Rett syndrom er en neuroudviklingsforstyrrelse, dvs det påvirker udviklingen af hjernen og nervesystemet, samt nogle andre træk ved vækst, såsom højde.
Denne tilstand rammer for det meste kvinder. Selvom det er en genetisk tilstand, overføres Retts syndrom sjældent gennem familier.
Retts syndrom er ikke livstruende, men det kan alvorligt begrænse funktionen af enhver med tilstanden. Der er ingen kendt kur.
Denne artikel vil dække årsagerne til Rett syndrom, hvilke symptomer du kan forvente, hvis en du kender har denne tilstand, og behandlingsmulighederne.
Sprog betyder noget
Køn bestemmes af kromosomer, og køn er en social konstruktion, der kan variere mellem tidsperioder og kulturer. Begge disse aspekter er anerkendt for at eksistere på et spektrum både historisk og af moderne videnskabelig konsensus.
Vi bruger “mand” og “kvinde” til at henvise til en persons køn som bestemt af deres kromosomer, og “dreng” og “pige”, når vi henviser til deres køn (medmindre der citeres fra kilder, der bruger uspecifikt sprog).
Hvad er Rett syndrom?
Rett syndrom er en medfødt lidelse, men den er normalt ikke synlig før 6 til 18 måneders alderen.
Opkaldt efter Dr. Andreas Rett, en østrigsk læge, der først beskrev tilstanden i 1966, blev Retts syndrom ikke bredt anerkendt, før en anden undersøgelse identificerede flere mennesker med dette syndrom i 1983.
Hvordan Rett syndrom optræder varierer i symptomer og sværhedsgrad fra person til person. Subtile symptomer kan være til stede, før en diagnose stilles på grund af typiske forskelle i vækst- og udviklingshastigheder.
Men efterhånden som børn – for det meste kvinder – ramt af denne tilstand bevæger sig gennem deres første leveår, bliver de mentale og fysiske tegn på Retts syndrom mere tydelige.
Sjælden hos mænd
Retts syndrom er sjældent og forekommer kun hos omkring 1 ud af 10.000 kvindelige fødsler. Tilstanden er endnu sjældnere hos mænd, primært fordi mænd, der er ramt af denne mutation, ikke overlever graviditeten.
Da Retts syndrom er en tilstand, der udvikler sig fra en mutation i X-kromosomet – hvoraf mænd kun har én – ender graviditeter med mænd, der er ramt af denne tilstand, normalt med abort eller dødfødsel.
Hvad er symptomerne på Rett syndrom?
I begyndelsen synes spædbørn født med Retts syndrom at udvikle sig typisk. Over tid kan der opstå symptomer, såsom:
- muskelsvaghed
- holder sig for sig selv
- manglende øjenkontakt eller interaktion med andre
- manglende evne til at fokusere
Når børn med denne tilstand bliver ældre, bliver de fysiske og neurologiske symptomer værre. Dem med Retts syndrom kan miste evnen til at gå, tale eller kontrollere deres bevægelser.
Omkring 85 til 90 procent af mennesker med denne tilstand har vækstforsinkelser og muskelsvind. Disse symptomer bliver værre med alderen. Børn med denne tilstand, der lever i voksenalderen, kræver ofte konstant pleje.
X-kromosominaktivering
Nogle kvinder med Retts syndrom har tegn på kromosominaktivering ved genetisk testning. Mutationen, der forårsager Retts syndrom, påvirker altid kun et af to X-kromosomer hos et spædbarn.
Nogle gange kan det påvirkede kromosom blive dæmpet eller i det væsentlige slukket, hvilket kan maskere eller mindske symptomerne på denne lidelse.
Da mænd kun bærer et X- og et Y-kromosom, forekommer dette fænomen kun hos kvinder.
Hvad forårsager Rett syndrom?
Rett syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af en mutation af X-kromosomet i MECP2 gen. Mere end 900 mutationer af dette gen er mulige. Symptomerne og sværhedsgraden af Rett syndrom afhænger af den nøjagtige placering og type mutation.
Mutationer, der fører til Retts syndrom, er normalt placeret i et af otte forskellige områder af MECP2 gen kendt som “hot spots”. Dette gen skaber normalt et protein, der hjælper med at kontrollere hjernens funktion og aktivitet.
Den nøjagtige rolle af dette protein er ikke klart, men lavere niveauer af dette protein findes ofte hos personer med Retts syndrom.
Selvom denne tilstand er forårsaget af en genetisk mutation, er den normalt ikke arvelig. Omkring 99 procent af de mutationer, der fører til Retts syndrom, sker spontant og overføres ikke til et barn fra deres forældre.
I mindre end 1 procent af tilfældene vil forældre, der har et barn med Rett syndrom, få et andet barn med samme tilstand. Dette kan ske, hvis den ene forælder har æg eller sædceller, der bærer en mutation i MECP2 gen.
Fødende forældre, der bærer denne mutation, har en 50 procents chance for at give den videre til deres børn, afhængigt af hvor mange celler i et æg, der er påvirket.
Hvad er stadierne af Rett syndrom?
Progressionen af Rett syndrom gennem spædbarn og barndom er normalt opdelt i fire stadier.
Scene 1
Den første fase savnes normalt, fordi symptomerne er subtile og kan forklares med udviklingsforsinkelser. Men der kan være nogle røde flag i den tidlige barndom, herunder:
- tab af muskeltonus (hypotoni)
- fodringsbesvær
- rykkende lemmerbevægelser
- gentagne håndbevægelser
- irritabilitet
- rastløshed
- græder
Trin 1 fortsætter indtil omkring diagnosetidspunktet, hvilket normalt er omkring 6 til 18 måneder. Symptomer, der opstår senere i fase 1, er mere mærkbare og kan opstå pludseligt. Progressionen af fase 1 kan tage måneder eller endda op til et år.
Eksempler på symptomer, der kan dukke op senere i fase 1 omfatter:
- besvær med at kravle eller gå
- nedsat øjenkontakt
- manglende interesse for forældre eller aktiviteter
- regression af færdigheder eller adfærd
- kompulsive håndbevægelser, såsom vridnings- eller vaskebevægelser
- gå på spidsen
- autistisk-lignende adfærd
- kognitive vanskeligheder
- tænderskæren
- langsom vækst
- mindre hovedstørrelse (mikrocefali)
Etape 2
Fase 2 er kendt som den “hurtige destruktive fase.” Dette stadie sker normalt mellem 1 og 4 år og kan vare uger eller måneder. I løbet af denne tid kan følgende ting ske:
- tab af målrettede håndfærdigheder
- talevanskeligheder eller totalt taletab
- mere mærkbare gentagne håndbevægelser, der forsvinder under søvn
- vejrtrækningsbesvær, såsom apnø eller hyperventilation
- tab af sociale færdigheder
- ustabil gang
- langsomme motoriske bevægelser
- problemer med at sove
- skrigende anfald eller ukontrollabel gråd
- anfald
- Angstanfald
Etape 3
I fase 3 kan symptomerne se ud til at holde op med at udvikle sig. Dette stadie kaldes undertiden “plateauet eller pseudo-stationært stadium.” Nogle børn har forbedret adfærd i løbet af denne tid, som:
- forbedrede kommunikationsevner
- mindre gråd og irritabilitet
- øget interesse for mennesker og ting
- stabilitet af neurologiske symptomer
Denne fase kan vare i årevis, men på trods af nogle forbedringer er der stadig nogle alvorlige symptomer, der vises i løbet af denne tid. Disse kan omfatte:
- svært ved at udføre målrettede, dygtige eller tillærte bevægelser
- vanskeligheder med motorik
- anfald
- skoliose
- langsomme vækstrater
Nogle børn med Retts syndrom kan forblive i dette stadie det meste af deres liv, og det begynder typisk i alderen 2 til 10 år.
Etape 4
Mange børn med denne tilstand kan leve et godt stykke ind i voksenalderen, men sene motoriske vanskeligheder kan opstå. Nogle mennesker med denne tilstand lærer aldrig at gå og kan opleve ting som:
- øget muskelsvaghed
- fælles kontrakturer
- spasticitet
- muskelspasmer
- underudviklede hænder og fødder, der ofte er kolde
- ukontrollerede bevægelser og muskelsammentrækninger
- forkerte arbejdsstillinger
- nedsat ansigtsudtryk (hypomimi)
- rystelser
- besvær med at tygge og synke
- muskelsvind
- fordøjelsesproblemer
- atypisk vejrtrækning
- intermitterende øjenkrydsning (esotropi)
- knogletab (osteopeni)
- hjerteuregelmæssigheder
Hvordan er Rett syndrom og autisme relateret?
Retts syndrom er ofte fejldiagnosticeret, da dets symptomer kan ligne andre neuro-udviklingsforstyrrelser. Tidligere blev Rett syndrom nogle gange diagnosticeret som en anden medicinsk tilstand, især autisme.
Autisme og Retts syndrom deler symptomer, såsom mennesker, der har kommunikationsforsinkelser og vanskeligheder med sociale relationer.
Der er dog mange fysiske symptomer på Retts syndrom, som ikke optræder hos autister. I modsætning til autisme er kvinder næsten udelukkende ramt af Rett syndrom.
Det næste afsnit vil give flere detaljer om, hvordan Retts syndrom diagnosticeres, og hvordan læger kan skelne det fra andre lignende tilstande.
Hvordan diagnosticeres Rett syndrom?
Retts syndrom diagnosticeres gennem observation af kliniske symptomer og vækstmønstre hos berørte børn.
Der er også en genetisk test, der kan påvise mutationen af MECP2 gen, men en pædiatrisk neurolog, klinisk genetiker eller udviklingsbørnlæge bør bekræfte resultaterne.
Der er tre typer af diagnostiske kriterier, der kan bruges til at bekræfte Retts syndrom.
Vigtigste diagnostiske kriterier
Disse omfatter tilstedeværelsen af symptomer som:
- tab af erhvervede håndfærdigheder
- tab af talesprog
- gentagne håndbevægelser
- gangbesvær
- gå med tæer eller stive ben
Understøttende diagnostiske kriterier
Disse symptomer udvikler sig ikke hos alle, men de kan forekomme i en senere alder hos nogle kvinder. De er dog ikke nødvendige for en diagnose. Understøttende diagnostiske symptomer kan omfatte ting som:
- skoliose
- tænderskæren
- kolde hænder og fødder
- små hænder og fødder i forhold til højden
- lav vægt
- reduceret højde
- atypiske søvnmønstre
- nedsat muskeltonus
- upassende grin eller skrig
- intense øjenblik
- nedsat smerterespons
Tilstedeværelsen af disse symptomer alene er ikke nok til en diagnose af Retts syndrom. Symptomer fra de andre kategorier skal også være til stede.
Eksklusionskriterier
Dette er ting, en læge vil kigge efter, der udelukker en Retts syndromdiagnose. Børn med følgende tilstande tillader en læge at udelukke Retts syndrom:
- hjerneskader fra et traume
- neurometaboliske sygdomme
- alvorlige infektioner, der fører til neurologiske svækkelser
Hvad er behandlingen for Rett syndrom?
Der er ingen kur mod Rett syndrom. Enhver tilbudt behandling forsøger kun at hjælpe med at håndtere symptomer, ikke helbrede tilstanden. Eksempler på behandlinger, der kan bruges, omfatter:
- vejrtrækningsbehandlinger eller hjælpemidler
- medicin til at håndtere motoriske lidelser, rysten eller spasticitet
-
krampestillende medicin til kontrol med anfald
- hjerteovervågning
- regelmæssige rygmarvs- og neurologiske undersøgelser
- ergoterapi
- fysisk terapi
-
mobilitetsredskaber, såsom seler eller skinner
-
ernæringsterapi eller ernæringshjælp
- akademiske og sociale støttetjenester
En multidisciplinær tilgang er normalt nødvendig, men nøjagtige behandlinger vil afhænge af specifikke symptomer og sværhedsgrad.
Hvad er udsigterne for mennesker med Rett syndrom?
Sjældenheden af Retts syndrom gør det svært at virkelig estimere forventet levetid. Efterhånden som behandlinger for symptomerne på denne lidelse forbedres, bliver forventningerne til levetid også forbedret.
Kvinder med Rett syndrom har typisk en:
- 100 procent chance for at blive 10 år
- 90 procent chance for at blive 20 år
- 75 procent chance for at nå 30 år
- 65 procents chance for at blive 40 år
- 50 procent chance for at nå 50 år
Der er flere tiltag, nogen kan tage for at forbedre den forventede levetid. Disse omfatter at få god ernæring, have tæt pleje og overvågning og regelmæssig hjerteovervågning.
Omkring en fjerdedel af alle dødsfald hos personer med Retts syndrom er pludselige og uventede. Dette skyldes muligvis ukendte problemer med hjertets elektriske system.
Bundlinie
Retts syndrom er en genetisk lidelse, der opstår i barndommen og fører til betydelige fysiske og psykiske handicap. Denne tilstand rammer for det meste kvinder, men den er stadig sjælden og påvirker kun omkring 1 ud af 10.000.
For kvinder og familier, der beskæftiger sig med denne tilstand, er tæt overvågning og regelmæssig sundhedspleje nøglen til at leve ind i voksenlivet. Symptomhåndtering og et stærkt supportteam kan hjælpe folk gennem stadierne af Rett syndrom og kan tilføje flere år af livet.
Discussion about this post