Genetikkens rolle i epilepsi

Mange typer af epilepsi er forbundet med genmutationer. Disse mutationer kan arves fra dine forældre eller udvikle sig de novo, hvilket betyder, at de opstår spontant.

Epilepsi er en neurologisk tilstand karakteriseret ved tilbagevendende anfald.

Det påvirker ca 1,2 % af mennesker i USA. I omkring halvt af tilfældene kan årsagen til epilepsi ikke identificeres. Genetiske faktorer bidrager sandsynligvis til mange af disse tilfælde. Hundredvis af genmutationer er blevet forbundet med visse typer epilepsi, og forskere opdager fortsat mere.

Genmutationer kan arves eller udvikle sig spontant uden at være til stede hos nogen af dine forældre.

Læs videre for at lære mere om den rolle, din genetik spiller i udviklingen af epilepsi.

Arvelig epilepsi vs. genetisk mutationsepilepsi

Nogle typer af epilepsi er knyttet til arvelige gener, der går gennem familier. Epilepsi forårsaget af nedarvede gener samler sig normalt i familier.

Epilepsi kan også opstå på grund af spontane genmutationer, også kaldet de novo mutationer. De novo mutationer forekommer ikke hos nogen af dine forældre. De udvikler sig, efter at dine forældre videregiver deres genetiske information til dig.

Er epilepsi genetisk?

Mange typer af epilepsi er forbundet med genetiske faktorer. Nogle gange kan et enkelt gen føre til epilepsi, men store undersøgelser at undersøge hele det menneskelige genom tyder på, at de fleste almindelige epilepsier er forbundet med flere gener.

I en 2023 undersøgelse, rapporterede videnskabsmænd resultaterne af den største genetiske epilepsiundersøgelse til dato. Forskerne sammenlignede DNA fra 29.944 personer med epilepsi med 52.538 uden epilepsi.

De opdagede 26 genetiske områder i menneskets DNA forbundet med epilepsi. Seksten af disse steder blev nyligt rapporteret. De fandt også, at en bestemt type epilepsi kaldet genetisk generaliseret epilepsi havde en stærk forbindelse med de mest almindelige genetiske varianter.

Epilepsi og familiehistorie

Børn, der har forældre med epilepsi, er 2-10 gange mere tilbøjelige til også at have epilepsi sammenlignet med børn uden en familiehistorie.

I en 2021 undersøgelse, fandt forskere bevis for, at risikoen for epilepsi er højest, når den berørte forælder er moderen. Analyse af personer født i Danmark mellem 1981 og 2016 viste, at personer med en mor med epilepsi havde 1,45 gange større risiko for at udvikle epilepsi, end hvis deres far havde epilepsi.

Epilepsi og de novo genmutationer

Mange af de mest alvorlige typer af epilepsi synes at udvikle sig fra de novo dominerende gener. Disse gener sendes sjældent gennem familier, da få mennesker med disse alvorlige former for epilepsi får børn.

Hvilke typer epilepsi er arvelige?

Verdenssundhedsorganisationens International Classification of Diseases 11th Revision opregner følgende typer epilepsi som genetisk eller formodentlig genetisk:

pyridoxal 5-phosphatafhængig epilepsi
godartet familiær infantil epilepsi
Dravet syndrom
spædbarnsepilepsi med migrerende fokale anfald
godartet barndoms epilepsi med centrotemporale pigge
barndom fravær epilepsi
epilepsi med myokloniske astatiske anfald
myokloniske fravær eller fravær med myoklonier
juvenil myoklonisk epilepsi
unge absence epilepsi
godartet voksen familiær myoklonus epilepsi
refleks epilepsi
progressiv myoklonisk epilepsi

Hvilke gener kan forårsage epilepsi?

I en 2023 undersøgelse, identificerede forskere mere end 900 gener, der potentielt er forbundet med epilepsi. Næsten 90 % af disse gener var forbundet med alvorlige former for epilepsi kaldet epileptiske encefalopatier og kun 5 % var forbundet med almindelige epilepsier.

Nogle af generne forbundet med epilepsi omfatter:

Type epilepsi	Gener
Pyridoxamin 5′-phosphatoxidase-mangel	• PNPO
Godartet familiært neonatalt anfald	• KCNQ2 • KCNQ3
Familiær infantil myoklonisk epilepsi	• TBC1D24
Tidlig infantil epileptisk encefalopati	• CACNA1A • GABRA1 • GABRB3 • KCNQ2 • KCNT1 • SCN2A • SCN8A
Dravet syndrom	• SCN1A • SCN9A
Generaliseret epilepsi med feberkramper plus	• GABRD • GABRG2 • SCN1A • SCN1B • SCN9A • STX1B
Myoklonisk-atonisk epilepsi	• SLC6A1
Juvenile absence epilepsi	• CLCN2 • EFHC1
Juvenil myoklonisk epilepsi	• CACNB4 • CLCN2 • EFHC1 • GABRD
Idiopatisk generaliseret epilepsi	• CACNB4 • CLCN2 • GABRD • SLC12A5 • SLC2A1

Genetisk test for epilepsi

Genetisk test involverer at se på dine gener for at:

identificere den underliggende årsag til din epilepsi
guide udvælgelsen af anfaldsmedicin
forudsige den fremtidige adfærd for din epilepsi, med nogle typer, der stopper inden udgangen af barndommen
identificere, om et barn er i risiko for at udvikle epilepsi

Det meste af tiden bruger læger en blodprøve til at teste dine gener, ifølge Epilepsi Foundation. Mindre almindeligt bruger de:

spytprøver
kindpodninger
hudbiopsier

Hvem har størst sandsynlighed for at få epilepsi?

Mange forskellige risikofaktorer er blevet identificeret for epilepsi. Nogle af disse risikofaktorer omfatter:

alvorlige hovedskader
autismespektrumforstyrrelse
Alzheimers sygdom, i de sene stadier
familiehistorie med epilepsi eller feberrelaterede anfald
at have en tilstand, der forårsager intellektuel eller udviklingsmæssig forsinkelse
cerebral parese
slag
infektiøse hjernesygdomme såsom meningitis
hjernetumorer
unormale blodkar i din hjerne
at være født lille til din alder
får et anfald i den første måned af livet
brug af ulovlige stoffer som kokain

Ofte stillede spørgsmål om epilepsi og genetik

Her er nogle ofte stillede spørgsmål, folk har om epilepsi og genetik.

Er epilepsi overført fra far eller mor?

Epilepsi kan arves fra gener, der er givet til dig gennem din mor eller far. Forskning tyder på, at risikoen er højere, hvis din mor har epilepsi. Genmutationer kan også opstå sporadisk uden at forekomme hos nogen af forældrene.

I hvilken alder starter epilepsi?

Nogle typer epilepsi, såsom fraværsepilepsi fra børn, kan udvikle sig i spædbarnsalderen, mens andre typer såsom godartet familiær myoklonus epilepsi hos voksne kan udvikle sig hos voksne.

Er epilepsi arvelig fra bedsteforældre?

Nogle typer epilepsi såsom progressiv myoklonus epilepsi er forbundet med recessive gener. Disse gener kommer måske ikke til udtryk i dine forældre, men bliver aktive, hvis du modtager genet fra begge sider af din familie.

Tag væk

Genetikken ved epilepsi er kompleks. Nogle former for epilepsi udvikler sig på grund af ændringer i ét gen, mens andre udvikler sig på grund af ændringer i flere gener. Hundredvis af gener er blevet forbundet med udviklingen af epilepsi.