt
• amning
• tale med en læge om risici og alternativer til hormonbehandling eller orale præventionsmidler