Gardners syndrom

Hvad er Gardners syndrom?

Gardners syndrom er en sjælden genetisk lidelse. Det forårsager normalt, hvad der starter med at være godartede eller ikke-kræftfremkaldende vækster. Det er klassificeret som en undertype af familiær adenomatøs polypose, som over tid forårsager tyktarmskræft.

Gardners syndrom kan føre til vækst på forskellige områder af kroppen. Tumorer findes oftest i tyktarmen, nogle gange i stort antal. De har en tendens til at stige med alderen. Ud over polypper på tyktarmen kan der udvikles vækster, herunder fibromer, desmoid-tumorer og talgcyster, som er væskefyldte vækster under huden. Øjenlæsioner kan også forekomme på nethinden hos en person, der har Gardners syndrom.

Hvad forårsager Gardners syndrom?

Syndromet er en genetisk tilstand, hvilket betyder, at det er arvet. Genet for adenomatøs polyposis coli (APC) medierer produktionen af APC-protein. APC-proteinet regulerer cellevækst ved at forhindre celler i at dele sig for hurtigt eller på en uordnet måde. Mennesker med Gardners syndrom har en defekt i APC-genet. Dette fører til unormal vævsvækst. Hvad der forårsager mutationen af dette gen er ikke blevet bestemt.

Hvem er i risikogruppen for Gardners syndrom?

Den vigtigste risikofaktor for at udvikle Gardners syndrom er at have mindst én forælder med tilstanden. En spontan mutation i APC-genet er en meget mindre almindelig forekomst.

Symptomer på Gardners syndrom

Almindelige symptomer på denne tilstand omfatter:

vækster i tyktarmen
udvikling af ekstra tænder
knogletumorer på kraniet og andre knogler
cyster under huden

Det vigtigste symptom på Gardners syndrom er multiple vækster i tyktarmen. Væksten er også kendt som polypper. Selvom antallet af vækster varierer, kan de være i hundredvis.

Ud over vækster på tyktarmen kan der udvikles ekstra tænder sammen med knoglesvulster på kraniet. Et andet almindeligt symptom på Gardners syndrom er cyster, som kan dannes under huden på forskellige dele af kroppen. Fibromer og epitelcyster er almindelige. Mennesker med syndromet har også en meget højere risiko for tyktarmskræft.

Hvordan diagnosticeres Gardners syndrom?

Din læge kan bruge en blodprøve til at kontrollere for Gardners syndrom, hvis der påvises flere tyktarmspolypper under endoskopi af den nedre mave-tarmkanal, eller hvis der er andre symptomer. Denne blodprøve afslører, om der er en APC-genmutation.

Gardners syndrom behandling

Fordi personer med Gardners syndrom har en højere risiko for at udvikle tyktarmskræft, er behandlingen normalt rettet mod at forhindre dette.

Medicin såsom et NSAID (sulindac) eller en COX2-hæmmer (celecoxib) kan bruges til at hjælpe med at begrænse væksten af colonpolypper.

Behandlingen involverer også tæt overvågning af polypperne med endoskopi i den nedre mave-tarmkanal for at sikre, at de ikke bliver ondartede (kræft). Når 20 eller flere polypper og/eller flere polypper med højere risiko er fundet, anbefales det at fjerne tyktarmen for at forhindre tyktarmskræft.

Hvis dentale abnormiteter er til stede, kan behandling anbefales for at rette problemer.

Som med alle medicinske tilstande kan en sund livsstil med korrekt ernæring, motion og stressreducerende aktiviteter hjælpe folk med at klare relaterede fysiske og følelsesmæssige problemer.

Outlook

Udsigterne for mennesker med Gardners syndrom varierer, afhængigt af sværhedsgraden af symptomerne. Mennesker, der har en APC-genmutation, såsom den i Gardners syndrom, har en stadig større chance for at udvikle tyktarmskræft, når de bliver ældre. Uden kirurgisk behandling vil næsten alle mennesker med APC-genmutationen udvikle tyktarmskræft ved 39 års alderen (i gennemsnit).

Forebyggelse

Da Gardners syndrom er arvet, er der ingen måde at forhindre det på. En læge kan udføre genetisk testning, som kan afgøre, om en person bærer genmutationen.